矮小症指儿童身高低于同性别等平均身高2个标准差或年生长速度低于5厘米，病因多样，临床表现随病因异，诊断需生长激素激发试验等，治疗依病因，儿童患者需监测与关注心理，成年患者有生活等问题；侏儒症狭义指垂体性侏儒症，广义含骨骼发育障碍性疾病，临床表现不同，诊断依相应检查，治疗因类型而异，儿童患者需监测与心理支持，成年患者有健康等问题。
是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5厘米者。其病因多样，包括生长激素缺乏或分泌不足，导致身高增长缓慢；染色体异常，如特纳综合征等；先天性卵巢发育不全等遗传代谢性疾病；慢性系统性疾病，如先天性心脏病、慢性肾病等也可影响身高增长。
侏儒症
狭义上指垂体性侏儒症，是由于垂体前叶生长激素缺乏引起的生长发育障碍。广义上还包括其他原因导致的身材矮小，如骨骼发育障碍性疾病（如软骨发育不全）等，软骨发育不全是由于基因突变导致长骨软骨细胞形成障碍，使长骨生长受限，患者四肢短小，躯干相对正常。
临床表现
矮小症
不同病因导致的矮小症临床表现有所差异。生长激素缺乏导致的矮小症，患儿身高低于正常同龄儿，每年身高增长不足5厘米，体态一般均匀，智力发育多正常；染色体异常引起的特纳综合征，女孩表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、青春期无第二性征发育等；慢性系统性疾病导致的矮小症，除身高矮小外，还伴有原发疾病的相应表现，如慢性肾病患儿可能有水肿、蛋白尿等表现。
侏儒症
垂体性侏儒症患儿出生时身高体重往往正常，1-2岁后生长速度逐渐减慢，身高明显低于同龄儿童，成人后身高多在130厘米左右，体态相对均匀，面容幼稚；软骨发育不全导致的侏儒症，患儿出生时即可有四肢短、头大等表现，身体比例不协调，头颅较大，四肢短小，躯干长度基本正常，智力发育一般正常。
诊断方法
矮小症
生长激素激发试验：通过药物刺激垂体分泌生长激素，检测血液中生长激素的水平来判断是否存在生长激素缺乏。例如胰岛素低血糖激发试验等，若生长激素峰值低于正常范围，提示可能存在生长激素缺乏相关的矮小症。
影像学检查：拍摄左手腕部X线片评估骨龄，骨龄落后于实际年龄常提示生长落后；进行头颅磁共振成像（MRI）检查，排除垂体肿瘤等颅内病变导致的生长激素分泌异常。此外，还需进行相关的实验室检查，如甲状腺功能检查等，以排除甲状腺功能减退等其他可导致矮小的内分泌疾病。
侏儒症
垂体性侏儒症：除上述生长激素激发试验及影像学检查外，还可检测血清生长激素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及其结合蛋白-3（IGFBP-3）水平，垂体性侏儒症患儿IGF-1及IGFBP-3水平常降低。
软骨发育不全：通过临床表现及基因检测进行诊断，基因检测可发现FGFR3基因的特定突变，有助于明确诊断。
治疗差异
矮小症
生长激素缺乏导致的矮小症：主要治疗方法是外源性生长激素替代治疗，通过注射生长激素促使身高增长。对于其他病因导致的矮小症，需针对原发疾病进行治疗，如特纳综合征患儿可在青春期给予雌激素替代治疗促进第二性征发育，同时也有助于身高增长；慢性系统性疾病导致的矮小症，需积极治疗原发疾病，改善患儿营养状况等以促进身高增长。
侏儒症
垂体性侏儒症：主要依靠生长激素替代治疗，但软骨发育不全导致的侏儒症，生长激素治疗效果不佳，目前缺乏有效的治疗方法来显著改善身高，主要是对症处理，如对于有脊柱畸形等并发症的患儿，可能需要外科手术干预。
特殊人群考虑
儿童患者
对于矮小症和侏儒症的儿童患者，需要密切监测身高增长情况，定期进行骨龄评估等检查。在治疗过程中，要关注药物治疗（如生长激素治疗）可能带来的不良反应，如注射部位疼痛、水肿等。对于特纳综合征的女孩，在青春期进行雌激素替代治疗时，要注意药物对第二性征发育及骨骼成熟的影响，需在专业医生指导下进行，并且要关注患儿的心理状态，因为身材矮小可能会对儿童的心理产生影响，如导致自卑等情绪，需要给予心理支持。
成年患者
成年后的矮小症和侏儒症患者，可能会面临一些生活上的问题，如就业、社交等方面的影响。对于垂体性侏儒症成年患者，虽然身高无法再明显增长，但要注意维持身体健康，定期进行体检，监测内分泌等相关指标，预防可能出现的代谢等方面的并发症。而软骨发育不全的成年患者，要注意骨骼相关的健康问题，如脊柱畸形可能导致的脊髓压迫等情况，需要定期进行骨科相关检查。
