矮小症指儿童身高低于同性别等均值2个标准差或年生长速＜5厘米，病因多样，临床表现因病因异，诊断需详问病史等并做多项检查，治疗依病因而异；侏儒症狭义为垂体性侏儒症，广义含多种，临床表现各有特点，诊断依类型选不同检查，治疗也因类型而异，儿童期是关键时期，不同病因有特殊情况需关注。
侏儒症：狭义上指垂体性侏儒症，是由于垂体前叶分泌生长激素不足所引起的生长发育障碍。广义上侏儒症还包括其他原因导致的身材矮小，如软骨发育不全，这是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致软骨细胞发育异常，影响骨骼的生长，尤其是长骨的生长，使得患者四肢短小，身材矮小；黏多糖病，是由于溶酶体中某些酶缺乏，导致黏多糖代谢障碍，沉积在体内各组织器官，影响骨骼和其他器官的正常发育，出现身材矮小、面容丑陋等表现。
临床表现
矮小症：不同病因导致的矮小症临床表现有所差异。生长激素缺乏性矮小症患儿出生时身高体重往往正常，1岁以后生长速度逐渐减慢，身高低于同年龄同性别正常儿童；先天性甲状腺功能减退症患儿除了身材矮小外，还伴有智力发育落后、皮肤粗糙、面色发黄、不爱活动等表现；慢性疾病引起的矮小症，除了身材矮小外，还会有原发疾病的相应表现，如先天性心脏病患儿可能有口唇发绀、活动后气促等表现。
侏儒症：垂体性侏儒症患儿出生时身长体重往往正常，数年后生长速度减慢，身材矮小但比例相对匀称，智力发育正常；软骨发育不全的患儿表现为头大、四肢短粗、手指短而粗、腰椎前凸、臀部后凸等特殊体态，智力发育一般正常；黏多糖病患儿除了身材矮小外，还会有容貌改变，如头大、前额和双颧突出、毛发多而发际低、眼裂小、眼距宽等，同时可能伴有肝脾肿大、关节僵硬等表现。
诊断方法
矮小症：诊断时首先要详细询问病史，包括出生史、家族史、生长发育史等。然后进行体格检查，测量身高、体重、坐高、头围等，评估生长速度。还需要进行相关实验室检查，如检测生长激素激发试验，通过药物刺激来评估垂体分泌生长激素的功能；检测甲状腺功能，包括甲状腺激素（T3、T4）和促甲状腺激素（TSH）等，以排除甲状腺功能减退症；进行肝肾功能、染色体等检查，以排查慢性疾病、染色体异常等导致矮小的原因。此外，还可以通过骨龄测定来了解骨骼的发育情况，骨龄落后于实际年龄常提示生长发育迟缓。
侏儒症：垂体性侏儒症的诊断除了上述生长激素激发试验等检查外，还可以通过垂体磁共振成像（MRI）来观察垂体的形态和结构，排查垂体病变；软骨发育不全的诊断主要依靠临床表现和基因检测，检测是否存在软骨发育不全相关的基因突变；黏多糖病的诊断需要进行尿液黏多糖检测、酶学检查以及基因检测等，以明确黏多糖病的类型和病因。
治疗与干预
矮小症：如果是生长激素缺乏引起的矮小症，可以采用重组人生长激素进行替代治疗；对于先天性甲状腺功能减退症导致的矮小症，需要终身服用甲状腺激素替代治疗；对于慢性疾病引起的矮小症，主要是积极治疗原发疾病，同时加强营养支持；家族性矮小症一般不需要特殊治疗，但需要监测身高的增长情况；宫内发育迟缓的儿童，需要加强产后的营养和护理，促进身高的追赶生长。
侏儒症：垂体性侏儒症主要采用生长激素替代治疗；软骨发育不全目前尚无特效治疗方法，主要是通过对症处理来改善症状，如对于肢体不等长可以考虑骨科手术矫正等；黏多糖病的治疗主要是酶替代治疗等，通过补充缺乏的酶来改善黏多糖代谢障碍，但目前该类疾病的治疗效果有限，主要是延缓病情的进展。
特殊人群考虑
儿童时期：无论是矮小症还是侏儒症，儿童时期都是诊断和干预的关键时期。对于家长来说，要密切关注孩子的身高增长情况，定期测量身高并与同龄儿童进行比较。如果发现孩子身高明显低于正常范围，要及时带孩子到医院就诊，进行相关检查，以便早期诊断和治疗。在治疗过程中，要按照医生的建议进行规范治疗，对于使用生长激素等药物治疗的儿童，要注意药物的不良反应监测。
不同病因导致的特殊情况：对于先天性甲状腺功能减退症的儿童，在使用甲状腺激素替代治疗时，要注意根据年龄和体重调整药物剂量，并且要定期复查甲状腺功能，以确保甲状腺激素水平维持在正常范围，促进孩子的生长发育和智力发育。对于慢性疾病引起的矮小症儿童，在治疗原发疾病的同时，要加强营养管理，保证孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质等营养物质，以支持身体的生长发育。对于有遗传因素的家族性矮小症儿童，家长要正确认识遗传因素对身高的影响，同时为孩子创造良好的生活环境，保证孩子充足的睡眠和适当的运动，有助于身高的增长。
