矮小症指儿童身高低于同性别等平均身高2个标准差或每年生长速度低于5厘米，病因多样；侏儒症狭义指垂体性侏儒症，广义含多种原因。两者临床表现有别，诊断方法各异，治疗与干预因病因不同而不同，儿童患者需关注多方面，青春期患者有相应特殊注意事项。
是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5厘米者。其病因较为复杂，可分为内分泌性、骨代谢性、遗传性、营养性等多种类型。例如生长激素缺乏症是内分泌性矮小症的常见原因，由于垂体分泌生长激素不足导致生长迟缓；还有甲状腺功能减退也可引起矮小症，甲状腺激素缺乏会影响机体的生长发育进程。不同年龄阶段的儿童，矮小症的病因可能有所不同，新生儿期可能与先天性遗传代谢病等有关，学龄期则多与生长激素分泌异常等相关。
侏儒症
狭义上指垂体性侏儒症，是由于垂体前叶功能减退或对生长激素不敏感所致的生长发育障碍。广义上侏儒症还包括多种其他原因引起的身材矮小，如软骨发育不全等遗传性疾病导致的侏儒症，软骨发育不全是常染色体显性遗传病，患者因软骨内骨化障碍，出现四肢短小、头大等特殊体态。不同性别在侏儒症的表现上可能无明显特异性差异，但不同病因导致的侏儒症在发病机制和临床表现上有各自特点，比如先天性的侏儒症可能在出生时就可发现身材异常。
临床表现
矮小症
主要表现为身高低于正常范围，生长速率减慢。不同病因导致的矮小症可能伴有相应的其他表现，如生长激素缺乏性矮小症患儿除身高落后外，可能伴有面容幼稚、皮下脂肪较多等；甲状腺功能减退引起的矮小症患儿还会有智力发育迟缓、皮肤粗糙、反应迟钝等表现；营养性矮小症患儿往往有营养不良的表现，如消瘦、贫血等体征，且多有喂养不当等病史，不同年龄的矮小症儿童在生长曲线的偏离程度上有所不同，婴幼儿期可能表现为生长速度逐渐减慢，学龄期则身高明显低于同龄人。
侏儒症
垂体性侏儒症患儿出生时身长体重往往正常，1-2岁后生长速度逐渐减慢，身材矮小呈比例，即躯干、四肢及头部比例相对匀称；面容较幼稚，皮下脂肪相对较多。软骨发育不全性侏儒症患儿表现为四肢短小，上臂和大腿近端受累更明显，头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸，智力发育多正常。不同类型侏儒症的临床表现有差异，广义侏儒症中的一些类型可能还会有特殊的骨骼畸形等表现，性别对侏儒症临床表现的影响主要体现在第二性征发育方面，如青春期时，生长激素缺乏性侏儒症患儿第二性征发育延迟或不发育，而软骨发育不全性侏儒症患儿第二性征发育一般正常，但身高始终明显低于正常。
诊断方法
矮小症
体格检查：测量身高、体重、头围等指标，评估生长速度，检查第二性征发育情况等。通过详细的体格检查初步判断生长发育是否存在异常。
实验室检查：包括生长激素激发试验，通过药物刺激垂体分泌生长激素，测定不同时间点的生长激素水平来判断是否存在生长激素缺乏；甲状腺功能检查，如甲状腺激素（T3、T4）、促甲状腺激素（TSH）等测定，以排除甲状腺功能异常导致的矮小；还可能进行骨龄测定，通过X线片观察骨骼的发育程度，骨龄落后于实际年龄可能提示生长发育迟缓等情况，不同年龄儿童骨龄测定的意义不同，对于婴幼儿可了解骨骼早期发育情况，对于青春期儿童可判断生长潜力等。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）检查垂体的形态、结构等，以排除垂体病变导致的生长激素分泌异常；还可能进行其他部位的影像学检查，如长骨X线片观察骨骼的生长情况等。
侏儒症
垂体性侏儒症：除了上述矮小症的一般诊断方法外，重点进行垂体相关的检查，如垂体激素的全面检测，除生长激素外，还包括促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、促性腺激素等的测定，以明确垂体前叶功能减退的具体情况；头颅MRI检查对于发现垂体微腺瘤等病变具有重要意义。
软骨发育不全性侏儒症：主要依靠临床表现和骨骼X线检查，骨骼X线表现为长骨短粗、干骺端增宽等特征性改变，结合典型的外貌特征可明确诊断，不同年龄的软骨发育不全患儿X线表现有一定规律，婴幼儿期即可发现长骨的异常改变。
治疗与干预
矮小症
生长激素替代治疗：对于生长激素缺乏性矮小症等符合指征的患儿，可采用基因重组人生长激素进行替代治疗，通过补充生长激素促进身高增长，治疗过程中需要定期监测身高、骨龄、甲状腺功能等指标，根据情况调整治疗方案，不同年龄的患儿对生长激素治疗的反应可能不同，一般来说，年龄越小，治疗效果相对越好。
其他病因治疗：如甲状腺功能减退引起的矮小症，需给予甲状腺激素替代治疗，使甲状腺功能恢复正常，从而促进生长发育；营养性矮小症则需要调整饮食，保证充足的营养摄入，对于存在喂养问题的儿童，要进行科学的喂养指导，不同营养缺乏导致的矮小症，补充相应的营养素后生长情况会有所改善。
侏儒症
垂体性侏儒症：除生长激素替代治疗外，对于有其他垂体激素缺乏的情况，需要相应补充缺乏的激素，如甲状腺激素、肾上腺皮质激素等。
软骨发育不全性侏儒症：目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如对于有脊柱畸形等并发症的患儿，可能需要进行外科手术矫正等处理，不同年龄的软骨发育不全患儿根据其不同的临床表现进行相应的干预，对于儿童期主要是关注身高增长情况及骨骼畸形的进展，青春期则需要注意第二性征发育及心理健康等问题。
特殊人群注意事项
儿童患者
矮小症和侏儒症患儿在儿童期需要密切关注生长发育情况，定期进行身高测量和相关检查。家长要注意保证患儿充足的睡眠，因为生长激素在夜间深睡眠时分泌旺盛，充足的睡眠有助于儿童的生长发育；合理的饮食，提供富含蛋白质、维生素、矿物质等营养物质的食物，满足生长发育的需求；同时要关注患儿的心理状态，由于身材矮小可能会导致患儿出现自卑等心理问题，需要家长和医护人员给予心理疏导和支持，不同年龄阶段的儿童在睡眠、饮食和心理关怀上有不同的重点，婴幼儿期要保证规律的睡眠和科学的喂养，学龄期要注意培养良好的饮食习惯和心理调适能力。
对于接受生长激素治疗的矮小症患儿，要严格按照医嘱进行治疗，定期到医院复查，观察治疗效果和药物不良反应，如注射部位是否有红肿、疼痛等，不同年龄儿童对生长激素治疗的耐受性和反应不同，要根据儿童的具体情况调整监测频率和治疗方案。
青春期患者
青春期是生长发育的重要阶段，侏儒症和矮小症患儿在青春期可能会面临第二性征发育异常等问题。对于生长激素缺乏性矮小症患儿，青春期可能需要调整生长激素的治疗方案以促进第二性征的发育；软骨发育不全性侏儒症患儿在青春期要关注骨骼畸形对身体功能的影响，如脊柱畸形可能影响心肺功能等，需要定期进行相关检查评估，不同性别在青春期的表现和应对措施略有不同，女性患儿要关注月经等第二性征发育情况，男性患儿要关注生殖系统发育情况，家长和医护人员要给予相应的健康指导和支持。
