贫血相关会对血液系统及全身器官供氧、生长发育产生影响，溶血会引发脾肿大、胆石症，育龄期女性患者妊娠时面临较大风险，包括孕妇患妊娠期高血压疾病风险增加及胎儿可能出现生长受限等情况且需遗传咨询和产前诊断。
1.对血液系统及全身器官供氧的影响
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，患者体内珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍。正常情况下，珠蛋白肽链组成正常的血红蛋白，负责携带氧气运输至全身各组织器官。而地中海贫血患者由于血红蛋白合成异常，红细胞携氧能力下降。长期慢性缺氧会影响全身多个系统的功能，例如心脏为了满足机体相对缺氧的状态，会代偿性增快心率，长期可导致心脏扩大、心功能不全等。以心脏为例，研究发现地中海贫血患者发生心律失常、心力衰竭的风险较正常人显著升高，这是因为心肌长期处于缺氧环境，心肌细胞受损，心脏结构和功能逐渐发生改变。
对于神经系统，慢性缺氧会影响神经细胞的代谢和功能。儿童地中海贫血患者如果未得到有效治疗，可能会出现智力发育迟缓、学习能力下降等情况，这是由于大脑长期缺氧影响了神经细胞的发育和髓鞘形成等过程。
2.生长发育影响（针对儿童女性患者）
儿童期是身体生长发育的关键阶段，地中海贫血患儿由于长期贫血导致营养物质利用障碍以及慢性缺氧等因素，会出现生长发育迟缓的现象。身高和体重增长往往低于正常同龄儿童。例如，一项研究表明，中重型地中海贫血儿童的身高和体重标准差分值明显低于正常儿童，这是因为贫血影响了机体的代谢，使得蛋白质、碳水化合物等营养物质的合成和利用受到阻碍，从而影响了骨骼生长和肌肉发育等。
青春期女性地中海贫血患者可能会出现月经不调等情况，这与贫血导致体内内分泌调节紊乱有关。贫血会影响下丘脑-垂体-卵巢轴的正常功能，导致激素分泌失衡，进而出现月经周期紊乱、经量异常等问题。
溶血相关并发症
1.脾肿大
地中海贫血患者由于红细胞破坏增加，单核-巨噬细胞系统被激活，脾脏是破坏衰老红细胞的重要器官，长期的红细胞破坏会导致脾脏代偿性增生肿大。脾肿大后会进一步加速红细胞的破坏，形成恶性循环。而且脾肿大还可能引起腹部不适、压迫周围组织等症状，例如患者可能会感到左上腹隐痛，影响日常生活质量。长期脾肿大还可能增加感染的风险，因为脾脏是重要的免疫器官，脾肿大后其免疫功能会受到一定影响，患者更容易发生细菌等病原体的感染。
2.胆石症
红细胞破坏增加会产生大量的胆红素，其中非结合胆红素增多。过多的非结合胆红素需要经过肝脏处理转化为结合胆红素随胆汁排泄。长期的高胆红素血症会导致胆红素在胆道内沉积，形成胆石症。地中海贫血患者发生胆石症的概率明显高于正常人，胆石症可引起右上腹疼痛、黄疸等症状，严重时需要进行手术治疗。
妊娠相关风险（针对育龄期女性患者）
育龄期地中海贫血女性患者在妊娠过程中面临较大风险。由于妊娠期间孕妇和胎儿都需要充足的氧气供应，而患者本身存在贫血、携氧能力下降的情况，可能会导致孕妇出现妊娠期高血压疾病的风险增加。研究显示，地中海贫血孕妇发生子痫前期的发生率较正常孕妇高，这是因为胎盘供血不足，血管痉挛等因素导致。
对于胎儿，孕妇贫血会影响胎盘的氧供和营养物质的输送，可能导致胎儿生长受限、胎儿宫内窘迫甚至早产等情况。严重时可能会危及胎儿的生命，而且地中海贫血具有遗传性，妊娠时需要进行遗传咨询和产前诊断，以评估胎儿患地中海贫血的风险。
