血液病是原发于或影响造血系统并伴血液成分及功能异常的疾病,有贫血等表现,分类含红细胞疾病(如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血)、白细胞疾病(如白血病、淋巴瘤)、血小板及凝血疾病(如特发性血小板减少性紫癜、血友病),发病机制涉造血干细胞等多方面,儿童白血病高发需关注,老年人易患相关病要综合评估,特殊人群接触毒物风险高需避免,遗传病史人群要遗传咨询等。
一、血液病的定义与范畴
血液病是一类原发于造血系统或影响造血系统并伴发血液成分及功能异常的疾病,主要涵盖红细胞、白细胞、血小板及凝血机制等相关的病变,以贫血、出血、发热为常见临床表现。
二、分类及典型疾病举例
(一)红细胞疾病
1.缺铁性贫血:因铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多,致红细胞内血红蛋白合成减少,外周血红细胞呈小细胞低色素性,常见症状为面色苍白、乏力等,多因日常饮食中铁含量匮乏或慢性失血(如胃肠道慢性出血)引发,育龄女性及儿童为高发人群。
2.巨幼细胞贫血:由叶酸或维生素B??缺乏,影响DNA合成,导致红细胞体积增大,表现为贫血、神经精神症状等,长期素食、胃肠道吸收障碍人群易患。
(二)白细胞疾病
1.白血病:造血干细胞的恶性克隆性疾病,骨髓中异常原始及幼稚白细胞大量增殖并抑制正常造血。
急性白血病:起病急,常见发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大等,儿童及青壮年相对多见。
慢性白血病:起病缓,如慢性髓系白血病,早期可无明显症状,随病情进展出现乏力、消瘦等,中老年发病率较高。
2.淋巴瘤:起源于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤,分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤,表现为无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗等,各年龄段均可发病,与免疫功能异常、感染等因素相关。
(三)血小板及凝血疾病
1.特发性血小板减少性紫癜:自身免疫机制导致血小板破坏过多,出现皮肤黏膜瘀点、瘀斑,严重时可致内脏出血,儿童及育龄女性多发,发病与机体免疫紊乱有关。
2.血友病:遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病,以阳性家族史、自幼发病、自发或轻度外伤后出血不止为特征,男性多见,需避免外伤以预防出血事件。
三、发病机制要点
血液病发病涉及造血干细胞异常(如基因突变导致干细胞增殖分化紊乱)、造血微环境异常(骨髓基质细胞功能失调)、免疫异常(自身免疫攻击造血细胞或免疫监视功能缺陷)等多方面机制。例如白血病的发生常与染色体畸变、癌基因激活等遗传及环境因素协同作用有关;自身免疫性血液病则是机体免疫系统错误识别自身血细胞为异物并发起攻击所致。
四、不同人群发病特点及注意事项
(一)儿童
儿童血液病中白血病相对高发,症状常不典型,可能表现为反复发热、面色苍白、皮肤瘀点等,家长需密切关注儿童异常表现,及时就医进行血常规等检查。由于儿童机体耐受性及恢复能力与成人不同,治疗时需充分考量其生理特点,选择相对温和且有效的治疗方案。
(二)老年人
老年人群易患骨髓增生异常综合征等血液病,常伴随基础疾病(如糖尿病、高血压等),治疗时需综合评估身体状况,权衡治疗收益与风险,注意药物可能产生的相互作用及对脏器功能的影响。
(三)特殊生活方式人群
长期接触苯、甲醛等化学毒物或放射性物质的人群,患血液病风险显著升高,需避免此类环境暴露,定期进行血液相关检查以早期发现异常。
(四)有遗传病史人群
家族中有遗传性血液病(如血友病)病史者,需进行遗传咨询及基因检测,孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险,生育时做好相关遗传防护措施。



