多发性骨髓瘤的诊断需从病史采集与体格检查、实验室检查、影像学检查等多方面进行。病史采集包括一般信息和症状表现，体格检查涵盖骨骼、贫血、感染等体征检查；实验室检查有血常规、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、血清游离轻链检测、骨髓穿刺涂片、肾功能检查等，分别有相应指标及意义；影像学检查包含X线、CT、MRI等，各有不同表现及意义；诊断主要依据2014年修订的R-ISS分期等标准，满足骨髓浆细胞异常增殖及CRAB标准等相关表现结合各项检查可明确诊断，儿童罕见患病需考虑其生理特点综合判断。
一、病史采集与体格检查
1.病史采集
一般信息：了解患者的年龄、性别等基本信息，不同年龄段和性别的多发性骨髓瘤发病情况有所差异，例如中老年人群相对更易患该病。还要询问患者的生活方式，如是否长期接触某些可能致癌的物质等。
症状表现：重点询问患者是否有骨痛，尤其是腰骶部、胸骨、肋骨等部位的疼痛；是否有贫血相关表现，如乏力、面色苍白等；是否有肾功能不全的表现，如水肿、尿量改变等；是否有反复感染等情况。
2.体格检查
骨骼检查：检查骨骼有无压痛、肿块等，多发性骨髓瘤患者常出现骨骼破坏相关体征。
贫血体征：观察患者面色、睑结膜等有无苍白表现，评估贫血程度。
感染相关体征：查看有无肺部感染、皮肤感染等相关体征。
二、实验室检查
1.血常规
指标及意义：可见贫血，多为正细胞正色素性贫血。血小板计数可正常或减少，白细胞计数也可出现异常，通过血常规能初步了解患者的血液一般状况。
2.血清蛋白电泳
指标及意义：可发现M蛋白，这是多发性骨髓瘤的重要特征之一，通过电泳可初步判断M蛋白的类型等情况。
3.免疫固定电泳
指标及意义：能进一步明确M蛋白的类型，对多发性骨髓瘤的诊断和分型有重要价值。
4.血清游离轻链检测
指标及意义：可检测血清中的游离轻链水平，有助于早期诊断及病情监测，相比传统方法更敏感。
5.骨髓穿刺涂片
指标及意义：骨髓中浆细胞比例异常增高，一般超过10%，且形态异常，这是诊断多发性骨髓瘤的关键依据之一。
6.肾功能检查
指标及意义：可检测肌酐、尿素氮等指标，了解患者肾功能情况，多发性骨髓瘤常可引起肾功能损害。
三、影像学检查
1.X线检查
表现及意义：可见溶骨性损害，如颅骨、骨盆、脊柱等部位的穿凿样改变等，有助于发现骨骼病变情况。
2.CT检查
表现及意义：对于一些X线不易发现的部位，如脊柱等，CT检查能更清晰地显示溶骨性病变等情况，提供更详细的骨骼病变信息。
3.MRI检查
表现及意义：在早期骨髓浸润的检测方面较X线和CT更敏感，能更早发现骨髓中的异常病变。
四、诊断标准
目前主要依据2014年修订的多发性骨髓瘤国际分期系统（R-ISS分期）等相关标准进行诊断。满足骨髓中浆细胞≥10%和（或）活检证实有浆细胞瘤，并且存在下列一项或多项多发性骨髓瘤相关的终末器官损害（CRAB标准）中的至少一项：高钙血症（血钙＞正常上限0.25mmol/L或＞2.75mmol/L）、肾功能不全（肌酐清除率＜40ml/min或血清肌酐＞177μmol/L）、贫血（血红蛋白＜正常下限20g/L或＜100g/L）、溶骨性破坏或病理性骨折，再结合实验室、影像学等检查结果可明确诊断多发性骨髓瘤。特殊人群如儿童患多发性骨髓瘤极为罕见，诊断时需充分考虑儿童的生理特点，与成人诊断标准有所不同但核心是依据上述类似的浆细胞异常增殖及相关终末器官损害等表现来综合判断。
