多发性骨髓瘤临床表现包括骨痛、贫血、肾功能损害、反复感染等；实验室检查有血常规、骨髓穿刺、血清蛋白电泳等；影像学检查有X线、CT及MRI；诊断依据2014年修订分期系统和WHO标准；特殊人群如老年人、儿童、女性有不同注意事项。
一、临床表现评估
多发性骨髓瘤患者可能出现多种临床表现，如骨痛较为常见，多发生于腰骶部、胸廓等部位，疼痛程度不一，活动或扭伤后可能加重；还可能有贫血表现，患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是因为骨髓瘤细胞浸润骨髓，影响正常造血功能；肾功能损害也是常见表现之一，患者可能出现蛋白尿、血尿等，严重时可导致肾功能不全；此外，部分患者会有反复感染的情况，由于正常免疫球蛋白合成受抑，患者抵抗力下降，容易发生肺炎、泌尿系统感染等。
二、实验室检查
1.血常规：多数患者有不同程度的贫血，一般为正细胞正色素性贫血。白细胞计数正常或减少，血小板计数可正常或减少。
2.骨髓穿刺检查：骨髓中浆细胞异常增生是诊断多发性骨髓瘤的重要依据。骨髓穿刺涂片可见骨髓瘤细胞，其形态异常，大小不一，核仁明显等。骨髓活检可更准确地评估骨髓中浆细胞的浸润情况。
3.血清蛋白电泳：血清中可出现M蛋白，这是由于异常浆细胞分泌的单克隆免疫球蛋白或其轻链或重链片段。通过血清蛋白电泳可以初步发现M蛋白的存在。
4.血清免疫固定电泳：能够更精确地鉴定M蛋白的类型，如IgG、IgA、IgD、IgE型等，以及轻链的类型（κ链或λ链），对多发性骨髓瘤的分型诊断具有重要意义。
5.血钙、血磷及肾功能检查：血钙常升高，这是因为骨髓瘤细胞破坏骨质，使钙释放进入血液；血磷一般正常或降低；肾功能检查可发现肌酐、尿素氮升高等肾功能损害的指标。
三、影像学检查
1.X线检查：常见的X线表现有骨质疏松，多发生在脊柱、骨盆、肋骨等部位；溶骨性病变，表现为圆形或椭圆形、边缘清楚的穿凿样缺损，多见于颅骨、骨盆、肋骨等。
2.CT及MRI检查：对于一些较小的溶骨性病变或脊髓受压等情况，CT和MRI检查比X线更敏感，能够更清晰地显示病变的部位、范围以及对周围组织的影响等。例如，MRI可以更早发现骨髓中的异常病变，对于评估脊髓是否受压等情况有重要价值。
四、诊断标准
目前多发性骨髓瘤的诊断主要依据2014年修订的国际分期系统（Durie-Salmon分期）和世界卫生组织（WHO）的诊断标准。主要标准包括骨髓中浆细胞≥30%、组织活检证实有浆细胞瘤以及出现M蛋白（IgG＞35g/L，IgA＞20g/L，尿本周蛋白＞1g/24h）；次要标准包括骨髓中浆细胞10%-30%、M蛋白水平低于主要标准以及出现溶骨性病变等。符合至少1项主要标准和1项次要标准，或者符合3项次要标准，并排除其他浆细胞疾病后，可考虑多发性骨髓瘤的诊断。
特殊人群注意事项
老年人：老年人患多发性骨髓瘤时，临床表现可能不典型，骨痛等症状可能被忽视，在诊断过程中需要更仔细地评估各项检查指标，因为老年人的骨髓造血功能、肝肾功能等可能存在一定程度的减退，在解读血常规、肾功能等检查结果时要综合考虑其生理变化。
儿童：儿童多发性骨髓瘤极为罕见，若儿童出现疑似症状，诊断时要特别注意与儿童其他血液系统疾病相鉴别，由于儿童处于生长发育阶段，各项检查指标的正常范围与成人不同，在进行骨髓穿刺等检查时要遵循儿科安全护理原则，尽量减少对儿童的创伤和不适。
女性：女性患者在诊断过程中要考虑到妊娠、哺乳期等特殊生理时期对检查结果的影响，例如血常规中血红蛋白等指标可能因妊娠等因素而有所不同，在解读检查结果时需要综合分析生理状态对结果的干扰。
