大细胞性贫血是外周血红细胞平均体积（MCV>100fl）以大细胞为主的贫血性疾病，发病与叶酸或维生素B？？缺乏等有关，临床表现有一般、神经、消化等系统症状，实验室检查血常规示MCV升高等，红细胞计数、血红蛋白浓度降低等，生化检查叶酸或维生素B？？水平降低等，通过临床表现、血常规及生化检查综合诊断，需与其他贫血鉴别。
发病机制相关因素
叶酸或维生素B？？缺乏：叶酸和维生素B？？是DNA合成过程中不可或缺的辅酶。若机体缺乏叶酸或维生素B？？，会影响DNA的合成，导致骨髓中红细胞的有核细胞分裂增殖速度减慢，细胞周期延长，红细胞不能及时成熟释放入血，从而使红细胞体积变大，引发大细胞性贫血。例如，长期素食者容易缺乏维生素B？？，因为维生素B？？主要存在于动物性食物中；而一些胃肠道疾病患者，如患有恶性贫血、胃肠道手术后等情况的患者，可能会影响叶酸或维生素B？？的吸收，进而导致缺乏。
其他因素：某些药物也可能影响大细胞性贫血的发生，如抗癫痫药物（苯妥英钠、苯巴比妥等）可能干扰叶酸的代谢；酒精中毒也会影响营养物质的吸收和代谢，进而可能导致大细胞性贫血相关的营养缺乏情况。对于儿童来说，如果存在喂养不当，如婴幼儿时期未及时添加富含叶酸和维生素B？？的辅食，也容易引发大细胞性贫血；孕妇在孕期若缺乏叶酸，除了可能导致自身出现大细胞性贫血外，还可能影响胎儿的神经系统发育等。
临床表现方面的体现
一般表现：患者可能会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是因为贫血导致机体携氧能力下降，各组织器官供氧不足引起的。儿童如果发生大细胞性贫血，可能会表现出生长发育迟缓，因为贫血影响了身体的正常代谢和生长所需的营养供应及能量支持。
神经系统表现：维生素B？？缺乏导致的大细胞性贫血，还可能出现神经系统症状，如手足麻木、感觉障碍、行走不稳等。这是因为维生素B？？参与神经系统髓鞘的合成，缺乏时会影响神经系统的正常功能。对于老年患者，神经系统症状可能会更加明显，且恢复相对较慢，因为老年患者的机体修复能力相对较弱。
消化系统表现：部分患者可能出现食欲不振、腹胀、腹泻或便秘等消化系统症状。例如，叶酸缺乏引起的大细胞性贫血患者，消化系统的黏膜细胞也会因为DNA合成障碍而受到影响，导致消化功能紊乱。
实验室检查特点
血常规：除了MCV升高外，还可见红细胞计数、血红蛋白浓度降低。血涂片检查可见红细胞大小不等，以大细胞为主，红细胞形态可能出现异形、椭圆形红细胞等改变。
生化检查：如果是叶酸缺乏导致的大细胞性贫血，血清叶酸水平会降低；如果是维生素B？？缺乏引起的，血清维生素B？？水平会降低，同时可能伴有同型半胱氨酸水平升高，而甲基丙二酸水平在维生素B？？缺乏时也会升高，这是因为维生素B？？参与甲基丙二酸的代谢过程，缺乏时甲基丙二酸代谢受阻，导致其在体内蓄积。对于儿童患者进行实验室检查时，需要更加精准地检测相关指标，因为儿童的生理特点可能影响检测结果的解读，例如儿童的正常叶酸和维生素B？？水平范围与成人有所不同，需要结合儿童的年龄等因素综合判断。
诊断与鉴别诊断
诊断：根据患者的临床表现、血常规检查以及叶酸、维生素B？？等相关生化检查结果进行综合诊断。例如，患者有面色苍白、乏力等贫血表现，血常规示MCV升高，血清叶酸或维生素B？？水平降低，即可考虑大细胞性贫血的诊断，并进一步明确是叶酸缺乏还是维生素B？？缺乏导致的。
鉴别诊断：需要与其他类型的贫血相鉴别，如小细胞低色素性贫血（如缺铁性贫血），缺铁性贫血的MCV降低，血清铁、铁蛋白降低等；还有单纯小细胞性贫血等。通过详细的病史询问、全面的实验室检查来进行区分，例如缺铁性贫血患者有缺铁的诱因，如慢性失血、铁摄入不足等，血清铁蛋白等指标有特征性改变。
