诊断白血病的主要依据是结合临床表现、实验室检查及病理学结果。临床表现包括贫血、出血倾向、感染风险及器官浸润症状，需注意年龄与性别对症状的影响；实验室检查涵盖血常规、外周血涂片、骨髓检查以及免疫分型与细胞遗传学检测，其中骨髓检查为确诊“金标准”，细胞遗传学检测对预后及治疗有指导意义；病理学与影像学检查可辅助诊断及评估病情。特殊人群如儿童、老年人、孕妇及合并基础疾病者需注意相应诊断要点。诊断流程遵循“临床表现-实验室检查-病理学确认”的三级流程，需综合分析各项指标。白血病早期症状易混淆，出现持续发热、出血或不明原因肝脾肿大时，应及时至血液科就诊。
一、诊断白血病的主要依据
白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，其诊断需结合临床表现、实验室检查及病理学结果。以下为诊断的核心依据及科学依据：
1.临床症状与体征
1.1贫血表现：患者常出现面色苍白、乏力、头晕，因骨髓被白血病细胞浸润导致正常红细胞生成受抑。
1.2出血倾向：皮肤瘀点、牙龈出血、鼻衄等，与血小板减少或功能障碍相关。
1.3感染风险：发热、咳嗽、腹泻等，因白细胞异常导致免疫功能下降。
1.4器官浸润症状：肝脾肿大、淋巴结肿大，或骨骼疼痛（如胸骨压痛）。
年龄与性别影响：儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）发病率高于成人，男性略多于女性；老年人易患急性髓系白血病（AML），需结合年龄特征分析症状。
2.血液学检查
2.1血常规：白细胞计数异常（增高或减少），血红蛋白、血小板降低。
2.2外周血涂片：可见原始及幼稚细胞（比例≥20%可诊断急性白血病）。
2.3骨髓检查：骨髓增生极度活跃或减低，原始细胞≥30%（WHO标准）或≥20%（FAB标准）。
特殊提示：慢性白血病患者外周血原始细胞比例较低，需依赖骨髓检查确诊；儿童ALL需警惕肝脾肿大与中枢神经系统浸润风险。
3.免疫分型与细胞遗传学
3.1流式细胞术：通过细胞表面抗原标记（如CD19、CD33）确定白血病类型（如B-ALL、T-ALL）。
3.2染色体核型分析：Ph染色体（t(9;22)）见于慢性髓系白血病（CML），AML常见t(8;21)、inv(16)等异常。
3.3分子生物学检测：BCR-ABL融合基因、FLT3-ITD突变等对预后分层及靶向治疗有指导意义。
科学依据：CML患者Ph染色体阳性率高达95%，靶向药物（如伊马替尼）可显著改善预后；儿童ALL需检测MLL基因重排以评估复发风险。
4.病理学与影像学检查
4.1骨髓活检：明确浸润程度及纤维化情况，辅助诊断骨髓增生异常综合征（MDS）转化白血病。
4.2淋巴结/组织活检：淋巴瘤白血病需与急性淋巴细胞白血病鉴别。
4.3影像学：CT/MRI评估肝脾肿大、中枢神经系统浸润，PET-CT用于检测髓外病变。
二、特殊人群的注意事项
1.儿童：白血病是儿童最常见恶性肿瘤，需警惕中枢神经系统浸润（如脑膜白血病），腰穿检查是诊断关键。
2.老年人：AML发病率随年龄增长而增加，常伴骨髓纤维化或MDS病史，治疗耐受性差，需谨慎选择化疗方案。
3.孕妇：妊娠期白血病需权衡胎儿风险与母体治疗，部分化疗药物（如甲氨蝶呤）致畸，需多学科会诊。
4.合并基础疾病者：如糖尿病、心血管疾病患者，化疗期间需密切监测血糖、心电图，避免药物相互作用。
三、诊断流程的总结
白血病诊断需遵循“临床表现-实验室检查-病理学确认”的三级流程。任何单一指标均不足以确诊，需综合分析：
1.症状提示白血病可能时，立即行血常规及外周血涂片；
2.骨髓检查为确诊“金标准”，免疫分型与细胞遗传学明确亚型；
3.影像学检查用于评估器官浸润及治疗反应。
温馨提示：白血病早期症状易与感染、贫血混淆，出现持续发热、出血或不明原因肝脾肿大时，应及时至血液科就诊，避免延误治疗。
