白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，按病程缓急分为起病急、骨髓及外周血以原始和早期幼稚细胞为主的急性白血病（如急性髓系、淋巴细胞白血病等）和起病相对缓慢、骨髓及外周血以较成熟细胞为主的慢性白血病（如慢性髓系、淋巴细胞白血病等），病因涉及遗传（某些遗传综合征增发病风险）、物理（长期接触电离辐射损伤DNA）、化学（长期接触苯及其衍生物等化学物质）、病毒感染（如人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型与成人T细胞白血病相关），临床表现有贫血相关（乏力等）、出血（皮肤瘀点等）、感染（发热等）、浸润（肝脾淋巴结肿大等）表现，诊断靠血常规检查（白细胞等异常）和骨髓穿刺检查（见大量原始或幼稚细胞），治疗包括化疗、靶向治疗（如慢性髓系白血病用酪氨酸激酶抑制剂）、造血干细胞移植，特殊人群中儿童需尽早明确分型规范治疗并关注生长发育，成人依分型等制定个体化方案并关注全身状况，有遗传病史人群需定期血液检查并避免致癌因素。
一、定义
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特征为骨髓及其他造血组织中白血病细胞（异常增殖的原始及幼稚细胞）大量增殖累积，抑制正常造血功能，并浸润其他器官和组织。
二、分类
（一）按病程缓急分类
1.急性白血病：起病急，骨髓和外周血中以原始和早期幼稚细胞为主，病情进展迅速，如急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）等。
2.慢性白血病：起病相对缓慢，骨髓和外周血中以较成熟的细胞为主，病情进展相对较慢，如慢性髓系白血病（CML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）等。
三、病因
（一）遗传因素
某些遗传综合征患者白血病发病风险增高，如唐氏综合征等，遗传物质的异常可能增加白血病发生几率。
（二）物理因素
长期接触电离辐射（如核电站泄漏、医疗辐射暴露等）可损伤DNA，增加白血病发病风险。
（三）化学因素
长期接触苯及其衍生物、某些抗肿瘤化疗药物（如烷化剂）等化学物质，可能诱发白血病。
（四）病毒感染
某些RNA病毒可引起动物白血病，人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）感染与成人T细胞白血病相关。
四、临床表现
（一）贫血相关表现
患者常出现乏力、面色苍白、心悸等，因正常红细胞生成受抑制所致。
（二）出血表现
可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重时可有内脏出血，与血小板减少及凝血功能异常有关。
（三）感染表现
发热为常见症状，可因正常白细胞功能异常，易发生细菌、病毒等感染。
（四）浸润表现
白血病细胞浸润可致肝脾淋巴结肿大、骨痛（尤以儿童多见）、中枢神经系统浸润出现头痛、呕吐等神经症状，以及睾丸浸润等。
五、诊断
（一）血常规检查
可见白细胞计数异常（增高或减低）、血红蛋白降低、血小板减少等。
（二）骨髓穿刺检查
骨髓涂片可见大量原始或幼稚细胞（如原始粒细胞≥20%可诊断急性髓系白血病），是确诊白血病的关键依据。
六、治疗
（一）化疗
通过使用化学药物杀灭白血病细胞，是白血病治疗的基础手段，不同类型白血病选用不同化疗方案。
（二）靶向治疗
针对白血病细胞特定的分子靶点进行治疗，如慢性髓系白血病使用酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼等）。
（三）造血干细胞移植
适用于部分高危或复发的白血病患者，通过移植正常造血干细胞重建患者造血和免疫功能。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童白血病
儿童白血病需尽早明确分型并规范治疗，治疗过程中需关注儿童生长发育情况，加强营养支持，由于儿童对化疗药物的耐受性及不良反应反应可能与成人不同，需密切监测并调整治疗方案。
（二）成人白血病
成人应根据具体分型、身体状况等制定个体化治疗方案，治疗中需关注肝肾功能等全身状况，避免接触已知致癌因素，定期复查评估治疗效果。
（三）有遗传病史人群
家族中有白血病遗传倾向的人群，应定期进行血液相关检查，早期发现异常情况，避免长期暴露于物理、化学致癌因素环境中。
