地中海贫血分为轻型、中型、重型，轻型一般无症状或轻度贫血；中型有中度贫血、肝脾肿大等表现，儿童生长发育受影响；重型新生儿后期渐现严重贫血等，还致生长发育障碍等。其危害包括对血液、免疫、骨骼等系统的影响，且影响生活质量与寿命，重型不规范治疗寿命缩短。
一、地中海贫血的症状
（一）轻型地中海贫血
1.一般情况：轻型地中海贫血患者通常没有明显的症状，或者仅有轻度贫血表现，如轻度面色苍白等，一般不影响日常生活和体力活动，多在体检或家族调查时被发现。这是因为患者的病情相对较轻，体内的珠蛋白生成障碍程度较轻，机体还能代偿，所以症状不明显。
2.血液指标：血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白值轻度降低，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均等，但一般对身体的整体功能影响不大，患者的生长发育通常也不受明显影响，尤其在儿童时期，可能仅表现为轻度的血液学异常。
（二）中型地中海贫血
1.贫血相关表现：患者会出现中度贫血症状，如面色苍白、乏力、易疲倦等。随着年龄增长，可能会逐渐出现肝脾肿大，尤其是脾脏肿大较为常见。这是因为机体为了代偿贫血，会刺激骨髓造血，同时脾脏参与红细胞的破坏等过程，所以会出现脾大。儿童时期，由于生长发育需要充足的血液供应，中度贫血会影响其生长发育速度，可能导致身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受到一定影响，因为氧气供应不足会影响神经系统的正常发育。
2.骨骼改变：由于长期贫血导致骨髓造血亢进，骨髓腔扩大，儿童患者可能出现骨骼改变，如颅骨变薄、额部隆起、头颅变大等，外观上可能有特殊的面容表现，如头大、面肿等。这是因为骨髓过度造血，使得骨骼的结构和形态发生变化。
（三）重型地中海贫血
1.新生儿期表现：重型地中海贫血患儿在新生儿期可能表现正常，但3-12个月时逐渐出现贫血，面色进行性苍白，肝脾进行性肿大，黄疸也较为明显。这是因为患儿体内几乎不能合成正常的珠蛋白，导致严重的溶血和贫血，机体无法代偿。新生儿时期由于从母体获得的部分血红蛋白还能维持一段时间，所以早期症状不明显，但随着自身珠蛋白合成障碍的逐渐显现，症状就会逐渐出现。
2.生长发育障碍：儿童患者生长发育迟缓，身材矮小，头发稀疏、黄染，智力发育也会受到影响，明显低于正常儿童。由于长期慢性贫血，机体处于缺氧状态，影响了各个器官的正常发育，尤其是神经系统和骨骼系统。同时，长期的溶血还可能导致胆结石形成，因为大量红细胞破坏产生的胆红素过多，超过了肝脏的处理能力，部分胆红素会在胆道中形成结石。
二、地中海贫血的危害
（一）对身体各系统的影响
1.血液系统：长期贫血会导致心脏负担加重，因为心脏需要更努力地工作来运输氧气，容易引发心脏扩大、心功能不全等心脏疾病。儿童时期，心脏还在发育阶段，长期的贫血性心脏负担过重会严重影响心脏的正常结构和功能发育，可能导致患儿出现心力衰竭等严重并发症，甚至危及生命。
2.免疫系统：贫血会影响免疫系统的功能，使得患者抵抗力下降，容易发生各种感染性疾病。儿童患者由于免疫系统本身还不完善，再加上地中海贫血导致的免疫功能受损，更容易频繁患病，如呼吸道感染、消化道感染等，而感染又会进一步加重贫血等症状，形成恶性循环。
3.骨骼系统：除了前面提到的骨骼改变外，重型地中海贫血患者还可能出现骨质疏松等问题，容易发生骨折。这是因为长期贫血影响了骨骼的正常代谢和营养供应，导致骨骼的强度和密度下降。
（二）对生活质量和寿命的影响
1.生活质量：无论是哪一型的地中海贫血，都会不同程度地影响患者的生活质量。轻型患者虽然症状较轻，但也会存在一定的健康隐患，在剧烈运动或特殊情况下可能会出现贫血相关的不适；中重型患者则会有明显的身体不适，如长期的乏力、疼痛等，严重影响日常的学习、工作和生活。儿童患者还可能因为身体发育不良、频繁就医等影响其正常的成长和心理发展。
2.寿命：重型地中海贫血如果不进行规范治疗，患者的寿命会明显缩短。过去由于医疗条件有限，很多重型地中海贫血患儿难以存活到成年，但随着医学的发展，通过规范的输血、去铁治疗等综合措施，部分患者的生存期有所延长，但仍会面临各种并发症的威胁，生活质量也受到较大影响。
