癫痫的诊断需进行病史采集、神经系统检查、脑电图检查、影像学检查、血液检查及其他检查。病史采集要问发作表现和诱因;神经系统检查包括一般查体;脑电图有常规和动态;影像学有CT和MRI;血液检查有生化和遗传代谢病筛查;其他检查有脑脊液和神经心理检查。
一、病史采集
详细询问发作表现:医生会仔细询问患者癫痫发作时的具体表现,包括发作前有无先兆,如感觉异常等;发作时是全身性抽搐还是局部肢体抽搐,抽搐的部位、持续时间、发作后的状态等。不同年龄、性别的患者发作表现可能有差异,儿童可能以失神发作等为主,成人可能有全面性强直-阵挛发作等。例如儿童失神发作表现为突然发生和突然终止的意识丧失,正在进行的活动中断,双眼茫然凝视,呼之不应,可伴有简单的自动性动作,如擦鼻、咀嚼等,一般持续数秒后恢复,对发作不能回忆。
了解发作诱因:询问患者发作是否与睡眠不足、疲劳、饮酒、特定的声光刺激等因素有关。生活方式不同的人诱因可能不同,长期熬夜、作息不规律的人可能因睡眠不足诱发癫痫;有饮酒习惯的人可能因饮酒诱发发作。同时要了解患者的既往病史,如是否有脑部外伤史、脑部感染史、脑血管疾病史等,这些病史可能与癫痫的发生相关。
二、神经系统检查
一般神经系统查体:检查患者的神志、精神状态、智力、视力、听力、眼球运动、面部感觉、肢体肌力、肌张力、腱反射、病理反射等。不同年龄的患者神经系统检查结果有差异,儿童处于生长发育阶段,神经系统尚未完全成熟,一些反射可能与成人不同。例如儿童的巴氏征在1岁以内可为阳性,随着年龄增长逐渐变为阴性。通过这些检查可以初步判断神经系统是否存在异常,协助诊断癫痫。
三、脑电图检查
常规脑电图:是诊断癫痫最重要的辅助检查方法之一。常规脑电图记录时间一般为20-30分钟,可记录到患者清醒、睡眠等不同状态下的脑电活动。癫痫患者的脑电图可出现特征性的癫痫样放电,如棘波、尖波、棘-慢复合波、尖-慢复合波等。但常规脑电图的阳性率较低,约为30%-40%,因为癫痫样放电通常是间歇性出现的,一次脑电图检查不一定能捕捉到。
动态脑电图(Holter脑电图):可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电活动,患者可以正常活动,这样大大提高了癫痫样放电的检出率,阳性率可达40%-60%。对于发作不频繁的患者,动态脑电图有助于捕捉到发作时的脑电变化,从而明确诊断。
四、影像学检查
头颅CT:可以发现脑部结构的异常,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑先天性畸形等,这些病变可能是癫痫的病因。对于急性脑卒中导致的癫痫,头颅CT能快速明确病变情况。但头颅CT对一些微小的脑皮质发育不良等病变的诊断价值有限。
头颅MRI:对脑部软组织的分辨率比CT高,能够发现更细微的病变,如海马硬化、脑皮质发育不良、脑部微小肿瘤等,是诊断癫痫病因的重要检查方法。尤其是对于颞叶癫痫等,头颅MRI有助于发现海马萎缩等病变。一般建议癫痫患者进行头颅MRI检查,以明确是否存在结构性病变。
五、血液检查
生化检查:包括血糖、血钙、血镁、肝肾功能等检查。血糖异常如低血糖可引起癫痫发作,血钙降低可导致神经肌肉兴奋性增高,引起癫痫发作。通过生化检查可以排除这些代谢性因素导致的癫痫发作。例如低血糖患者血糖低于2.8mmol/L时可能出现癫痫样发作,通过检测血糖可以明确。
遗传代谢病筛查:对于一些有家族遗传倾向、儿童期起病的癫痫患者,需要进行遗传代谢病筛查,如染色体检查、基因检测等,以明确是否为遗传性癫痫综合征,如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波等可能与特定基因变异有关。
六、其他检查
脑脊液检查:一般在怀疑有脑部感染等疾病导致的癫痫时进行,通过腰椎穿刺获取脑脊液,检查脑脊液中的细胞数、蛋白、糖、氯化物等指标,以及进行病原学检查等,以明确是否存在颅内感染等情况。例如化脓性脑膜炎患者脑脊液中白细胞明显升高,蛋白升高,糖和氯化物降低,可找到病原菌。
神经心理检查:对于癫痫患者尤其是儿童癫痫患者,神经心理检查有助于评估患者的智力、记忆力、注意力、语言功能等认知功能情况。因为癫痫本身或抗癫痫药物可能影响患者的神经心理功能,通过神经心理检查可以全面了解患者的整体状况,为治疗和康复提供依据。例如儿童癫痫患者可能存在注意力不集中、学习困难等情况,通过神经心理检查可以发现这些问题并给予相应干预。



