白血病的诊断需通过多项检查，包括血常规检查可发现白细胞、红细胞、血红蛋白及血小板计数异常；骨髓穿刺检查的骨髓涂片细胞学检查可明确原始和幼稚细胞比例，骨髓活检是重要补充；细胞化学染色中的过氧化物酶染色和糖原染色有助于白血病分型；免疫学检查可明确白血病细胞来源和分化阶段；染色体及基因检测能发现特异性染色体异常和白血病相关基因突变，不同年龄人群检查时需结合各自生理特点综合分析来进行白血病的诊断、分型、预后判断等。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者的白细胞数量常异常，可增高或降低。例如急性白血病时，多数患者白细胞总数增多，部分慢性白血病患者白细胞显著增多；通过分类可发现异常的原始细胞或幼稚细胞比例增高，这对白血病的初步判断有重要意义。不同年龄阶段人群的正常白细胞计数范围不同，儿童相对较高，随着年龄增长逐渐接近成人范围，若儿童血常规中白细胞计数及分类出现异常需高度警惕白血病可能。
2.红细胞计数、血红蛋白及血小板计数：白血病患者常伴有贫血和血小板减少，表现为红细胞计数减少、血红蛋白降低、血小板计数降低。不同性别在正常生理状态下红细胞计数和血红蛋白有一定差异，女性一般低于男性，而白血病导致的贫血和血小板减少在各性别患者中均可出现，且病情进展时贫血和血小板减少会加重，影响患者的生活质量和身体机能，儿童患者出现此类指标异常时更需及时排查白血病。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查：这是诊断白血病的关键检查。通过骨髓穿刺获取骨髓液，制作涂片后进行显微镜下观察，可明确原始细胞和幼稚细胞的比例。正常骨髓中原始细胞和幼稚细胞比例极低，而白血病患者骨髓中原始细胞和幼稚细胞比例明显增高，通常会超过一定比例（如急性髓系白血病骨髓中原始细胞≥20%）。不同年龄的骨髓正常细胞构成有差异，儿童骨髓造血功能相对活跃，在判断骨髓涂片结果时需结合年龄因素综合分析，若发现异常增高的原始及幼稚细胞群，高度提示白血病。
2.骨髓活检：除了骨髓涂片细胞学检查，骨髓活检也是重要补充。它可以更全面地观察骨髓组织结构和细胞分布情况，对于一些骨髓穿刺涂片可能出现“干抽”等情况的患者，骨髓活检能更准确地评估骨髓象，有助于白血病的确诊和分型。对于儿童患者，骨髓活检能更细致地了解骨髓内细胞的增生、浸润等情况，为白血病的诊断提供更有力的证据。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病时，原始粒细胞、早幼粒细胞等多呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病时，原始淋巴细胞呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，原始单核细胞呈弱阳性或阴性反应。不同年龄阶段的正常血细胞过氧化物酶染色结果有一定特点，在儿童中进行该染色检查时，需依据儿童的生理特点来判断结果是否异常，从而辅助白血病的分型诊断。
2.糖原染色（PAS）：在白血病诊断中也有重要价值。急性淋巴细胞白血病时，原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞呈阳性反应；急性髓系白血病时，原始粒细胞呈阴性或弱阳性反应。通过PAS染色结果结合其他检查，有助于白血病的鉴别诊断，不同年龄患者的正常血细胞糖原染色表现不同，在儿童检查中需充分考虑年龄因素对结果的影响。
四、免疫学检查
通过流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析，可明确白血病细胞的来源和分化阶段，从而进行精确的白血病分型，如B细胞来源或T细胞来源的急性淋巴细胞白血病等。不同年龄的正常淋巴细胞免疫表型有差异，在儿童白血病的免疫学检查中，要依据儿童免疫系统的发育特点来准确判断白血病细胞的免疫表型情况，为制定治疗方案提供重要依据。
五、染色体及基因检测
1.染色体检测：部分白血病患者存在特异性的染色体异常，如慢性髓细胞白血病常伴有Ph染色体（t(9;22)），急性早幼粒细胞白血病常伴有t(15;17)染色体易位等。检测染色体异常有助于白血病的诊断、分型及预后判断。不同年龄的人群染色体正常情况不同，儿童患者进行染色体检测时，需按照儿童染色体检测的规范流程进行，以准确发现是否存在白血病相关的染色体异常。
2.基因检测：可以发现白血病相关的基因突变，如急性髓系白血病中常见的FLT3、NPM1等基因的突变。基因检测对于白血病的精准诊断、个体化治疗选择及预后评估具有重要意义，在不同年龄的白血病患者中，基因检测的结果解读需结合年龄相关的生理病理特点来综合分析。
