白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病,分急慢性,发病与化学物质、辐射、病毒等有关,表现为贫血、发热等,靠血常规、骨髓穿刺诊断,用化疗、靶向、移植治疗;血友病是X连锁隐性遗传的凝血障碍性疾病,因凝血因子基因缺陷致出血,表现为关节等部位出血,靠凝血功能等检查诊断,主要靠替代治疗,年龄上白血病各年龄可发、儿童青少年高发慢性白血病中老年多,血友病男性自幼发病,性别上白血病男女无严格绝对差异,血友病几乎只见于男性,生活方式上白血病与化学、辐射等有关,血友病需避免外伤剧烈运动。
血友病:是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(因子Ⅸ缺乏症),属于X连锁隐性遗传病,男性发病,女性传递。其发病机制是凝血因子基因缺陷导致相应凝血因子缺乏,从而引起凝血功能异常,主要临床表现为出血倾向,可表现为自发性或轻微创伤后出血不止。
两者的不同点
发病机制
白血病主要是造血干细胞的克隆性增殖异常,涉及癌基因激活、抑癌基因失活、细胞凋亡通路受阻等多种分子机制,导致白细胞异常增殖并浸润组织。例如急性髓系白血病中常见的染色体异常如t(8;21)等会导致相关基因异常表达,影响髓系细胞的正常分化。
血友病是由于X染色体上凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷,导致凝血因子缺乏,使得内源性凝血途径障碍,凝血活酶生成不足,引起凝血功能异常。
临床表现
白血病:常见症状有贫血(表现为乏力、面色苍白、心悸等)、发热(可因感染引起,体温可高可低)、出血(可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,严重时可有颅内出血等)、肝脾淋巴结肿大等。不同类型白血病还有各自特点,如急性早幼粒细胞白血病可能有较为严重的出血倾向,与早幼粒细胞释放促凝物质有关。
血友病:主要表现为出血,出血程度与凝血因子缺乏程度相关。轻型患者可在严重创伤或手术后出血;重型患者可自发性出血,常见部位有关节出血(如膝关节、肘关节等,反复关节出血可导致关节畸形、功能障碍)、肌肉出血和深部组织血肿等,还可出现口腔、鼻出血等。
实验室检查
白血病:血常规检查可见白细胞计数异常,可升高或降低,分类中可见大量原始或幼稚细胞;骨髓穿刺检查是确诊白血病的重要依据,骨髓中原始细胞和幼稚细胞比例明显增高,一般>20%可考虑急性白血病。
血友病:凝血功能检查显示凝血时间延长(重型血友病患者凝血时间可显著延长),活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低等;基因检测可明确基因突变位点,有助于确诊和携带者的检测。
治疗方法
白血病:治疗包括化疗(如急性淋巴细胞白血病常用VDLP方案等,急性髓系白血病常用DA方案等)、靶向治疗(如慢性髓系白血病的酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼等)、造血干细胞移植等。对于年轻、有合适供体的患者,造血干细胞移植是可能治愈白血病的方法。
血友病:治疗主要是替代治疗,补充缺失的凝血因子,如血友病A患者补充因子Ⅷ,血友病B患者补充因子Ⅸ;此外还有基因治疗等新兴治疗手段在研究中,但目前主要依靠替代治疗来预防和控制出血发作,同时要避免创伤,进行康复训练以改善关节功能等。
年龄、性别、生活方式等因素的影响
年龄
白血病:各年龄组均可发病,儿童和青少年是急性白血病的高发人群,而慢性白血病多见于中老年。不同年龄组白血病的类型也有差异,儿童急性白血病以急性淋巴细胞白血病多见,成人急性白血病中急性髓系白血病较多见。
血友病:由于是X连锁隐性遗传,男性发病,女性为携带者,所以主要发生在男性,各年龄男性均可患病,自幼发病,婴儿期即可出现出血表现。
性别
白血病:男女发病无明显严格的绝对差异,但不同类型白血病在性别上可能有一定分布特点,如慢性粒细胞白血病男女发病比例相近,而某些类型白血病可能在性别分布上有细微差别,但总体差异不是导致疾病本质不同的关键因素。
血友病:因为是X连锁隐性遗传,所以几乎只见于男性,女性为携带者,一般不发病,但女性携带者可能有轻度凝血功能异常。
生活方式
白血病:长期接触某些化学物质(如苯及其衍生物等)、长期接触电离辐射、某些病毒感染(如人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ型等)可能增加白血病发病风险。长期不良生活方式如过度吸烟、酗酒等可能通过影响机体免疫等功能间接影响白血病的发生,但不是直接的致病因素。
血友病:生活方式方面主要是要避免外伤和剧烈运动,以减少出血风险。患者应尽量避免从事高风险的体育活动或职业,日常生活中要注意保护自己,防止磕碰等导致出血。如果发生出血情况,要及时采取正确的止血措施。



