骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的克隆性髓系肿瘤性疾病，可发生于各年龄段，中老年多见，有接触化学物质、辐射等生活方式及病史因素者风险高，表现为血细胞减少及髓外表现，通过血常规、骨髓穿刺及活检、染色体、基因检测诊断，治疗有支持、促造血、去甲基化、靶向及异基因造血干细胞移植等，儿童和老年患者治疗有特殊注意事项。
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的克隆性造血系统异质性髓系肿瘤性疾病。其主要特征是骨髓造血细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。
发病情况
年龄因素：MDS可发生于各个年龄段，多见于中老年人群，约80%的患者年龄大于60岁。随着年龄增长，骨髓造血干细胞发生突变的概率增加，从而导致MDS的发病风险升高。
性别因素：男性和女性均可发病，但在不同年龄段的发病比例可能略有差异。一般来说，总体发病率男性略高于女性，但这种差异并不十分显著。
生活方式因素：长期接触某些化学物质（如苯及其衍生物、烷化剂等）、长期暴露于辐射环境的人群，患MDS的风险可能增加。例如，长期从事化工行业接触苯类物质的工人，其骨髓造血功能受到影响的概率高于普通人群。此外，长期吸烟、酗酒等不良生活方式可能会影响机体的免疫系统和造血微环境，间接增加MDS的发病风险，但目前确切的关联机制还在进一步研究中。
病史因素：有其他血液系统疾病病史的人群，如曾患阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、骨髓增殖性肿瘤等，后续发展为MDS的风险相对较高。另外，接受过放疗、化疗的肿瘤患者，由于放化疗对骨髓造血干细胞的损伤，也可能在若干年后继发MDS。
临床表现
血细胞减少相关表现：患者可出现贫血相关症状，如面色苍白、乏力、头晕、心悸等；因血小板减少可导致出血倾向，表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现消化道出血、颅内出血等；白细胞减少可使患者容易发生感染，出现发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急等感染相关症状。
髓外表现：部分患者可能出现肝、脾、淋巴结轻度肿大，少数患者可有骨骼疼痛等表现。
诊断方法
血常规检查：可发现一系或多系血细胞减少，如红细胞计数、血红蛋白浓度降低，血小板计数减少，白细胞计数可正常、降低或升高。
骨髓穿刺及活检：骨髓穿刺涂片可见骨髓增生活跃或明显活跃，伴有不同程度的病态造血。病态造血的表现包括红细胞系的巨幼样变、核分叶异常等；粒细胞系的核浆发育不平衡、颗粒减少或增多等；巨核细胞系的小巨核细胞增多等。骨髓活检可了解骨髓的组织结构和造血细胞的分布情况。
染色体检查：约半数以上的MDS患者存在染色体异常，常见的染色体异常有-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等，染色体异常对于MDS的诊断、分型及预后判断具有重要意义。
基因检测：可检测出如TP53、RUNX1、SF3B1等基因突变，不同的基因突变情况与MDS的病情进展、预后等相关。
治疗原则
支持治疗：对于贫血严重的患者可输注红细胞；血小板明显减少伴有出血倾向时可输注血小板；对于有感染的患者，根据感染的病原体选用合适的抗感染药物进行治疗。
促造血治疗：可使用促红细胞生成素（EPO）治疗贫血；对于低危组MDS患者可使用雄激素等药物刺激骨髓造血。
去甲基化治疗：对于中高危组MDS患者，常用地西他滨、阿扎胞苷等去甲基化药物进行治疗，这些药物可以逆转骨髓造血细胞的异常甲基化状态，改善血细胞减少的情况。
靶向治疗：针对某些特定基因突变的患者可考虑靶向治疗，如针对IDH1/IDH2突变的患者可使用相应的靶向药物，但目前靶向治疗在MDS中的应用还处于不断探索阶段。
异基因造血干细胞移植：对于年龄较轻、一般状况较好、有合适供体的高危组MDS患者，异基因造血干细胞移植是可能治愈MDS的方法，但移植相关的风险也需要充分评估。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童MDS相对少见，在诊断和治疗上需要更加谨慎。儿童MDS的治疗方案与成人有所不同，更强调个体化治疗。由于儿童处于生长发育阶段，在使用化疗药物等治疗时，需要充分考虑药物对生长发育的影响，尽量选择对生长发育影响较小的治疗方案。同时，要密切监测儿童患者的生长发育指标，如身高、体重、血常规、肝肾功能等，及时调整治疗方案。
老年患者：老年MDS患者往往合并有其他基础疾病，如高血压、糖尿病、冠心病等。在治疗时要综合考虑患者的全身状况和基础疾病情况。例如，在使用去甲基化药物等治疗时，要评估患者的肝肾功能对药物代谢的影响，以及患者的心肺功能能否耐受治疗过程中的不良反应。对于老年患者，支持治疗可能更为重要，要尽量提高患者的生活质量，在选择强化治疗方案时要充分权衡治疗的获益和风险。
