白血病的诊断需通过多项检查，包括血常规检查可发现白细胞、红细胞、血红蛋白及血小板异常，骨髓穿刺检查的骨髓涂片和活检能观察骨髓细胞形态等，细胞化学染色可鉴别白血病类型，免疫学检查能明确细胞系列来源和分化阶段，染色体及基因检测可发现染色体异常和融合基因等，不同年龄人群在这些检查的正常参考值及表现上有差异，这些检查有助于白血病的诊断、分型及预后判断。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类：白血病患者的白细胞总数可能升高、降低或正常。例如，急性白血病时，白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现原始和幼稚细胞；慢性白血病时，白细胞计数多明显增高，以成熟或幼稚的特定细胞为主。通过显微镜观察血涂片，能直观看到白细胞形态及分类情况，这有助于初步判断是否存在白血病相关的细胞异常。不同年龄人群的正常白细胞计数范围有所差异，儿童的正常白细胞计数相对成人稍高，且儿童白血病在血常规上可能有其特定表现，如婴幼儿白血病可能白细胞计数波动较大等情况需特别关注。
2.红细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数：白血病患者常伴有贫血和血小板减少。红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低提示贫血；血小板计数下降可能导致皮肤瘀点、瘀斑等出血倾向。不同年龄段人群的正常红细胞计数和血红蛋白浓度不同，儿童处于生长发育阶段，贫血的判断标准与成人有别，需要依据儿童各年龄段的正常参考值来评估；对于有基础疾病或特殊生活方式的人群，如长期营养不良的儿童，血常规中红细胞和血红蛋白异常更需警惕白血病等血液系统疾病的可能。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片检查：这是诊断白血病的关键检查。抽取骨髓液后制作涂片，经染色后在显微镜下观察骨髓细胞的形态、比例等。正常骨髓中各系列细胞有一定的比例和形态，而白血病患者的骨髓中会出现大量异常的原始和幼稚细胞，其比例明显增高，超过正常骨髓细胞的比例。例如，急性髓系白血病患者的骨髓中原始粒细胞等髓系原始细胞比例明显增高；急性淋巴细胞白血病患者则可见大量原始淋巴细胞。不同年龄患者的骨髓正常细胞构成有差异，儿童骨髓造血功能活跃，在判断骨髓象时要结合儿童的生理特点，儿童白血病的骨髓象表现可能与成人有所不同，需要专业医生准确鉴别。
2.骨髓活检：有时还会进行骨髓活检，通过穿刺获取骨髓组织，进行病理切片检查，能更清晰地观察骨髓组织结构及细胞分布情况，对于一些不典型白血病的诊断有重要意义。比如，在一些慢性白血病的早期，骨髓涂片可能表现不典型，而骨髓活检能更准确地发现细胞的异常聚集等情况。对于儿童患者，骨髓活检要特别注意操作的安全性和对儿童心理的安抚，遵循儿科安全护理原则，尽量减少患儿的不适。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病的原始粒细胞、早幼粒细胞等多呈阳性反应；急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞呈阴性反应；急性单核细胞白血病的原始单核细胞呈弱阳性或阴性反应。不同年龄患者的正常细胞POX染色结果不同，儿童的正常骨髓细胞POX染色情况与成人有差异，在判断白血病细胞的POX染色结果时要考虑年龄因素。
2.糖原染色（PAS）：在白血病诊断中也有一定价值。急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞多呈阳性反应，呈粗颗粒或块状；急性髓系白血病的原始粒细胞多呈阴性或弱阳性反应；急性单核细胞白血病的原始单核细胞呈弱阳性反应，呈细颗粒状。同样，不同年龄人群的正常细胞PAS染色表现不同，儿童白血病患者的PAS染色结果分析要结合儿童的生理特点，以准确区分白血病的类型。
四、免疫学检查
通过流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析，检测细胞表面和内部的特异性抗原，从而明确白血病细胞的系列来源和分化阶段。例如，CD3、CD19等抗原可用于区分淋巴细胞白血病和髓系白血病等。不同年龄患者的正常免疫细胞表型有差异，儿童的免疫系统发育尚未成熟，在进行免疫学检查时，要考虑儿童免疫细胞的正常表型范围，以便准确判断白血病细胞的免疫特征，为白血病的诊断和分型提供重要依据。
五、染色体及基因检测
1.染色体检查：部分白血病患者存在染色体异常，如慢性髓细胞白血病患者常有Ph染色体（t(9;22)）；急性早幼粒细胞白血病患者常有t(15;17)染色体易位等。通过染色体核型分析技术，可以检测出这些染色体异常情况，有助于白血病的诊断、分型及预后判断。不同年龄患者的染色体正常核型不同，儿童白血病患者的染色体异常情况可能有其特点，在检测和分析时要结合儿童的年龄因素进行综合判断。
2.基因检测：随着分子生物学技术的发展，基因检测在白血病诊断中也越来越重要。例如，检测融合基因如BCR-ABL融合基因等，对于白血病的诊断和靶向治疗的选择有重要指导意义。不同年龄患者的基因情况不同，儿童白血病患者的基因改变可能与成人有所不同，基因检测结果对于儿童白血病的精准诊断和个性化治疗方案的制定具有关键作用。
