红细胞疾病包括贫血性疾病(缺铁性贫血因铁缺乏致血红蛋白合成减少、巨幼细胞贫血因叶酸或维生素B??缺乏等致DNA合成障碍)和红细胞增多症(原发性红细胞增多症为克隆性骨髓增殖性肿瘤、继发性红细胞增多症因组织缺氧等因素引起);白细胞疾病包括白细胞减少和粒细胞缺乏症(白细胞减少症由多种原因引起、粒细胞缺乏症由药物等致骨髓粒细胞生成障碍等引起)、白血病(急性白血病分淋巴细胞和髓系型、慢性白血病包括慢粒和慢淋)、骨髓增生异常综合征(起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病、多见于老年人);出血性疾病包括血管性疾病(遗传性出血性毛细血管扩张症为常染色体显性遗传、过敏性紫癜为血管变态反应性疾病)、血小板疾病(血小板减少性紫癜包括免疫性和血栓性、血小板增多症包括原发性和继发性)、凝血因子异常性疾病(血友病为遗传性凝血因子缺乏性出血病、维生素K缺乏症因多种原因致出血倾向);骨髓增生性疾病是造血干细胞克隆性增殖性疾病、多见于中老年人。
一、红细胞疾病
(一)贫血性疾病
1.缺铁性贫血:是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少引起的贫血。铁是制造血红蛋白的关键原料,当铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多时可引发。各年龄段人群均可发病,儿童因生长发育快、女性因月经失血等为高发人群。
2.巨幼细胞贫血:主要是叶酸或维生素B??缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核DNA合成障碍所致的贫血。叶酸和维生素B??是DNA合成过程中必需的辅酶,孕期女性、长期素食者等易患,老年人因消化吸收功能减退也较易发病。
(二)红细胞增多症
1.原发性红细胞增多症:是一种克隆性骨髓增殖性肿瘤,以红细胞异常增殖为主,病因尚不明确,可能与基因突变等有关,多见于中老年人。
2.继发性红细胞增多症:常因组织缺氧、促红细胞生成素(EPO)增多等因素引起,如慢性心肺疾病导致组织缺氧、肾脏疾病致EPO分泌增多等,各年龄段均可因相应病因出现。
二、白细胞疾病
(一)白细胞减少和粒细胞缺乏症
1.白细胞减少症:外周血白细胞计数持续低于正常参考值(成人正常参考值为(4-10)×10?/L),可由感染、血液系统疾病、自身免疫性疾病、脾功能亢进等多种原因引起,各年龄段都可能发生,感染因素在儿童中相对更常见。
2.粒细胞缺乏症:外周血中性粒细胞绝对计数严重减少(低于0.5×10?/L),多由药物、化学毒物、感染等导致骨髓粒细胞生成障碍或破坏过多引起,起病急,易发生严重感染,各年龄段均有发病可能,药物因素在成人用药过程中需特别关注。
(二)白血病
1.急性白血病:造血干细胞的恶性克隆性疾病,骨髓中大量原始及幼稚白细胞增殖累积,抑制正常造血。根据白血病细胞的系列来源分为急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)等。儿童和青少年是急性淋巴细胞白血病的高发人群,而急性髓系白血病在成人中相对多见。
2.慢性白血病
慢性粒细胞白血病(CML):是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤,病程发展缓慢,费城染色体及BCR-ABL融合基因是其特征性分子标志,多见于中年人。
慢性淋巴细胞白血病(CLL):是一种进展缓慢的B淋巴细胞增殖性肿瘤,主要累及血液、骨髓和淋巴结,多见于老年人。
(三)骨髓增生异常综合征(MDS)
是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性白血病转化,多见于老年人。
三、出血性疾病
(一)血管性疾病
1.遗传性出血性毛细血管扩张症:是常染色体显性遗传性疾病,由于血管壁先天性发育异常,导致皮肤和黏膜的毛细血管扩张,易发生出血,多在儿童或青少年期发病。
2.过敏性紫癜:是一种常见的血管变态反应性疾病,因机体对某些致敏物质产生变态反应,导致毛细血管通透性及脆性增加,引起皮肤、关节、胃肠道和肾脏小血管炎症和出血,儿童及青少年多见。
(二)血小板疾病
1.血小板减少性紫癜
免疫性血小板减少性紫癜(ITP):是一种复杂的多种机制共同参与的获得性自身免疫性疾病,体内产生抗血小板抗体,导致血小板破坏过多,外周血血小板减少,儿童及成人均可发病,儿童多为急性型,成人多为慢性型。
血栓性血小板减少性紫癜(TTP):是一种较少见的血栓性微血管病,以微血管病性溶血性贫血、血小板减少性紫癜、神经系统症状、发热和肾脏损害为特征,任何年龄均可发病,病情凶险。
2.血小板增多症
原发性血小板增多症:是一种骨髓增殖性疾病,以血小板持续增多及功能异常为特征,多见于40岁以上成人。
继发性血小板增多症:可由慢性炎症、感染、肿瘤、急性失血及铁缺乏等多种原因引起血小板反应性增多,各年龄段均可因相应病因出现。
(三)凝血因子异常性疾病
1.血友病:是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏),是性连锁隐性遗传,男性发病,女性传递,自幼发病,反复关节、肌肉出血等。
2.维生素K缺乏症:可因摄入不足、吸收不良(如肝胆疾病)、应用抗凝药物等导致,新生儿因维生素K储存不足且肠道菌群未建立易发生,成人也可因上述原因出现,表现为出血倾向。
四、骨髓增生性疾病
是一组造血干细胞克隆性增殖性疾病,骨髓一系或多系细胞持续异常增殖,包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等,多见于中老年人。



