多发性骨髓瘤可基于细胞遗传学、免疫表型、分子生物学分型。细胞遗传学分型有超二倍体型(约占30%-40%,各年龄段可现,老年相对常见,与吸烟等及接触辐射化学毒物病史有关)、亚二倍体型(约占10%-20%,各年龄可发,中年可能相对易现,与不良生活方式及血液系统病史有关)、13号染色体缺失型(约占10%-15%,老年相对多见,与不健康生活方式及肿瘤家族史等慢性炎症病史有关)、17号染色体p53缺失型(约占5%-10%,老年相对常见,与不良生活方式及放疗史等免疫系统疾病病史有关);免疫表型分型有CD38阳性型(约占80%-90%,各年龄段可现,自身免疫性疾病病史者发病风险可能增加)、CD56阳性型(约占10%-20%,中年可能相对易现,与不良生活方式及病毒感染等轻微血液系统异常病史有关);分子生物学分型有M蛋白分泌型(约占90%以上,老年更常见,与长期污染环境及慢性感染等接触重金属病史有关)、不分泌型(约占1%-2%,各年龄均可发,生活方式间接影响,血液系统罕见疾病及内分泌紊乱病史者发病风险可能升高)。
1.超二倍体型
特征:骨髓细胞中染色体数目超过46条,通常有多处染色体数目增加,这种类型在多发性骨髓瘤中约占30%-40%。
年龄因素:各年龄段均可出现,但在老年患者中相对常见,可能与老年人群染色体不稳定相关风险增加有关。
生活方式:与吸烟、长期接触化学毒物等可能有一定关联,长期接触苯等化学物质会增加染色体异常概率,从而可能使超二倍体型多发性骨髓瘤发病风险上升。
病史:有长期接触辐射或化学毒物病史的人群,超二倍体型多发性骨髓瘤发病风险更高。
2.亚二倍体型
特征:骨髓细胞中染色体数目少于46条,常见某些特定染色体的缺失,约占10%-20%。
年龄因素:各年龄均可发生,但在中年患者中可能相对更易出现,可能与中年人群机体修复染色体异常的能力相对较弱有关。
生活方式:不良生活方式如长期熬夜、缺乏运动等可能影响机体对染色体损伤的修复,增加亚二倍体型多发性骨髓瘤发病风险。
病史:有血液系统疾病既往史的人群,亚二倍体型多发性骨髓瘤发病风险可能升高。
3.13号染色体缺失型
特征:存在13号染色体长臂或短臂的缺失,约占10%-15%。
年龄因素:老年人群中相对多见,因为随着年龄增长,细胞老化,染色体稳定性下降,13号染色体缺失概率增加。
生活方式:不健康生活方式会加速细胞老化,进而增加13号染色体缺失风险,导致该型多发性骨髓瘤发病风险上升。
病史:有肿瘤家族史且本身有慢性炎症病史的人群,13号染色体缺失型多发性骨髓瘤发病风险可能较高。
4.17号染色体p53缺失型
特征:17号染色体短臂上p53基因所在区域缺失,p53基因是重要的肿瘤抑制基因,该型约占5%-10%。
年龄因素:老年患者中相对常见,老年机体对基因损伤的修复能力减弱,p53基因缺失概率增加。
生活方式:长期处于压力大、不健康饮食等不良生活方式下,会影响基因稳定性,增加17号染色体p53缺失型多发性骨髓瘤发病风险。
病史:有放疗病史且本身有免疫系统疾病病史的人群,17号染色体p53缺失型多发性骨髓瘤发病风险可能升高。
基于免疫表型的分型
1.CD38阳性型
特征:骨髓瘤细胞表面CD38抗原表达阳性,大多数多发性骨髓瘤患者属于此型,约占80%-90%。
年龄因素:各年龄段均可出现,不同年龄患者中比例无显著特异性差异,但老年患者可能因整体免疫相关细胞状态变化,在疾病进展等方面有不同表现。
生活方式:正常生活方式下均可发生,但若有免疫抑制相关生活习惯,可能影响CD38阳性型多发性骨髓瘤的发展,比如长期使用免疫抑制剂相关药物的生活方式可能改变机体免疫微环境,影响该型骨髓瘤细胞状态。
病史:有自身免疫性疾病病史的人群,CD38阳性型多发性骨髓瘤发病风险可能增加,因为自身免疫性疾病会影响机体免疫平衡,导致骨髓瘤细胞相关免疫表型异常。
2.CD56阳性型
特征:骨髓瘤细胞表面CD56抗原表达阳性,约占10%-20%。
年龄因素:在中年患者中可能相对更易出现该型,中年人群免疫调节功能相对不稳定,可能影响CD56抗原的表达状态。
生活方式:不良生活方式如缺乏规律运动等,会影响免疫系统功能,进而可能影响CD56阳性型多发性骨髓瘤的发生,因为运动不足会使机体免疫监视功能下降,增加骨髓瘤细胞异常增殖风险。
病史:有病毒感染病史且本身有血液系统轻微异常病史的人群,CD56阳性型多发性骨髓瘤发病风险可能升高。
基于分子生物学的分型
1.M蛋白分泌型
特征:骨髓中浆细胞异常增殖并分泌单克隆免疫球蛋白(M蛋白),约占90%以上。
年龄因素:老年人群中更为常见,随着年龄增长,机体免疫系统老化,浆细胞异常增殖概率增加,从而更易出现M蛋白分泌型多发性骨髓瘤。
生活方式:长期处于污染环境中,可能影响机体免疫细胞功能,导致浆细胞异常增殖分泌M蛋白,增加该型发病风险。
病史:有慢性感染病史且长期接触重金属等病史的人群,M蛋白分泌型多发性骨髓瘤发病风险可能升高。
2.不分泌型
特征:骨髓中浆细胞异常增殖但不分泌M蛋白,约占1%-2%。
年龄因素:各年龄均可发生,但在老年患者中可能因机体整体生理功能衰退,浆细胞异常增殖但不分泌M蛋白的情况相对更难被早期发现,不过发病率在各年龄无显著特异性分布规律。
生活方式:生活方式对其影响相对不直接,但不健康生活方式可能通过影响机体整体健康状况,间接影响不分泌型多发性骨髓瘤的发生,比如长期营养不良会影响浆细胞正常功能,导致异常增殖且不分泌M蛋白。
病史:有血液系统罕见疾病病史且本身有内分泌紊乱病史的人群,不分泌型多发性骨髓瘤发病风险可能升高。



