地中海贫血要检查的项目包括血常规检查、血红蛋白电泳检查、基因检测、铁代谢检查等。
1.血常规检查
血常规检查是地中海贫血筛查的基础项目，通过检测血液中红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量等指标，判断是否存在小细胞低色素性贫血。地中海贫血患者通常会出现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量降低，即使血红蛋白浓度正常，也可能提示携带地贫基因，为进一步检查提供方向。
2.血红蛋白电泳检查
血红蛋白电泳检查可精准分析血红蛋白的种类与比例，是诊断地中海贫血的重要依据。不同类型的地贫会导致异常血红蛋白合成，如α地贫可能出现HbH或HbBart's，β地贫常伴随HbA2升高或HbF升高。通过该检查能区分地贫类型，评估病情严重程度，同时排除其他类型的血红蛋白病。
3.基因检测
基因检测是确诊地中海贫血的金标准，通过分子生物学技术检测α或β珠蛋白基因是否存在缺失、突变等异常。该检查能明确地贫的具体基因型，比如α地贫的基因缺失类型、β地贫的突变位点，不仅可确诊患者，还能筛查无症状的基因携带者，对遗传咨询、产前诊断意义重大，帮助预防重型地贫患儿出生。
4.铁代谢检查
铁代谢检查用于排除缺铁性贫血，避免与地中海贫血混淆。检查项目包括血清铁、血清铁蛋白、总铁结合力等，地中海贫血患者因红细胞生成异常，铁利用障碍，通常不会出现缺铁，血清铁蛋白多正常或升高；而缺铁性贫血患者会表现为血清铁降低、铁蛋白降低、总铁结合力升高，通过该检查可清晰区分两种疾病，确保诊断准确性。
