先天性心脏二尖瓣狭窄症状因严重程度而异，轻度可能无明显症状，中度有活动耐力下降等表现，重度有呼吸困难、咳嗽、咯血、心悸、乏力及右心衰竭表现，机制是二尖瓣狭窄致左心房压力升高引发肺淤血等，对呼吸、心脏功能及儿童生长发育等有影响，生活方式中运动量影响症状表现。
先天性心脏二尖瓣狭窄的症状表现因病情严重程度而异。
轻度狭窄
可能没有明显症状，多在体检或因其他疾病就医做心脏相关检查时被发现。对于儿童患者，可能在生长发育过程中未出现特殊不适，但随着年龄增长，若病情进展，症状会逐渐显现。
从性别角度看，男女患者在轻度阶段症状差异不显著，但女性在妊娠等特殊生理状态下，由于心脏负荷增加，可能会较早出现症状变化。
中度狭窄
患者可能会出现活动耐力下降，在进行如跑步、爬楼梯等稍剧烈运动时，比正常人更容易感到气喘、乏力。儿童患者可能表现为活动后比同龄儿童更容易疲劳、气短，影响日常的玩耍等活动。
生活方式方面，运动量较大时症状更明显，比如原本能正常玩耍的儿童，在中度二尖瓣狭窄时，玩耍一段时间后就会出现呼吸急促的情况。
重度狭窄
呼吸困难：是最常见的症状，早期可能在活动后出现，随着病情加重，休息时也可出现。严重时会出现夜间阵发性呼吸困难，患者夜间睡眠中突然因呼吸困难而惊醒，被迫坐起，大口喘气。儿童患者可能表现为睡眠中频繁憋醒、躁动不安等。
咳嗽：多在夜间或活动后出现，有的患者可伴有白色泡沫痰，若伴有肺动脉高压、肺淤血加重，可能会出现粉红色泡沫痰。儿童患者不会表达时，可能表现为频繁呛咳、呼吸时伴有异常声音等。
咯血：可表现为痰中带血或大量咯血。大量咯血可能是由于支气管静脉破裂所致。儿童患者出现咯血时，家长需格外重视，及时就医。
心悸：患者可自觉心跳加快、心慌，尤其是在活动或情绪激动时更明显。儿童患者可能表现为烦躁不安、哭闹等，因为他们无法准确描述心悸，但会通过情绪变化等表现出来。
乏力：全身乏力，活动能力明显受限，儿童患者会表现为生长发育迟缓，体重增长可能低于正常儿童。
右心衰竭表现：病情进一步发展，可出现右心衰竭，表现为体循环淤血，如肝大、下肢水肿等。儿童患者肝大可能表现为腹部膨隆，下肢水肿则表现为脚踝、小腿等部位肿胀。
症状产生的机制
二尖瓣狭窄导致左心房血液流入左心室受阻，左心房压力升高，进而引起肺静脉和肺毛细血管压力升高，导致肺淤血。
对呼吸功能的影响
肺淤血使肺顺应性降低，影响气体交换，从而出现呼吸困难等症状。当肺静脉压力持续升高时，会引起支气管黏膜下静脉扩张、破裂，导致咯血。
对心脏功能的影响
长期左心房压力升高会导致左心房扩大，进而引起肺动脉高压，右心室后负荷增加，最终导致右心衰竭，出现体循环淤血的相关表现。对于儿童患者，心脏处于生长发育阶段，二尖瓣狭窄对心脏结构和功能的影响会更显著地干扰其正常的生长发育过程，导致活动耐力下降、生长迟缓等表现。不同性别在激素水平等因素影响下，对心脏负荷的耐受程度略有不同，但总体机制是相似的，都是由于心脏结构和血流动力学的改变引起相应的症状。生活方式中运动量的变化会直接影响心脏的负荷，进而影响症状的表现程度。
