发布于 2025-10-24
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小儿甲状旁腺功能减退症需综合多方面进行诊断，临床表现有不同年龄神经肌肉兴奋性增高表现，实验室检查血钙降低、血磷升高、PTH显著降低，影像学检查包括X线可看骨骼改变、超声查甲状旁腺形态大小，还需与其他原因低钙血症鉴别，要考虑小儿年龄特点，综合各方面准确诊断以指导后续治疗。
一、临床表现评估
小儿甲状旁腺功能减退症患儿可能出现神经肌肉兴奋性增高表现，如手足搐搦、惊厥等。不同年龄小儿表现有所差异，新生儿期可能出现惊厥，多为无热惊厥；婴儿期可能有烦躁不安、易惊等表现；幼儿及年长儿可能出现手足麻木、刺痛等感觉异常。需详细询问患儿发作时的具体表现、发作频率等情况。
二、实验室检查
1.血钙测定
血钙降低是重要指标，血清总钙低于1.75-1.88mmol/L（7-7.5mg/dl），离子钙低于1.0mmol/L（4mg/dl）。对于不同年龄小儿，正常血钙范围略有差异，新生儿血钙正常范围约为2.2-2.6mmol/L，婴儿期约为2.2-2.6mmol/L，儿童期约为2.1-2.5mmol/L，甲状旁腺功能减退症时血钙明显低于正常范围。
2.血磷测定
血磷常升高，血清磷高于3.2mmol/L（10mg/dl）。这是因为甲状旁腺激素缺乏，导致肾脏对磷的排泄减少，使得血磷水平升高。
3.甲状旁腺激素（PTH）测定
血清PTH水平显著降低。正常情况下，PTH维持钙磷代谢平衡，甲状旁腺功能减退症时甲状旁腺分泌PTH不足，所以检测PTH水平对诊断具有重要意义。
三、影像学检查
1.X线检查
可观察骨骼改变，部分患儿可能出现颅骨骨化延迟、颅缝增宽等表现，长骨可见骨质疏松、骨密度降低等情况。通过X线检查有助于了解骨骼的发育和代谢情况，辅助诊断甲状旁腺功能减退症。
2.超声检查
可用于检查甲状旁腺的形态、大小等。甲状旁腺功能减退症患儿可能存在甲状旁腺发育异常、体积变小等情况，超声检查可以为甲状旁腺的评估提供一定信息，但准确性相对有限，常作为辅助检查手段。
四、鉴别诊断
1.与其他原因导致的低钙血症鉴别
如维生素D缺乏性佝偻病或手足搐搦症，虽然也有血钙降低，但维生素D缺乏性佝偻病患儿血磷一般正常或降低，PTH水平正常或升高，而甲状旁腺功能减退症患儿血磷升高、PTH降低。
此外，还需与肾脏疾病导致的低钙血症相鉴别，肾脏疾病引起的低钙血症常伴有肾功能异常等其他表现，且PTH水平可能正常或升高，与甲状旁腺功能减退症不同。
小儿甲状旁腺功能减退症的诊断需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查以及与其他类似疾病的鉴别来进行。在诊断过程中，要充分考虑小儿的年龄特点，不同年龄小儿在临床表现和实验室指标上可能存在差异，以便准确做出诊断。同时，对于疑似病例，需要进一步完善相关检查以明确诊断，为后续治疗提供依据。
