肌萎缩侧索硬化是累及上、下运动神经元及其支配肌肉的慢性进行性变性病，病理见神经元丢失，病因含遗传与环境因素，临床有运动功能受损及中晚期延髓麻痹表现，病情进展终致死亡无根治法，治疗以延缓进展等为目的，儿童患者需关注生长营养，老年患者要防并发症加强护理，有家族史者需遗传咨询基因检测，所有患者需合理休息、营养均衡并依吞咽情况给饮食指导。
一、定义与病理机制
肌萎缩侧索硬化是一种慢性进行性变性疾病，主要累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉。其病理改变表现为大脑皮质运动神经元、脑干运动神经核及脊髓前角细胞变性，神经元逐渐丢失。病因涉及遗传因素与环境因素，约10%-15%患者有家族遗传史，遗传方式多为常染色体显性遗传；环境因素中，重金属中毒、外伤、吸烟、过度体力劳动等可能增加发病风险。
二、临床症状表现
1.运动功能受损表现：起病隐匿，病情呈进行性发展。初期常从一侧手部小肌肉无力、萎缩开始，逐渐波及对侧手部肌肉，进而累及前臂、上臂、肩胛带肌群，随后可累及躯干、下肢等部位。同时伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受损表现，以及肌肉萎缩、肌束颤动等下运动神经元受损表现。
2.延髓麻痹表现：通常在疾病中晚期出现，表现为吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍等，严重影响患者的进食与语言功能。
三、疾病进展与预后
该病病情不断进展，最终多因呼吸肌麻痹或肺部感染等并发症导致患者死亡。目前尚无根治方法，治疗主要目的是延缓疾病进展、改善症状、提高患者生活质量。
四、特殊人群相关情况
儿童患者：需密切监测生长发育受影响情况，关注营养状况，因疾病可能影响其正常生长，应给予营养支持等综合关注。
老年患者：要注意其身体机能衰退使并发症风险增加，需加强护理，如预防肺部感染、压疮等，注重生活照护以维持其生活质量。
有家族遗传史人群：应进行遗传咨询和基因检测等相关检查，以便早期发现潜在患病风险并采取干预措施，降低疾病发生或延缓病情进展。
生活方式方面：所有患者均需注意合理休息，避免过度劳累，保持营养均衡，对于有吞咽困难的患者，需给予软食或糊状饮食等合适饮食指导，保证营养摄入，维持身体基本机能。
