侏儒症主要与生长激素缺乏或分泌不足、遗传因素、先天性发育异常等多种原因有关，生长激素缺乏或分泌不足可因下丘脑-垂体病变致，儿童期影响身高；遗传因素致的侏儒症如特纳综合征，家族有相关病史后代风险增；先天性发育异常如先天性软骨发育不全，因软骨内化骨障碍致长骨生长受限。
遗传因素：某些遗传综合征可导致侏儒症，如特纳综合征（仅见于女性），是由于性染色体异常引起，患者除身材矮小外，还伴有性腺发育不全等表现；还有一些常染色体隐性或显性遗传的侏儒症相关基因缺陷，家族中有相关遗传病史的情况下，后代患侏儒症的风险会增加，遗传因素对侏儒症的影响在有家族遗传背景的人群中体现明显，性别方面在特纳综合征中有明显性别差异表现为女性发病。
先天性发育异常：如先天性软骨发育不全，是一种常染色体显性遗传性疾病，由于软骨内化骨过程障碍，导致长骨生长受限，引起身材矮小，属于先天性骨骼发育异常导致的侏儒症，这种情况从出生时就存在骨骼发育的异常情况，影响身体的正常生长发育进程。
