孙尚军医生

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孙尚军

副主任医师医学遗传与产前诊断科

枣庄市妇幼保健院三甲 >

擅长： 新生儿疾病筛查、产前诊断工作，并对阳性患儿进行复查、确诊，对其治疗提供指导性意见。

医生简介： 孙尚军，枣庄市妇幼保健院，医学遗传与产前诊断科，副主任医师。从事遗传工作20余年，精通遗传学专业知识。... 详情

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21三体综合症是什么原因造成的

毛邱娴

副主任医师广东省第二人民医院

21三体综合征是因21号染色体三体导致的染色体疾病，主要由减数分裂时染色体不分离或卵子老化引发。一、染色体不分离：减数分裂Ⅰ或Ⅱ期21号染色体未正常分离，形成含两条21号染色体的配子，与正常配子结合后胚胎含三条21号染色体。二、卵子老化：35岁以上女性卵子减数分裂时染色体分离能力下降，增加21号染色体不分离风险，年龄每增加5岁，风险上

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无创dna能排哪些畸形

毛邱娴

副主任医师广东省第二人民医院

无创DNA产前检测主要用于筛查胎儿常见染色体非整倍体畸形，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，准确率较高（约99%以上）。 1. 21-三体综合征：最常见的染色体异常之一，胎儿出生后表现为智力障碍、特殊面容及多种畸形。无创DNA对

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完全性前置胎盘没出血是否置入了

罗丽丽

主治医师吉林大学第一医院

完全性前置胎盘是前置胎盘的一种类型，胎盘组织完全覆盖宫颈内口，虽然孕期可能无出血症状，但通过B超等检查可明确胎盘是否置入子宫壁，孕妇需卧床休息，定期产检，分娩时需根据具体情况选择剖宫产，产后需密切观察子宫收缩和阴道出血情况。 1.胎盘是否置入：虽然完全性前置胎盘在孕期可能没有出血，但通过B超等检查可以明确胎盘是否置入子宫壁。医生会在产

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nipt是无创dna吗

林岱华

副主任医师广东省第二人民医院

NIPT是无创DNA检测的简称，通过采集孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行染色体异常筛查，检测孕周通常为12~22+6周，对21-三体等常见染色体疾病检出率较高（约99%以上），但属于筛查手段，非确诊依据。 NIPT适用人群包括：高龄孕妇（年龄≥35岁），因高龄自然流产风险增加，NIPT可辅助评估胎儿染色体异常风险。血清学筛查高风

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假孕囊是怎么回事

韩瑾

主任医师广州市妇女儿童医疗中心

假孕囊是指女性在宫腔内出现类似孕囊的组织，但实际上并非真正的孕囊。这种情况可能是由于多种因素导致的，包括心理因素、生理因素和病理因素。心理因素可能是由于女性心理压力过大或情感打击导致月经周期异常，进而出现类似孕囊的组织。生理因素则与女性体内的激素水平变化有关，可能导致假孕囊的出现。而病理因素可能包括子宫内膜异位症、子宫肌瘤等疾病，这些疾病

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21号染色体异常是什么引起的？

孔祥东

副主任医师郑州大学第一附属医院

21号染色体异常主要由遗传因素（如父母染色体平衡易位）、染色体不分离（减数分裂或有丝分裂错误）或环境因素（辐射、化学物质暴露）引起。 1. 遗传因素导致的异常若父母一方携带21号染色体平衡易位，如罗伯逊易位（一条21号与另一条14号染色体融合），后代遗传风险达10%-15%。此类异常常无明显表型但增加流产或畸形风险。 2. 染色体不分离

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唐氏综合症是什么引起的

孔祥东

副主任医师郑州大学第一附属医院

唐氏综合症由21号染色体三体（额外一条21号染色体）引起，或由染色体易位（如罗伯逊易位）导致，极少数为嵌合体（部分细胞正常）。 **一、染色体三体（最常见类型）** 21号染色体在减数分裂时发生不分离，导致卵细胞或精子携带两条21号染色体，受精后胚胎细胞含三条21号染色体，约占95%病例。高龄孕妇

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夫妻有轻微地贫能要小孩吗？

孔祥东

副主任医师郑州大学第一附属医院

夫妻双方均为轻微地贫（α或β地中海贫血）携带者时，可以生育，但需通过遗传咨询和产前诊断降低重型地贫儿出生风险，通常建议在孕前3-6个月完成相关筛查及遗传咨询。 ### 1. 遗传风险评估双方均为α或β地贫携带者（静止型或轻型），孩子有25%概率为重型地贫（如Hb Bart's水肿综合征或重度β地

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10周的胎儿有多大

韩瑾

主任医师广州市妇女儿童医疗中心

10周的胎儿约长4-5厘米，重约10-15克，已具备人形轮廓，主要器官系统开始分化发育。胚胎发育关键阶段：此时胎儿身体结构如头部、躯干、四肢逐渐形成，头部占比大，面部特征开始显现，眼睛、鼻子等器官雏形可见。生理指标变化：心脏已开始规律跳动，可通过超声检测到；神经管闭合完成，神经系统初步发育，肝脏

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0级胎盘啥意思

罗丽丽

主治医师吉林大学第一医院

0级胎盘是指怀孕28周前胎盘的成熟度，通常功能良好，怀孕后期胎盘成熟度会逐渐增加，医生会综合其他因素判断胎儿安危。一般来说，怀孕28周之前，胎盘的成熟度大多是0级。这表示胎盘的功能良好，能够为胎儿提供足够的营养和氧气。在怀孕后期，胎盘的成熟度会逐渐增加。到了36周左右，胎盘通常会达到1级或2级。

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21三体综合为何叫做唐氏综合征

林岱华

副主任医师广东省第二人民医院

　　21三体综合典型的症状就是学习和智力的障碍，相似的面容体征为低鼻梁、眼距宽、流涎、伸舌头等一类综合征，因此这一类综合征就被称作为唐氏综合征。　　在1866年Dr.John Langdon Down第一次对21三体综合的典型症状，即相似的面部体征，典型的症状就是学习和智力障碍，相似的面容体征为低鼻

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B超检查对胎儿有影响吗

毛邱娴

副主任医师广东省第二人民医院

　　按特定时期的B超筛查来做对胎儿不会产生任何的影响。　　超声检查在胎儿筛查里，历史很长了，而且近几十年发展非常快。　　彩超在对孩子结构筛查方面的优越性，目前是没有任何一个检查手段可以代替的。因为它是采用超声波并不是常规性的射线，对胎儿目前没有一个明确导致畸形的影响。　　但是对于整个孕期的B超检查是

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