肝豆状核变性诊断和检查

　　HLD不仅发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变，造成临床诊断困难。一般而言，儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发;青壮年期常以震颤为主的神经症状首发，也有部分患者以舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动等神经系统表现为首发症状;还有少数患者以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。如果对此不熟悉，或未能与可能出现上述首发症状的其他疾病仔细鉴别，则十分容易误诊。

　　1. K-F角膜色素环。

　　2. 血清铜蓝蛋白(CP)200mg/L或血清铜氧化酶0.2活力单位。

　　3. 肝铜含量250ug/g (干重)。

　　4. 24h尿铜排泄量100ug。

　　5.64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。

　　(1)肝症状 急、慢性和暴发性肝炎、肝硬变、门脉高压症等。

　　(2)脑症状 早期肌僵直引起的构语不清、流涎等症状，进行性震颤、精神异常等。

　　2. 血清总铜量低于正常值的1/2以下(4.7～14.1umol/L)。

　　3.血清直接反应铜增高(正常值0～3.1 umol/L)。

　　4.消化道吸收铜增加(正常值9.4～251.8 umol/24h)。

　　5.胆汁铜排泄显著减少(正常值31.5～78.7 umol/24h)。

　　6.肌肉含铜量轻度增高(正常值：干重为5～10ug/g，湿重为0.8～1.3 ug/g)。

　　7. 近年来国内外采用PCR技术进行HLD基因诊断及症前诊断，临床有一定的参考价值。