羊水穿刺主要用于排查胎儿染色体异常、基因疾病及评估胎儿宫内状况,是孕期重要的产前诊断手段,需在医生指导下针对适应证开展。

羊水穿刺通过抽取孕妇羊膜腔内羊水进行检测,核心检查内容包括:一是染色体分析,可明确21-三体综合征、18-三体综合征等染色体数目或结构异常,这是其最主要用途;二是基因检测,针对有明确家族遗传病史的孕妇,可检测特定基因突变;三是羊水成分分析,通过检测羊水中胆红素、卵磷脂/鞘磷脂比值等,评估胎儿肝脏成熟度、肺成熟度,判断胎儿是否存在宫内缺氧、溶血等情况;此外,还可检测羊水中是否有病原体,辅助诊断宫内感染。
该检查有创,仅推荐高龄孕妇、血清学筛查高风险等特定人群进行,需权衡获益与流产等风险。



