精子染色体异常受遗传、环境、生活方式、疾病等多因素影响，遗传因素包括染色体数目和结构异常；环境因素有化学因素（重金属、有机溶剂）和物理因素（辐射）；生活方式因素涉及吸烟、酗酒；疾病因素包含内分泌疾病（甲状腺功能异常、糖尿病）等，这些因素均可导致精子染色体出现异常情况。
一、遗传因素
（一）染色体数目异常
1.常染色体数目异常：如21-三体等常染色体数目畸变可导致精子染色体异常，有研究表明部分染色体数目异常的个体，其精子中会出现相应染色体数目的改变，这可能是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体分离出现差错所致，在有遗传疾病家族史的人群中，此类情况发生的风险相对较高，性别因素在此方面影响不显著，但家族遗传病史是重要的相关因素。
（二）染色体结构异常
1.易位：平衡易位等染色体结构异常可传递给精子，例如罗伯逊易位，在减数分裂时会影响染色体的正常配对和分离，导致精子染色体结构异常，有家族遗传性染色体结构异常病史的人群，其后代精子出现染色体结构异常的概率增加，年龄因素方面，随着男性年龄增长，生殖细胞发生突变的概率升高，也可能导致染色体结构异常的精子比例增加。
二、环境因素
（一）化学因素
1.重金属：长期接触铅、汞等重金属，会对精子染色体产生损伤，研究发现铅暴露可引起精子染色体断裂、缺失等异常，在一些从事相关工业生产且防护措施不到位的人群中较为常见，生活方式上长期接触含有重金属的污染物会增加风险，性别是男性面临该风险的主体，年龄方面，青壮年男性若长期处于重金属暴露环境，受影响更明显。
2.有机溶剂：苯、二甲苯等有机溶剂可导致精子染色体异常，它们会干扰生殖细胞的正常代谢和遗传物质的稳定性，在从事化工、油漆等行业的人群中，由于工作环境中有机溶剂暴露机会多，精子染色体异常风险升高，生活方式中频繁接触此类有机溶剂的人群更易受影响，年龄因素同样是青壮年男性需重点关注的方面。
（二）物理因素
1.辐射：长期暴露于电离辐射下，如接受过放疗、长期处于核辐射环境等，会引起精子染色体畸变，辐射可直接破坏精子的DNA结构，导致染色体断裂、重组等异常，在医疗行业中接受放疗的患者以及核工业相关工作人员等是高风险人群，性别为男性，年龄上各个年龄段男性均可能受影响，但长期暴露的人群风险更高。
三、生活方式因素
（一）吸烟
1.吸烟产生的尼古丁等有害物质会影响精子的染色体，研究显示吸烟男性的精子染色体异常率明显高于不吸烟男性，吸烟量越大，风险越高，在男性烟民中较为常见，生活方式上长期吸烟是关键因素，性别为男性，年龄上青壮年吸烟男性受影响更突出，因为此阶段生殖活动相对活跃，受不良生活方式影响更明显。
（二）酗酒
1.长期大量饮酒会干扰精子的正常生成和染色体状态，酒精及其代谢产物可损害生殖细胞的遗传物质，导致精子染色体异常，在有长期酗酒习惯的人群中，精子染色体异常的概率增加，生活方式中酗酒是重要风险因素，性别为男性，年龄上成年男性长期酗酒对精子染色体的影响更显著。
四、疾病因素
（一）内分泌疾病
1.甲状腺功能异常：甲状腺功能亢进或减退可影响性激素的分泌，进而干扰精子的生成和染色体稳定性，甲状腺功能亢进时，机体代谢紊乱可能波及生殖系统，导致精子染色体异常，在患有甲状腺疾病的人群中，若未得到有效控制，精子染色体异常风险升高，性别为男性，年龄上各年龄段患有甲状腺疾病的男性都可能受影响，疾病的控制情况是关键。
2.糖尿病：糖尿病患者常出现精子染色体异常，高血糖状态会损伤生殖细胞的DNA，影响染色体的正常结构和功能，在糖尿病病程较长且血糖控制不佳的患者中，精子染色体异常的发生率较高，性别为男性，年龄上成年糖尿病患者需要关注精子染色体情况，因为疾病对生殖系统的影响随病程发展而加重。
