小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

第一胎染色体异常第二胎能正常吗

第一胎染色体异常的情况下，第二胎的染色体状况可能是正常也可能是不正常，这需要根据具体情况来看。如果第一胎的染色体异常是由父母双方的遗传因素导致，那么第二胎也存在染色体异常的风险。这是因为父母存在染色体结构异常，如易位、倒位、环状染色体以及染色体的插入、重排、数目变化等，都会增加胎儿染色体异常的可能性。并且，父母遗传物质异常的部分越多，胎儿异常的风险就越大。在这种情况下，如果第一胎的染色体异常是由这种遗传因素导致，那么第二胎也有可能面临相同的风险。 然而，如果第一胎的染色体异常是由于在配子形成或受精卵分裂过程中受到外界因素或者孕妇体内环境因素的影响导致，那么第二胎染色体正常的可能性会相对较大。这意味着，如果第一胎的染色体异常是由这些外部因素导致的，而不是由父母的遗传因素引起，那么第二胎的染色体状况可能不会受到影响。 综上所述，第一胎染色体异常对第二胎的影响取决于异常的原因。如果是由父母的遗传因素导致，那么第二胎也存在异常的风险；如果是由外部因素导致，那么第二胎可能正常。在必要时，建议进行遗传咨询以了解更多信息。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

为什么会怀上染色体异常的婴儿

怀上染色体异常的婴儿原因分为两种类型： 1.直接从父母的染色体遗传的。 2.受精卵在分裂时发生突变。怀孕期间导致染色体异常一般与环境、辐射、有丝分裂异常有关系，染色体异常会导致胎停的发生，一般染色体异常有免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、解剖性因素等。染色体异常是导致早产流产的最主要原因，一般出现这种流产的症状，多数与胚胎染色体异常有关系，染色体异常，包括数目异常和结构异常，除遗传因素以外，感染药物等因素也会导致胚胎颜色异常的。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

染色体异常导致胎停怎么办

发生两次及两次以上胚胎停育，应积极查明原因，如系染色体异常，应提前预防，并在孕期做好产前诊断等检查。 胚胎染色体的异常可由环境、化学因素、生物因素和遗传等多方面的原因。如系染色体异常所致，应于备孕期应保持良好的生活环境，远离有毒有辐射的环境，降低出现染色体异常的风险。 怀孕后除定期产检之外，孕期应咨询产科医生，行羊水穿刺检测胎儿是否有先天性染色体异常。如确定为遗传性染色体异常导致反复胚胎停育，夫妻双方应咨询生殖医学科，是否通过第三代试管婴儿技术进行辅助生殖，满足生育要求。

王永兴 副主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

男性精子染色体异常的表现有哪些

通常来说，男性精子染色体异常的表现有生育困难、胚胎发育不良等。 1.生育困难：在去医院进行精子染色体检查后，如果确诊男性的精子染色体存在异常，通常意味着男性会出现生育困难的情况，部分男性甚至可能难以正常生育。建议再次去医院检查，并根据医生的建议进行体外受精－胚胎移植，以达到生育的目的。 2.胚胎发育不良：胚胎的质量高低以及后续发育情况，与精子的质量、卵子的质量、母体健康程度等息息相关，如果精子本身存在染色体异常的情况，可能会导致胚胎发育不良，出现先兆流产、停育、畸形等情况。这种情况下，男性可能也需要进行多次检查，并通过人工辅助生育。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

羊水穿刺性染色体异常怎么办

羊水穿刺查出来染色体有问题，如果是单纯的染色体多态性变异，无其他异常，一般可以继续妊娠。如果染色体异常情况严重，则可能需要终止妊娠。 1、继续妊娠：羊水穿刺能够及时了解胎儿的发育情况，如果检查的结果只是出现了单纯的染色体多态性变异，在做B超检查的时候，其他项目都比较正常，胎儿没有产生明显的异常状况，一般可以继续妊娠留下胎儿。染色体多态性变异是胎儿染色体的一种微小的变异，多为正常变异，一般不会导致表型出现异常，因此一般不需要过于担心； 2、终止妊娠：羊水穿刺主要是抽取少量的羊水进行检测，能够查看胎儿是否出现了染色体异常。如果胎儿染色体异常的情况比较严重，如出现了染色体条数的缺失或重复，涉及比较重要的基因，则胎儿在出生以后可能会出现智力下降或严重身体畸形，妊娠期间在宫腔中死亡的概率也比较高，一般建议终止妊娠。 一般情况下，高龄产妇或唐氏综合征高风险、超声检查异常的产妇需要进行羊水穿刺，方便了解胎儿的染色体情况，诊断胎儿是否患有染色体疾病、遗传性疾病等。如果怀疑胎儿存在染色体异常情况，建议产妇遵医嘱进行羊水穿刺检查，了解胎儿健康状况。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

羊水混浊会不会导致染色体异常

羊水混浊不会导致胎儿染色体的异常。 引起胎儿染色体异常，常见的因素有遗传因素，胎儿自身发育的异常，病毒的感染，周围环境，饮食等有关。 唐氏筛查，无创DNA检测，可以进行初步的筛查，染色体是否异常，如果唐氏筛查，无创DNA提示染色体异常，需要进一步进行羊水穿刺检查明确。 如果彩超提示胎儿结构性的异常，也需要进行羊水穿刺明确胎儿是否存在染色体的异常。 如果单纯彩超提示羊水混浊，不会考虑胎儿染色体的异常，往往考虑是否羊水中混有大颗粒的胎脂或者是羊水胎粪污染，需要破膜后，肉眼见羊水的颜色来明确。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

染色体异常在几周胎停

一般情况下，染色体异常导致出现胎停的现象，多出现在8-10周左右。由于孕妇的情况不同，具体胎停的时间也会存在一定的差异，甚至有妊娠足月分娩的。 染色体发育异常是胎儿停育的重要原因之一，而出现染色体异常的情况，多是由于受精卵在结合时发生错误所引起的，并不是家族遗传病所导致的。其次，不良的生活习惯、较大的心理压力以及环境因素的影响，也可能会导致染色体异常。而根据临床医学研究表明，大部分的情况下，染色体异常所导致的胎停现象，主要集中在8~10周左右。此期间属于孕初期，是孕期相对危险的一个阶段。 因此，一定要做好定期孕检工作，随时监测胎儿发育的情况。并且平时还要保证良好的作息和饮食习惯，同时保持良好的心态，都有助于避免胚胎出现胎停的情况。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

羊水穿刺21染色体异常怎么办

羊水穿刺21号染色体异常，应引产终止妊娠。21号染色体异常，常见的是21-三体综合征，患有这种疾病的新生儿，出生之后有智力低下，发育落后等疾病。 同时还有特殊的面容，比如眼裂比较小，眼球突，鼻子扁平，眼距宽，嘴小，身材矮小，四肢关节韧带松弛，部分患儿还患有先天性的心脏疾病，及免疫力低下等。 21-三体综合症的新生儿出生之后，生活不能自理，加重了社会的负担，同时也增加了家庭的痛苦，所以，如果羊水穿刺21染色体异常，建议引产终止妊娠。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

胚胎染色体异常还能正常怀孕吗

胚胎染色体异常能否正常怀孕，需要根据引起染色体异常的具体原因进行判断。主要包括环境因素、药物因素、遗传因素、年龄因素等。具体如下： 1、环境因素：若胚胎染色体异常由环境因素所导致，则注意远离有毒有害化境，下次依然可能正常怀孕。 2、药物因素：若胚胎染色体异常由药物所致，则在备孕阶段以及怀孕期间不乱吃药，则通常可以正常怀孕。 3、遗传因素：若胚胎染色体异常主要由遗传因素，即夫妻双方的染色体异常所致，则下次怀孕出现胚胎染色体异常的可能性依然比较高，通常难以正常怀孕。 4、年龄因素：若该患者为高龄孕妇，随着年龄的增长，其生殖细胞的质量下降，容易出现染色体不分离的情况。所以，对于高龄孕妇，其在下次怀孕时依然容易出现胚胎染色体异常的情况。这种情况，通常也难以正常怀孕。 建议在备孕阶段注意远离放射性物质。夫妻双方不能抽烟，不能喝酒。不随意服用药物，尤其是孕妇禁用药，以免造成胎儿畸形。同时，要注意补充叶酸，避免胎儿神经管畸形的发生。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

羊水穿刺18体染色体异常怎么办

羊水穿刺18号染色体的异常，建议引产终止妊娠。羊水穿刺诊断了18号染色体的异常，无需再做进一步的检查。18号染色体的异常，往往合并有智力的障碍，发育的迟缓，各个器官发育的缺陷。 如果18号染色体异常的胎儿出生之后，往往生活不能自理，需要监护人持续的陪伴，不仅增加了社会的负担，也加重了家人的痛苦。 这种新生儿，多半合并有心脏畸形、肾脏的缺如。外观看上去，有可能有颅脑畸形、小型口唇，眼睑下垂，眼裂增宽，指甲发育不全，足内翻等。

李惠梅 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

三代试管还会染色体异常吗

三代试管主要针对家族中有遗传病的病人，对于一些单基因病或者染色体异常的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病，都可以检测出来。还有一些染色体异常，如罗氏易位、相互易位等，也可以通过三代试管来排除掉。但是，三代试管技术也并不是百分之百都是准确的，它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇，同样要做产前诊断，并做好相应的心理准备。

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

染色体异常是否可以治疗

因为染色体是遗传物质，在受精卵时期，就已经形成。对于一些基因疾病根据现代医疗手段并不能完全性预防。但是，对于染色体出现明显、严重异常者，如染色体平衡异位携带者、染色体罗伯逊易位携带者，对于这种情况，可以通过三代试管婴儿技术，把这种异常染色体进行排除。通过这样的技术，可以得到一个正常胎儿，会大大增加染色体异常夫妇后代变成正常基因的可能性。

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

哪些染色体异常会导致不孕不育

染色体异常会导致不孕不育，常常表现为染色体结构和数目异常，包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体，某一条染色体数量只有一条或者三条，比如45X女性特纳综合症，47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

染色体异常导致不孕怎么办？

染色体异常造成的不孕，建议用筛选胚胎的三代试管婴儿技术，也就是PGD技术，试管婴儿是将女方的卵子和男方的精子都取到体外，在体外的实验室里，让精子和卵子结合受精形成胚胎后，再移回到妈妈的子宫里面。三代试管婴儿技术，是指形成胚胎，在植入前，对胚胎进行筛选，选择好的胚胎再移回到妈妈的体内，就可以帮助解决因为胚胎染色体或者基因问题引起的不孕和流产，对平衡易位的夫妇，可以帮助其选择基因平衡的胚胎进行移植，从而可以有效避免由于染色体异常引起的不孕、胎停、流产，后者出生缺陷儿。

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常是什么原因导致的

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。