羊水穿刺芯片基因检测是一种通过采集羊水样本,利用基因芯片技术分析胎儿染色体和基因异常的产前诊断方法。

该检测在超声引导下,用细针经腹部穿刺抽取羊水,提取胎儿细胞进行基因分析,可检测出染色体非整倍体、微缺失微重复等微小结构异常,从而发现唐氏综合征、爱德华综合征等染色体异常,以及囊性纤维化、地中海贫血等遗传疾病。
羊水穿刺芯片基因检测适用于高龄孕妇、唐筛高危者、有家族遗传史或胎儿超声异常者,通常在孕16-22周进行。尽管准确率较高,但存在流产、感染等风险,检测结果需专业医生解读,异常结果需进一步遗传咨询和诊断。



