黑色素瘤是源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤可发于皮肤、黏膜、眼葡萄膜等部位皮肤黑色素瘤早期是正常皮肤现黑色或棕褐色色素性皮损形态不规则边界不清随病情进展可增大隆起破溃出血好发于肤色白皙长期紫外线暴露、有皮肤癌家族史、有大量痣细胞痣者儿童少见先天性巨大色素痣婴幼儿需密切监测黏膜黑色素瘤症状因部位而异早期诊断困难发病机制与遗传、紫外线辐射、免疫功能低下等相关诊断靠影像学检查和病理活检治疗有手术及辅助治疗早期发现诊断治疗对改善预后至关重要不同人群有不同表现和应对需专业医生个体化诊疗。
黑色素瘤是一种源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，常见于皮肤，也可见于黏膜（如消化道、呼吸道等）、眼葡萄膜等部位。
皮肤黑色素瘤的表现
早期表现：通常是正常皮肤出现黑色或棕褐色的色素性皮损，其形态不规则，边界不清楚，直径可能大于6毫米（ABCDE原则：A为不对称性，皮损两部分不对称；B为边界不规则，边缘不整齐或有切迹、锯齿等；C为颜色不均匀，包含多种颜色如黑、棕、红、白或蓝等；D为直径大于6毫米；E为隆起、evolving，即皮损有变化）。随着病情进展，皮损可增大、隆起、破溃、出血等。
好发人群：肤色白皙者相对更易患皮肤黑色素瘤，长期紫外线暴露是重要诱因，比如经常在户外工作且未做好防晒的人群；有皮肤癌家族史的人患病风险也会增加；有大量痣细胞痣（尤其是不典型痣）的人，其发生黑色素瘤的几率高于一般人群。儿童黑色素瘤相对少见，但婴幼儿若有先天性巨大色素痣，后续发生黑色素瘤的风险较高，需要密切监测。
黏膜黑色素瘤的特点
发生在消化道黏膜的黑色素瘤，可能会出现消化道出血、腹痛、排便习惯改变等症状；发生在呼吸道黏膜的黑色素瘤，可能有咯血、咳嗽等表现；发生在眼葡萄膜的黑色素瘤，会影响视力，出现视力下降、眼前黑影等。黏膜黑色素瘤的早期诊断相对困难，因为症状不典型且容易被忽视。
黑色素瘤的发病机制
黑色素瘤的发生与多种因素相关，其中包括遗传因素，如一些基因的突变与黑色素瘤的发生密切相关，例如CDKN2A、NRAS、BRAF等基因的突变。环境因素中紫外线辐射是主要的致癌因素之一，紫外线会损伤皮肤细胞的DNA，导致基因突变，进而引发黑色素瘤。此外，免疫功能低下的人群，如艾滋病患者、长期使用免疫抑制剂的患者等，发生黑色素瘤的风险也会增加，因为免疫系统对异常细胞的监视和清除能力下降。
黑色素瘤的诊断方法
影像学检查：常用的有超声、CT、MRI、PET-CT等。超声可用于检查体表淋巴结及局部肿瘤情况；CT和MRI有助于评估肿瘤在体内的转移情况，如是否有淋巴结转移、远处脏器转移等；PET-CT对于发现全身范围内的转移病灶有较高的敏感性。
病理活检：是诊断黑色素瘤的金标准。通过手术切取部分病变组织或穿刺获取组织标本，进行病理检查，观察细胞形态、结构等，以明确是否为黑色素瘤以及其病理类型等。
黑色素瘤的治疗
手术治疗：对于早期局限性的黑色素瘤，手术切除是主要的治疗手段，手术需要切除足够宽度的正常组织以及一定深度的组织，以确保切净肿瘤。如果有淋巴结转移，还需要进行淋巴结清扫术。
辅助治疗：对于中晚期黑色素瘤，可能需要辅助治疗，如免疫治疗（通过激活患者自身免疫系统来攻击肿瘤细胞，例如PD-1抑制剂等）、靶向治疗（针对有特定基因突变的患者，如BRAF突变患者使用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂等）。但这些治疗都需要根据患者的具体病情、基因检测结果等综合判断。
总之，黑色素瘤是一种严重的恶性肿瘤，早期发现、早期诊断和早期治疗对于改善预后至关重要。不同人群由于自身特点不同，在黑色素瘤的发生、发展及治疗等方面会有不同的表现和应对策略，需要专业医生根据具体情况进行个体化的诊疗。
