儿童性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育异常,分中枢性(特发性等致GnRH过早分泌)和外周性(性腺等肿瘤、肾上腺病、外源性因素致),表现、诊断(病史、体格、实验室检查)、治疗(中枢性用GnRH类似物抑制,外周性针对病因)及对儿童、家长等影响不同,需重视早期诊断治疗以减少对生长发育和心理的影响
一、定义
儿童性早熟是指女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。第二性征包括女孩乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等;男孩睾丸和阴茎增大、阴毛出现、声音变粗等。
二、病因及发病机制
(一)中枢性性早熟(GnRH依赖性性早熟)
1.特发性:约占中枢性性早熟的80%-90%,病因不明,可能与下丘脑对性激素的负反馈敏感性降低,导致促性腺激素释放激素(GnRH)过早分泌有关,常见于女孩。
2.中枢神经系统病变:如脑积水、下丘脑错构瘤、中枢神经系统感染或损伤等,这些病变可干扰正常的下丘脑-垂体-性腺轴的调控,导致GnRH分泌异常,引发性早熟。
(二)外周性性早熟(非GnRH依赖性性早熟)
1.性腺肿瘤:女孩卵巢颗粒-泡膜细胞瘤、男孩睾丸间质细胞瘤等,可自主分泌性激素,导致性早熟。
2.肾上腺疾病:先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏等),可使肾上腺分泌过多雄激素;肾上腺肿瘤也可分泌大量雄激素,引起性早熟。
3.外源性因素:误服含雌激素的药物、使用含雌激素的化妆品等,可导致儿童体内雌激素水平升高,引发性早熟。
三、临床表现
(一)中枢性性早熟
女孩通常先出现乳房发育,随后出现阴毛、腋毛,月经来潮;男孩先出现睾丸和阴茎增大,随后出现阴毛、痤疮、声音变粗等。性发育过程遵循正常的顺序,但进展较正常儿童快。
(二)外周性性早熟
仅表现为单一性征发育,如女孩仅出现乳房发育,不伴有其他第二性征;男孩仅出现睾丸增大,不伴有其他第二性征,且不遵循正常的性发育顺序。
四、诊断方法
(一)病史采集
详细询问儿童的生长发育情况、家族史、用药史、接触史等。例如,询问是否有长期服用含雌激素的药物或接触含雌激素的物质等情况。
(二)体格检查
测量身高、体重、第二性征发育情况,评估睾丸和阴茎的大小等。女孩需检查乳房、阴毛、腋毛等;男孩需检查睾丸、阴茎、阴毛等。
(三)实验室检查
1.性激素水平测定:中枢性性早熟患儿的促黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)基础值可高于正常,且GnRH刺激试验呈阳性反应(LH和FSH出现峰值);外周性性早熟患儿的性激素水平显著升高,但GnRH刺激试验无反应。
2.骨龄测定:通过X线拍摄左手腕部骨龄片,了解骨龄与实际年龄的差异。中枢性性早熟患儿骨龄通常超前于实际年龄。
3.其他检查:如怀疑肾上腺疾病,需进行肾上腺皮质激素相关检查;怀疑性腺肿瘤,需进行B超、CT等影像学检查。
五、治疗原则
(一)中枢性性早熟
主要目的是抑制过早或过快的性发育,防止儿童因骨龄提前而影响最终身高,同时避免患儿过早出现第二性征带来的心理行为问题。治疗药物主要是GnRH类似物(如亮丙瑞林等),通过抑制GnRH的分泌,从而抑制性腺的发育和性激素的分泌。
(二)外周性性早熟
主要是针对病因进行治疗。如性腺肿瘤引起的外周性性早熟,需进行手术切除肿瘤;肾上腺疾病引起的,根据具体疾病进行相应治疗;外源性因素引起的,需避免再次接触相关物质。
六、对不同人群的影响及注意事项
(一)儿童自身
性早熟会导致儿童的生长发育提前,但骨龄提前可能使儿童最终身高低于正常水平。同时,过早出现的第二性征会给儿童带来心理压力,如产生自卑、焦虑等情绪。因此,家长需密切关注患儿的心理状态,及时进行心理疏导。
(二)家长
家长要注意观察儿童的生长发育情况,一旦发现儿童有性早熟的迹象,应及时带儿童就医。同时,要注意儿童的生活环境,避免儿童接触含雌激素的物质,合理安排儿童的饮食,避免儿童食用过多高热量、高脂肪的食物,以免导致肥胖,而肥胖也是诱发性早熟的因素之一。
(三)特殊人群风险
对于有中枢神经系统病变家族史的儿童,属于性早熟的高危人群,需更加密切监测儿童的生长发育情况。对于误服含雌激素药物的儿童,要及时送医处理,减少雌激素对儿童体内激素水平的影响。
儿童性早熟是一种需要引起重视的儿童内分泌疾病,通过早期诊断和合理治疗,可以最大程度减少其对儿童生长发育和心理健康的影响。



