儿童抽动症是起病于儿童和青少年时期的神经精神障碍性疾病，有运动性抽动（分简单和复杂，不同年龄段、性别表现有差异，有家族遗传史风险高）、发声性抽动（分简单和复杂，出现时间稍晚，与心理状态等密切相关）等临床表现，发病机制涉及神经生物学、心理、遗传因素，诊断依据国际（DSM-5）和国内（CCMD-3）标准，需与习惯性痉挛、小舞蹈病、癫痫等鉴别。
一、定义
儿童抽动症是一种起病于儿童和青少年时期的神经精神障碍性疾病，主要表现为不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动，同时可能伴有不自主的发声和秽语。
二、临床表现
1.运动性抽动：可分为简单运动抽动和复杂运动抽动。简单运动抽动如眨眼、耸鼻、歪嘴、耸肩等，通常突然发生，快速短暂且重复；复杂运动抽动则表现为较为协调的、似有目的的动作，如蹦跳、旋转、触摸物品等。不同年龄段儿童运动性抽动表现有所差异，学龄前儿童可能以简单运动抽动为主，随着年龄增长，复杂运动抽动的比例逐渐增加。男孩和女孩在运动性抽动的表现上一般无明显性别差异，但在发病年龄等方面可能存在不同特点，一般男孩发病年龄相对较早。有家族遗传病史的儿童发生运动性抽动的风险可能更高。
2.发声性抽动：包括简单发声抽动和复杂发声抽动。简单发声抽动如清嗓子、咳嗽、哼声等；复杂发声抽动则表现为重复语言、模仿语言、秽语等。发声性抽动的出现时间通常稍晚于运动性抽动，其发生与儿童的心理状态、环境因素等密切相关，生活方式不规律、精神压力大等可能诱发或加重发声性抽动。
三、发病机制
1.神经生物学因素：涉及多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质失衡。研究表明，多巴胺代谢异常可能与儿童抽动症的运动性抽动和发声性抽动的发生密切相关，当多巴胺递质功能亢进时，容易导致不自主的运动和发声抽动表现。大脑中的基底核等结构在抽动症的发病中也起到重要作用，基底核等部位的神经环路功能失调可能影响运动和发声的控制。
2.心理因素：儿童的心理状态对抽动症的影响不容忽视。长期的精神压力、焦虑、紧张等情绪可能诱发或加重抽动症状。例如，学习压力过大、家庭环境不和谐等情况，可能导致儿童心理负担加重，从而促使抽动症的发生或使症状恶化。不同性格特点的儿童对心理因素的易感性不同，性格内向、敏感的儿童相对更易受心理因素影响而出现抽动症状。
3.遗传因素：遗传因素在儿童抽动症的发病中占有重要地位。研究发现，约50%-60%的儿童抽动症患者有家族遗传史，遗传方式可能为多基因遗传。如果家族中有抽动症患者，那么其他家庭成员尤其是直系亲属患抽动症的风险会显著增加。
四、诊断标准
1.国际诊断标准：依据《精神疾病诊断与统计手册》（DSM-5），儿童抽动症的诊断需要满足以下要点：起病于18岁之前，存在多种运动抽动和一种或多种发声抽动，但不一定同时出现，抽动症状一天内反复发作多次，几乎天天如此，持续时间超过1年，且排除其他神经系统疾病等导致的类似症状。
2.国内诊断标准：按照中国精神障碍分类与诊断标准第3版（CCMD-3），诊断儿童抽动症需具备：多次、反复、无目的、快速、刻板的运动抽动和（或）发声抽动；抽动可以受意志控制短时间内减轻或消失；病情波动，时轻时重；起病于2-15岁之间；排除其他疾病引起的类似抽动。在诊断过程中，需要充分考虑儿童的年龄、性别、发病过程等因素，例如对于年龄较小的儿童，其抽动表现可能不典型，需要更细致地观察和综合评估。
五、鉴别诊断
1.习惯性痉挛：多由局部刺激引起，如眼结膜炎或倒睫刺激引起眨眼，或因鼻炎引起吸鼻、面肌抽动等。习惯性痉挛的症状常较局限，且多可随刺激因素的去除而消失，一般通过详细询问病史和观察症状变化较易鉴别。与儿童抽动症相比，习惯性痉挛的抽动症状相对单一，且诱因明确，去除诱因后症状多可缓解，而儿童抽动症的症状更为复杂多样且具有一定的波动性。
2.小舞蹈病：常由风湿热引起，除了有不自主运动外，还伴有风湿热的其他表现，如发热、关节疼痛、血沉增快、抗链球菌溶血素“O”增高等。通过进行相关实验室检查，如血沉、抗链球菌溶血素“O”等检测，可以明确是否为小舞蹈病，而儿童抽动症一般不伴有这些风湿相关的实验室异常指标。
3.癫痫：部分癫痫患者可能出现类似抽动的发作，但癫痫的发作具有发作性、短暂性、重复性和刻板性的特点，且脑电图检查有特异性的癫痫波发放。而儿童抽动症的脑电图一般无癫痫样放电，可通过脑电图检查进行鉴别。同时，癫痫的发作症状除了运动异常外，还可能伴有意识障碍、感觉异常等其他表现，与儿童抽动症单纯的运动和发声抽动表现不同。
