新生儿胆红素脑病表现分警告期（新生儿嗜睡、吸吮反射减弱、肌张力减退，与日龄、胆红素水平等相关，早产儿易在较低胆红素水平进入）、痉挛期（出现抽搐、角弓反张和发热，多在警告期后出现，病情重、病死率高，早产儿抽搐可能不典型）、恢复期（吸吮力等渐恢复，持续约两周，早产儿恢复可能需更长时间康复干预）、后遗症期（生后2月-3岁出现手足徐动等，早产儿发生后遗症风险相对较高）；诊断包括病史采集（详询孕期、喂养等，早产儿要问出生孕周等）、临床表现观察（密切观察神经系统症状体征，区分正常与异常表现）、实验室检查（血清胆红素测定（未结合胆红素升高是关键，不同日龄风险不同）、脑干听觉诱发电位（可现异常）、头颅磁共振成像（能显示脑部病变，对早产儿诊断优势大）。
一、新生儿胆红素脑病的表现
（一）警告期
新生儿表现为嗜睡、吸吮反射减弱、肌张力减退，大多发生在生后24小时内，持续12-24小时。此阶段若能及时治疗，多数可恢复。例如，有研究显示在胆红素脑病警告期及时进行换血等干预措施，可有效阻止病情进展。
该阶段与新生儿的日龄、胆红素水平等因素相关，早产儿由于其生理功能发育不完善，对胆红素的耐受能力更差，更容易在较低胆红素水平时进入警告期。
（二）痉挛期
出现抽搐、角弓反张和发热。抽搐多为阵发性，可伴有双眼凝视；角弓反张表现为颈部和背部肌肉强直，头向后仰；发热可能与中枢神经系统受损后体温调节功能紊乱有关。一般在警告期后12-48小时出现，此期病情较重，病死率较高。
对于足月儿和早产儿，痉挛期的表现可能有所不同，早产儿的抽搐可能不典型，更容易被忽视，需要密切观察其神经系统体征。
（三）恢复期
吸吮力及对外界反应逐渐恢复，抽搐次数减少，角弓反张逐渐减轻，肌张力逐渐恢复。一般持续2周左右。此阶段新生儿的恢复情况与胆红素脑病的严重程度以及治疗是否及时、有效密切相关。
早产儿在恢复期可能需要更长时间的康复干预，因为其自身的恢复能力相对较弱，需要关注其神经系统发育后续情况，定期进行神经发育评估。
（四）后遗症期
出现手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良等。手足徐动表现为肢体不自主、无目的、不协调的运动；眼球运动障碍可表现为斜视等；听觉障碍多为感音神经性耳聋；牙釉质发育不良表现为牙釉质呈绿色或深褐色。多在生后2个月-3岁出现，且一旦出现后遗症，往往难以完全恢复。
早产儿发生后遗症的风险相对较高，由于其神经系统发育尚未成熟，胆红素对其中枢神经系统的损害更易导致永久性的后遗症，需要在新生儿期及后续生长发育过程中密切监测，早期发现异常并进行干预。
二、新生儿胆红素脑病的诊断
（一）病史采集
详细询问母亲孕期情况，包括是否有感染、输血史等；新生儿出生后的喂养情况、日龄、胆红素水平变化情况等。例如，母亲孕期有感染史可能增加新生儿发生胆红素脑病的风险，新生儿出生后胆红素水平上升的速度、峰值等对于判断病情严重程度至关重要。
对于早产儿，要特别询问其出生孕周、出生体重等情况，因为这些因素与新生儿的胆红素代谢能力密切相关，会影响胆红素脑病的发生风险和诊断。
（二）临床表现观察
密切观察新生儿的神经系统症状和体征，如是否有嗜睡、抽搐、角弓反张等表现。如前面所述的警告期、痉挛期等不同阶段的表现，医生需要根据这些表现综合判断是否存在胆红素脑病的可能。
不同日龄的新生儿，其正常的神经系统表现有所不同，需要医生具备丰富的临床经验来准确区分正常生理现象和胆红素脑病的异常表现。例如，新生儿生后早期的轻度嗜睡可能与睡眠周期有关，但如果同时伴有胆红素水平异常升高，则需要高度警惕胆红素脑病。
（三）实验室检查
血清胆红素测定：测定血清总胆红素和未结合胆红素水平，未结合胆红素升高是导致胆红素脑病的关键因素。一般来说，未结合胆红素水平越高，发生胆红素脑病的风险越大。例如，当足月儿血清总胆红素超过342μmol/L（20mg/dl）时，发生胆红素脑病的风险明显增加；早产儿由于血-脑屏障发育更不完善，即使血清总胆红素在较低水平也可能发生胆红素脑病。
脑干听觉诱发电位：可检测听觉传导通路的功能，胆红素脑病时脑干听觉诱发电位可出现异常，如波潜伏期延长等。通过该项检查可以早期发现胆红素对听觉神经系统的损害，有助于早期诊断。
头颅磁共振成像（MRI）：能清晰显示脑部病变部位和范围，胆红素脑病患儿MRI可表现为基底神经节、丘脑、海马等部位的异常信号改变。对于早期诊断和评估病情严重程度有重要价值，尤其是对于早产儿胆红素脑病的诊断，MRI比其他检查手段更具优势，能够更早发现脑部的细微病变。
