染色体异常会引发多方面异常表现，包括生长发育迟缓（身高体重低于正常儿童、骨骼发育异常如骨龄落后）、有特殊面容体征（如21-三体综合征特殊面容、特纳综合征女孩颈蹼等表现）、智力障碍、语言发育迟缓、多发畸形（心脏畸形、消化道畸形等）、生殖系统异常（男性克氏综合征生殖系统异常、女性特纳综合征生殖系统异常）以及免疫系统功能异常（抵抗力下降易反复感染）。
骨骼发育：骨骼发育也会出现异常，如骨龄落后。以特纳综合征为例，女孩的骨骼发育会明显滞后，骨龄往往比实际年龄小很多，可能出现青春期发育延迟等情况，这与染色体异常导致的性激素分泌及骨骼生长相关基因表达异常有关。
特殊面容体征
21-三体综合征：具有特殊的面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等。这些面容特征是由于染色体异常影响了面部发育相关的基因表达和细胞分化过程，使得面部结构发育出现偏差。
特纳综合征：女孩可能有颈蹼、后发际低、腭弓高、肘外翻等表现。这是因为染色体缺失导致相关基因功能异常，影响了身体多个系统的发育，包括颈部和肘部的结构发育。
智力障碍
不同染色体异常类型：多种染色体异常都会导致智力障碍，如21-三体综合征患儿大多存在不同程度的智力低下，智商通常在25-50之间，且随着年龄增长，智力落后表现会逐渐明显。这是由于染色体上携带的众多基因中，与大脑发育、神经功能相关的基因发生异常，影响了大脑的正常发育和功能发挥，包括神经元的增殖、迁移、分化以及神经递质的合成和传递等过程。
语言发育迟缓
多数染色体异常患儿：染色体异常患儿往往语言发育比正常儿童迟缓。例如在21-三体综合征患儿中，语言表达和理解能力的发展都明显落后于同龄正常儿童。这与大脑语言中枢相关基因受染色体异常影响有关，导致语言相关的神经通路发育不完善，影响了语言的学习和表达能力。
多发畸形
心脏畸形：部分染色体异常患儿会伴有心脏畸形，如21-三体综合征患儿约50%伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等。这是因为心脏发育过程中相关基因受染色体异常干扰，导致心脏结构发育异常。
其他器官畸形：还可能出现其他器官的畸形，如消化道畸形等。例如18-三体综合征患儿常伴有食管闭锁、十二指肠闭锁等消化道畸形，这是由于染色体异常影响了胚胎时期消化道发育的正常进程，导致消化道在形成过程中出现结构异常。
生殖系统异常
男性染色体异常：对于男性染色体异常患儿，如克氏综合征（47,XXY），会出现睾丸发育不良、小阴茎、无精子等生殖系统异常表现。这是因为染色体中额外的X染色体影响了睾丸的正常发育和生精功能相关基因的表达，导致生殖内分泌和生殖细胞发育异常。
女性染色体异常：女性染色体异常如特纳综合征（45,X），会出现原发性闭经、卵巢发育不良等生殖系统异常情况，这是由于染色体缺失导致卵巢发育相关基因功能异常，影响了卵巢的正常发育和功能，使得性激素分泌不足，第二性征发育不全，进而导致生殖系统出现一系列异常。
免疫系统功能异常
抵抗力下降：染色体异常患儿的免疫系统往往存在功能异常，表现为抵抗力下降，容易反复发生感染。例如21-三体综合征患儿由于染色体异常影响了免疫相关细胞的发育和功能，如T淋巴细胞、B淋巴细胞等的功能异常，导致机体对病原体的免疫防御能力减弱，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭，频繁出现呼吸道感染、消化道感染等情况。
