婴儿脑积水是因脑脊液循环通路受阻、产生过多或吸收障碍致颅内脑脊液量增、脑室等扩大的病症，先天性因素有循环通路畸形、染色体异常，后天性因素有颅内感染、出血，临床表现有头颅外观改变、神经系统表现等，诊断靠影像学检查，治疗有手术等，预后与治疗及时与否相关且术后需护理随访及家族再生育需遗传咨询等。
一、定义
婴儿脑积水是由于脑脊液循环通路受阻、脑脊液产生过多或脑脊液吸收障碍，导致颅内脑脊液量增加，脑室系统扩大或（和）蛛网膜下腔扩大的一种病症。
二、病因
1.先天性因素
脑脊液循环通路畸形：如中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等，这是婴儿脑积水较常见的先天性原因，胚胎发育过程中神经管闭合等出现异常导致脑脊液循环通路先天性发育畸形，使得脑脊液无法正常流通，从而积聚在脑室系统内。
染色体异常：某些染色体疾病可能伴随脑积水的发生，例如21-三体综合征等，染色体异常会影响胎儿神经系统的正常发育，进而影响脑脊液的循环等生理过程。
2.后天性因素
颅内感染：婴儿时期患脑膜炎、脑炎等颅内感染性疾病，炎症可能导致脑脊液循环通路的粘连、阻塞，例如化脓性脑膜炎，炎症渗出物可能堵塞脑脊液的循环通道，使脑脊液吸收障碍，从而引发脑积水。
颅内出血：早产儿脑室周围-脑室内出血较为常见，出血后血液可能阻塞脑脊液循环通路，如血液进入脑室系统，凝血块可能堵塞中脑导水管等部位，导致脑脊液循环受阻，引起脑积水。
三、临床表现
1.头颅外观改变
头颅进行性增大：婴儿出生后数周或数月内头颅迅速增大，与身体比例失调，头颅大于面部，头皮静脉明显怒张。这是因为脑脊液不断积聚在脑室内，使脑室系统扩大，进而头颅体积增大。
前囟扩大、膨隆：前囟扩大，张力增高，正常婴儿前囟在1-1.5岁闭合，而脑积水婴儿前囟闭合延迟，且饱满隆起。
2.神经系统表现
发育迟缓：患儿可能出现生长发育落后，如抬头、坐、站、走等大运动发育落后于同龄儿，智力发育也可能受到影响，表现为反应迟钝、对周围事物兴趣低下等。这是由于脑积水导致颅内压增高，影响了脑组织的正常发育和功能。
眼球运动障碍：可出现落日征，即双眼球下转，眼球下半部沉到下眼睑下方，呈落日状。这是因为颅内压增高，中脑顶盖受压，眼球垂直运动神经核受损所致。
颅内压增高表现：婴儿可能出现烦躁不安、嗜睡、呕吐等症状，若病情严重，可能出现抽搐、意识障碍等。颅内压增高是由于脑脊液积聚过多，脑室系统扩大，对脑组织和颅骨产生压迫，进而引起一系列神经系统症状。
四、诊断方法
1.影像学检查
头颅超声：可作为婴儿脑积水筛查的首选方法，尤其是前囟未闭的婴儿，超声可以清晰显示脑室系统的扩张情况，如侧脑室前角、后角的宽度等，正常侧脑室体部宽度一般小于10mm，若超过则提示脑室扩张。
头颅CT：能准确显示脑室扩大的程度、脑实质的情况以及是否存在颅内其他病变，如先天畸形、出血、感染等情况，通过CT图像可以测量脑室的大小等指标，辅助诊断脑积水。
头颅MRI：对脑组织的显示更为清晰，能更准确地判断脑脊液循环通路是否存在梗阻等情况，对于先天性脑积水病因的诊断有重要价值，可发现一些细微的脑组织结构异常或脑脊液循环通路的梗阻部位。
五、治疗
1.手术治疗
脑室-腹腔分流术：是治疗婴儿脑积水最常用的手术方法，通过建立脑脊液从脑室到腹腔的分流通道，将过多的脑脊液引流到腹腔内，被腹腔吸收，从而缓解颅内高压，减轻脑室扩大等情况。该手术适用于大多数婴儿脑积水患者，但需要注意术后可能出现分流管堵塞、感染等并发症。
第三脑室底造瘘术：对于某些特定类型的脑积水，如非交通性脑积水且中脑导水管狭窄等情况，可考虑此手术，通过在第三脑室底造瘘，使脑脊液直接流入基底池等部位，恢复脑脊液的正常循环。
六、预后及注意事项
1.预后
婴儿脑积水如果能早期诊断并及时治疗，部分患儿可以获得较好的预后，头颅大小可能逐渐恢复正常，神经系统发育也可能逐渐赶上同龄儿。但如果治疗不及时，可能导致严重的神经系统后遗症，如智力低下、运动障碍、癫痫等，甚至危及生命。
2.注意事项
术后护理：对于接受脑室-腹腔分流术的患儿，要注意保持分流管周围皮肤清洁，观察患儿有无发热、头痛、呕吐等异常情况，警惕分流管感染或堵塞等并发症。同时，要定期带患儿复查，监测脑室大小、头颅发育等情况。
随访观察：即使经过治疗，也需要长期随访观察患儿的生长发育、神经系统功能等情况，因为部分患儿可能在术后出现病情反复等情况，需要及时发现并处理。对于有先天性因素导致脑积水的患儿，其家族再生育时可能需要进行遗传咨询等相关检查，评估再次发生脑积水的风险。
