渐冻症主要影响运动神经元会逐渐出现肌肉无力、萎缩等症状早期某肢体轻微无力易被忽视男女发病概率无明显绝对差异有长期不良生活方式人群肌肉无力进展更快延髓起病者有言语不清吞咽困难咀嚼无力等表现肌肉萎缩是重要临床表现之一部分患者有肌束震颤且频繁进行性加重延髓受累者有吞咽困难与构音障碍病情进展可累及呼吸肌致呼吸功能障碍不同年龄人群呼吸功能障碍处理方式不同。
渐冻症主要影响运动神经元,患者会逐渐出现肌肉无力、萎缩等症状。在疾病早期,可能只是某一肢体的轻微无力,比如手部小肌肉无力,导致拿东西不灵活,这种情况在年龄较大人群中可能更易被忽视,因为随着年龄增长肌肉功能本就有一定退化,但渐冻症导致的无力是进行性加重且与年龄相关的正常肌肉退化不同。男性和女性在发病概率上虽无明显绝对差异,但不同性别可能因生活方式等因素在发现症状的时间上有一定不同,比如男性若从事重体力劳动,可能会将肌肉无力首先归因于劳累,而延误就医。
肌肉无力
从肢体开始起病的患者,往往先出现一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后逐渐累及手部小肌肉,表现为手部肌肉萎缩,如鱼际肌、骨间肌等萎缩,进而逐渐向上蔓延至前臂、上臂及肩部肌肉。随着病情进展,下肢也会受累,出现行走困难、易跌倒等情况。对于有长期不良生活方式,如缺乏运动、长期酗酒等的人群,肌肉无力的进展可能会相对更快,因为本身肌肉基础可能较差。
延髓起病的患者,主要表现为言语不清、吞咽困难、咀嚼无力等。患者会发现说话含糊不清,进食时容易呛咳,这会严重影响患者的营养摄入,进而加重病情。有吸烟史的患者可能因为吸烟导致呼吸道等功能受影响,在出现吞咽困难时更容易发生吸入性肺炎等并发症。
肌肉萎缩
肌肉萎缩是渐冻症的重要临床表现之一,随着肌肉无力的进展,相应部位的肌肉会逐渐萎缩。例如手部肌肉萎缩会使手部外形发生改变,变得消瘦,骨间肌凹陷等。在儿童渐冻症患者中较为罕见,但一旦发生,会严重影响儿童的运动发育和日常生活能力,如影响儿童的抓握、行走等能力发展。
面部肌肉也可能受累,出现面部表情减少、眼睑下垂等表现。对于老年渐冻症患者,面部肌肉萎缩可能会影响其面部外观和社交功能,因为面部表情减少可能会给人一种冷漠等不良印象,进而影响患者的心理状态。
肌肉跳动
部分患者会出现肌肉跳动的现象,即肌束震颤。这种肌肉跳动可发生在身体的多个部位,如四肢、面部等。肌束震颤在健康人群中也可能偶尔出现,比如疲劳、电解质紊乱等情况,但渐冻症患者的肌束震颤往往是频繁出现且进行性加重的。年轻人群如果长期处于精神高度紧张状态,可能会增加肌束震颤与渐冻症相关的误诊风险,因为精神紧张也可能导致肌肉偶尔跳动,需要仔细鉴别。
吞咽困难与构音障碍
延髓受累的患者会出现明显的吞咽困难与构音障碍。吞咽困难表现为进食时食物难以咽下,需要花费很长时间,而且容易从口鼻呛出。构音障碍则表现为说话不清楚,语音含糊,就像含着东西说话一样。对于老年渐冻症患者,吞咽困难可能导致营养不良、脱水等严重并发症,因为老年人本身消化功能和营养储备相对较弱,需要特别关注其营养支持。而儿童渐冻症患者出现吞咽困难会严重影响其生长发育,需要专业的营养支持和吞咽功能训练等干预措施。
呼吸功能障碍
随着病情进展,渐冻症可能会累及呼吸肌,导致呼吸功能障碍。患者会出现呼吸困难,早期可能在活动后明显,随着病情加重,安静状态下也会有呼吸困难表现。对于呼吸功能障碍的患者,需要密切监测呼吸情况,必要时进行呼吸支持治疗。例如使用呼吸机等设备。在不同年龄人群中,呼吸功能障碍的处理方式有所不同,儿童患者由于身体机能和耐受性与成人不同,在选择呼吸支持设备和治疗方案时需要更加谨慎,要充分考虑儿童的生长发育特点。



