中枢性性早熟的评估包括病史采集（关注年龄性别、发育进程、家族史、既往病史、生活方式）、体格检查（检查第二性征、身高体重、其他体征）、实验室检查（性激素水平测定、骨龄测定、甲状腺功能检查、头颅MRI等），需与外周性性早熟、单纯性乳房早发育或单纯性阴毛早发育鉴别，其中GnRH激发试验是诊断中枢性性早熟金标准，中枢性性早熟患儿骨龄常超前，需排除相关疾病。
发育进程：了解第二性征发育的时间、速度，比如乳房发育是渐进性还是短期内快速增大，阴毛、腋毛出现的时间等。
家族史：询问家族中是否有性早熟相关情况，因为部分中枢性性早熟可能与遗传因素有关。
既往病史：是否有中枢神经系统感染、外伤、肿瘤等病史，这些情况可能影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能，导致中枢性性早熟。
生活方式：了解孩子的饮食情况，是否有过多摄入含激素的食物（如反季节水果、养殖速成的家禽等）；睡眠情况，睡眠不足可能影响内分泌激素的分泌，与性早熟可能相关。
体格检查
第二性征检查：检查女孩乳房发育情况，如乳房分期（Tanner分期），判断是B1（未发育）到B5（成熟）中的哪个阶段；检查阴毛分布情况，判断阴毛发育分期（P1到P5）。对于男孩，检查睾丸大小、容积，正常睾丸容积在青春前期男孩一般小于3ml，青春中期约为12-25ml等，同时检查阴茎长度、粗细，以及阴毛发育分期（P1到P5）。
身高体重测量：测量身高、体重，计算身高标准差积分（SDS）和体重指数（BMI），了解孩子的生长发育是否偏离正常轨道，中枢性性早熟患儿往往身高增长速度在早期增快，但骨龄提前，最终成年身高可能低于正常预期。
其他体征：检查甲状腺大小，排除甲状腺功能减退等可能影响内分泌的疾病；检查有无神经系统阳性体征，如视乳头水肿、神经系统占位相关的体征等，因为中枢神经系统病变可能导致中枢性性早熟。
实验室检查
性激素水平测定
基础性激素水平：女孩血清雌二醇（E2）>27.5pmol/L（7.5pg/ml），男孩睾酮（T）>8.8nmol/L（250ng/dl）提示性腺轴已启动。但单次基础性激素水平测定对中枢性性早熟诊断价值有限，需动态观察。
促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验：是诊断中枢性性早熟的金标准。采用GnRH类似物（如曲普瑞林）进行激发试验，观察血清促黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）的变化。中枢性性早熟患儿在GnRH激发后，LH峰值>12IU/L，且LH/FSH比值>0.6；单纯外周性性早熟患儿LH基础值低，激发后LH峰值也低，LH/FSH比值无明显升高。
骨龄测定：拍摄左手腕部X线片，判断骨龄。中枢性性早熟患儿骨龄常超前于实际年龄，骨龄与实际年龄之差>1岁提示骨龄提前。
甲状腺功能检查：测定甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、促甲状腺激素（TSH）等，排除甲状腺功能减退导致的继发性性早熟。
其他检查：对于怀疑有中枢神经系统病变的患儿，可能需要进行头颅磁共振成像（MRI）检查，以排除颅内肿瘤、囊肿等病变影响下丘脑-垂体功能。
鉴别诊断
与外周性性早熟鉴别：外周性性早熟是由于性腺本身病变（如卵巢囊肿、睾丸间质细胞瘤等）或外源性雌激素摄入等导致，患儿仅有第二性征发育，无GnRH激发后的LH/FSH升高，性腺轴未真正启动。
与单纯性乳房早发育或单纯性阴毛早发育鉴别：单纯性乳房早发育多见于女孩，常为暂时性，乳房轻度发育，不进展，GnRH激发试验中LH正常，骨龄正常；单纯性阴毛早发育多见于女孩，可能与肾上腺雄激素分泌暂时增加有关，无其他第二性征进一步发育，GnRH激发试验正常。
