巨结肠是因直肠或结肠远端肠管持续痉挛致近端肠段肥厚扩张的先天性肠道畸形，病因是神经嵴细胞迁移异常，新生儿期多有胎便排出延迟等表现，婴幼儿期有顽固性便秘等，诊断靠直肠指检、影像学及测压等，需手术治疗；儿童便秘是多种因素致大便次数少等症状，无肠管神经节细胞缺如，主要表现为排便次数减少等，靠病史询问等诊断，以非药物干预为主，特殊人群有不同考虑。
儿童便秘：是多种因素引起的大便次数减少、大便干结、排便困难的症状。病因多样，包括饮食结构不合理（如膳食纤维摄入过少）、不良排便习惯（如不按时排便）、精神心理因素、某些全身性疾病（如甲状腺功能减退症）等，但不存在肠管神经节细胞缺如的病理改变。
临床表现
巨结肠：
新生儿期：多表现为胎便排出延迟，出生后48小时内多无胎便或仅排出少量胎便，可伴有腹胀、呕吐，呕吐物可含胆汁，严重时可出现肠梗阻表现。
婴幼儿期：常见症状有顽固性便秘，需灌肠或使用泻药才能排便，腹胀逐渐加重，腹部可见肠型。随着病情发展，患儿营养发育多落后于同龄儿。
儿童便秘：
主要表现为排便次数减少，每周排便少于3次，大便干结，排便费力，可伴有排便疼痛、肛裂、便血等情况，但一般无胎便排出延迟及进行性腹胀加重等表现，腹部通常无明显肠型，营养发育一般不受明显影响，除非长期严重便秘导致食欲减退等间接影响营养摄入。
诊断方法
巨结肠：
直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔出手指后，由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。
影像学检查：
腹部X线平片：可见扩张的结肠袢及液气平面，有助于判断肠梗阻情况。
钡剂灌肠造影：可见痉挛段肠管及扩张段肠管，痉挛段肠管较细，扩张段肠管较粗，是诊断巨结肠的重要方法之一，但需注意造影时的操作规范及患儿的耐受情况。
直肠肛管测压：先天性无神经节细胞症患儿直肠肛管压力升高，正常儿直肠肛管压力降低。
儿童便秘：
详细病史询问：了解患儿饮食情况、排便习惯、精神状态等。
体格检查：重点检查腹部，一般无明显阳性体征，有时可触及干结的粪便块。
实验室检查：必要时可检查甲状腺功能等，以排除全身性疾病引起的便秘。
影像学检查：一般不首选侵入性强的检查，除非怀疑有其他器质性病变，可选择腹部超声等检查了解肠道情况。
治疗原则
巨结肠：
一旦确诊，多需手术治疗，通过手术切除无神经节细胞的肠段及部分扩张结肠，恢复肠道正常排便功能。对于新生儿期病情严重、不能耐受一期手术的患儿，可先采取结肠造瘘术，改善患儿一般情况后再行二期根治手术。
儿童便秘：
非药物干预为主：首先调整饮食结构，增加膳食纤维摄入，如多吃蔬菜（菠菜、西兰花等）、水果（苹果、香蕉等）、粗粮（玉米、燕麦等），同时保证足够的水分摄入。培养良好的排便习惯，每天定时让患儿坐在马桶上尝试排便，时间不宜过长，一般5-10分钟。适当增加运动量，促进肠道蠕动。
药物治疗：在非药物干预效果不佳时可考虑使用药物，但需谨慎选择，避免低龄儿童使用刺激性泻药等。可使用益生菌调节肠道菌群，如双歧杆菌等；也可使用渗透性泻药，如乳果糖等，但需在医生指导下使用，根据患儿年龄、病情调整剂量。
特殊人群考虑
新生儿及婴儿：巨结肠在新生儿期症状往往较为突出，需及时诊断和处理，因为延误治疗可能导致严重营养不良、小肠结肠炎等并发症，危及生命。儿童便秘在婴儿期若因饮食结构不合理引起，家长需特别注意合理喂养，遵循添加辅食的科学顺序，保证婴儿摄入足够的营养和水分。
幼儿及学龄儿童：巨结肠患儿随着年龄增长，手术治疗的风险相对新生儿期可能有所不同，但仍需及时手术干预。儿童便秘在这一年龄段可能与学习压力大等精神心理因素相关，家长和老师需关注患儿心理状态，帮助其养成良好排便习惯，同时合理安排饮食和生活作息。
