染色体异常的原因有遗传因素、孕期环境因素、母体年龄过大、胚胎发育过程异常、减数分裂异常等。
1.遗传因素
若父母一方或双方存在染色体异常（如平衡易位），可能通过生殖细胞将异常染色体传递给子代，导致子代出现染色体数目或结构异常，如唐氏综合征（21三体综合征）部分与遗传相关。
2.孕期环境因素
孕期接触辐射（如X射线、放射性物质）、化学毒物（如农药、重金属），或感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能干扰胚胎染色体的复制与分离，引发染色体异常。
3.母体年龄过大
女性35岁后卵子质量逐渐下降，卵子染色体发生不分离的概率增加，导致胚胎出现染色体数目异常（如三体综合征）的风险显著升高，这是临床中染色体异常的常见诱因。
4.胚胎发育过程异常
受精卵在早期分裂时，若染色体复制错误、分离紊乱，可能导致部分细胞出现染色体异常（如嵌合体），进而影响胚胎发育，严重时可能引发流产或胎儿出生缺陷。
5.减数分裂异常
生殖细胞形成过程中（减数分裂），若染色体未正常分离或发生片段缺失、重复、易位，会产生染色体异常的精子或卵子，二者结合形成的受精卵也会携带染色体异常。
因此，有染色体异常家族史、高龄备孕女性等高危人群，备孕及孕期应做好防护，避免接触有害物质，定期进行产检与染色体相关筛查，以便尽早发现问题并采取干预措施，最大程度保障母婴健康。
