二尖瓣狭窄可致呼吸困难（早期常见运动等诱发随病程加重儿童可现喂养困难呼吸急促）、咳嗽（夜间或劳动后出现可伴泡沫痰或咯血老年易被基础病掩盖）、咯血（分大咯血痰中带血粉红泡沫痰妊娠期可加重）；循环系统表现有心悸（与心律失常如房颤有关）、乏力（心输出量减少致组织灌注不足儿童可致生长发育迟缓）；对其他系统有胃肠道淤血（致食欲不振腹胀恶心呕吐老年加重消化紊乱）、肝大及疼痛（右心衰致肝淤血肿大可致心源性肝硬化儿童影响腹部功能）、肾功能损害（严重时心输出量减少致肾血流不足老年人可加速肾功能恶化）不同年龄段性别及健康状况患者表现有差异需临床综合评估治疗。
呼吸困难：是二尖瓣狭窄最常见的早期症状，多在运动、情绪激动、妊娠等情况下诱发。随着病情进展，可出现静息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难甚至端坐呼吸。其机制主要是由于二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，进而引起肺静脉和肺毛细血管压力升高，导致肺淤血，影响气体交换，患者表现为呼吸费力。例如，有研究表明，约75%的二尖瓣狭窄患者会出现不同程度的呼吸困难症状，且随着病程延长，呼吸困难的发作频率和严重程度会逐渐增加。对于儿童患者，可能会表现为喂养困难、呼吸急促等，这是因为儿童心肺功能储备相对较弱，二尖瓣狭窄对其呼吸功能的影响更为明显。
咳嗽：多在夜间睡眠时或劳动后出现，可伴有白色泡沫痰或粉红色泡沫痰。若发生支气管黏膜下静脉曲张破裂，可咯鲜血。咳嗽的发生与肺淤血刺激支气管黏膜有关。在老年患者中，可能由于合并慢性支气管炎等基础疾病，咳嗽症状可能被掩盖或加重，需要仔细鉴别。
咯血：有以下几种情况，一是大咯血，多由于严重二尖瓣狭窄，左心房压力突然增高，肺静脉压力增高，支气管静脉破裂出血所致，常见于二尖瓣狭窄早期，此时肺淤血程度较轻。二是痰中带血或血丝，常由肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂所致。三是粉红色泡沫痰，为急性肺水肿的特征性表现，是肺泡和支气管淤血所致。对于妊娠期女性，由于循环血容量增加，二尖瓣狭窄患者的咯血症状可能会加重，需要密切监测。
循环系统表现：
心悸：患者可自觉心跳不规则或心慌，主要与心律失常有关，如心房颤动等，二尖瓣狭窄患者中约有40%-60%会发生心房颤动，心房颤动时心房收缩功能丧失，左心房血液淤积加重，进一步影响心脏的泵血功能，导致患者出现心悸症状。
乏力：由于心输出量减少，组织灌注不足，患者会感到全身乏力，活动耐力下降。在儿童患者中，可能表现为生长发育迟缓，因为心脏泵血功能受限影响了全身的营养供应和代谢。
对其他系统的影响
胃肠道淤血：长期肺淤血可导致肺动脉压力升高，进而引起右心衰竭，体循环淤血，出现胃肠道淤血，表现为食欲不振、腹胀、恶心、呕吐等症状。对于老年患者，本身胃肠道功能就可能有所减退，二尖瓣狭窄导致的胃肠道淤血会进一步加重其消化功能紊乱，需要注意饮食调理，避免食用不易消化的食物。
肝大及疼痛：右心衰竭时，肝淤血肿大，可出现右上腹隐痛，长期肝淤血可导致心源性肝硬化。儿童患者若发生肝大，可能会影响其腹部的正常生理结构和功能，需要密切观察肝脏大小及质地的变化。
肾功能损害：严重二尖瓣狭窄患者由于心输出量减少，肾血流量灌注不足，可出现少尿或肾功能减退。对于老年人，本身肾功能随着年龄增长有所下降，二尖瓣狭窄导致的肾功能损害可能会加速肾功能的恶化，需要定期监测肾功能指标。
二尖瓣狭窄对人体多系统都会产生显著影响，不同年龄段、性别及基础健康状况的患者其表现可能会有所差异，需要临床医生根据具体情况进行综合评估和治疗。
