二尖瓣狭窄多由风湿热引起，病理生理上左心房血液流入左心室受阻致一系列改变，临床表现有症状和体征，辅助检查可通过超声心动图等，诊断结合相关检查，需与其他致相应杂音疾病鉴别；二尖瓣关闭不全病因多样，病理生理是左心室血液反流致左心房等改变，临床表现、辅助检查及诊断鉴别有其特点，二者在病因、病理生理、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断等方面各有不同情况。
一、病因方面
1.二尖瓣狭窄：多由风湿热引起，是风湿性心脏病的常见表现，A组乙型溶血性链球菌感染后引发自身免疫反应，导致二尖瓣瓣膜病变，此外，先天性发育异常等也可导致二尖瓣狭窄，但相对少见。不同年龄、性别人群中，风湿热导致的二尖瓣狭窄在中青年人群中较为常见，女性在风湿热的发病及病情发展上可能有一定特点，生活方式中卫生条件较差可能增加风湿热感染风险，有风湿热病史者再次感染链球菌易诱发二尖瓣狭窄病情进展。
2.二尖瓣关闭不全：病因较多，包括慢性缺血性心脏病（如冠心病导致心肌梗死，使心肌收缩功能障碍影响二尖瓣关闭）、瓣膜退行性变（随着年龄增长，瓣膜出现退行性改变）、感染性心内膜炎（破坏瓣膜结构）、先天性二尖瓣结构异常等。年龄方面，老年人退行性变导致的二尖瓣关闭不全较为多见，男性在某些病因如缺血性心脏病导致的二尖瓣关闭不全中可能有更高的发病风险，生活方式中长期吸烟、高脂饮食等可能增加缺血性心脏病风险从而诱发二尖瓣关闭不全，有冠心病病史、心内膜炎病史等人群发生二尖瓣关闭不全的风险更高。
二、病理生理方面
1.二尖瓣狭窄：正常二尖瓣口面积约4-6cm2，当瓣口面积减小至2cm2以下时开始有血流动力学改变，瓣口面积缩小使左心房血液流入左心室受阻，左心房压力升高，左心房代偿性扩张肥厚，以维持正常心输出量，随着病情进展，左心房压力持续升高，可导致肺静脉和肺毛细血管压力升高，引起肺淤血、肺水肿等，进而影响右心功能，出现右心衰竭相关表现。不同年龄人群中，儿童期发病的二尖瓣狭窄可能影响生长发育，女性妊娠时心脏负荷增加可能加重二尖瓣狭窄相关症状。
2.二尖瓣关闭不全：收缩期左心室血液部分反流至左心房，使左心房除接受肺静脉回流的血液外，还接受反流的血液，导致左心房容量负荷增加，左心房扩大肥厚，舒张期左心房内血液流入左心室的量增多，左心室容量负荷增加，长期可导致左心室扩大、肥厚，最终出现左心衰竭，进而影响右心功能。年龄增长导致的瓣膜退行性变引起的二尖瓣关闭不全，其病理生理改变随年龄进展逐渐加重，女性在围绝经期等激素变化时期可能对二尖瓣关闭不全的病情有一定影响，有基础心脏疾病的人群其病理生理改变会更复杂。
三、临床表现方面
1.二尖瓣狭窄：
症状：早期可无症状，随病情进展出现劳力性呼吸困难，是最常见的早期症状，由运动时回心血量增加，左心房压力升高，加重肺淤血所致；随后可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸，甚至急性肺水肿；还可出现咳嗽，多在夜间或劳动后加重，可能与肺淤血刺激气管黏膜有关；咯血可表现为痰中带血或大量咯血，大量咯血是由于支气管静脉破裂出血；此外，还可有声音嘶哑（左心房扩大压迫喉返神经）等表现。不同年龄人群症状表现有所差异，儿童患者可能生长发育迟缓，女性患者在妊娠等特殊时期症状可能加重。
体征：心尖区可闻及舒张中晚期隆隆样杂音，是二尖瓣狭窄的特征性杂音；还可伴有舒张期震颤；肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂等。
2.二尖瓣关闭不全：
症状：轻度二尖瓣关闭不全可终身无症状，严重反流时可出现心悸、呼吸困难等左心衰竭表现，逐渐出现乏力、疲倦等心排出量减少的症状；病情进一步发展可出现右心衰竭表现，如腹胀、下肢水肿等。不同年龄人群中，老年人退行性变导致的二尖瓣关闭不全症状出现相对较隐匿，女性患者在某些生理阶段症状可能有变化。
体征：心尖区可闻及全收缩期吹风样杂音，向左腋下或左肩胛下传导；重度反流时可出现心尖区第三心音，以及肺动脉瓣区第二心音亢进等。
四、辅助检查方面
1.二尖瓣狭窄：
超声心动图：是诊断二尖瓣狭窄最敏感可靠的方法，可明确瓣口面积、瓣膜病变情况等，表现为二尖瓣瓣叶增厚、粘连、钙化，瓣口开放受限等。不同年龄人群超声表现可能因病因不同而有差异，儿童患者的先天性二尖瓣狭窄超声表现有其自身特点。
X线检查：可见左心房增大，肺动脉段突出，肺淤血等表现。
2.二尖瓣关闭不全：
超声心动图：能准确评估二尖瓣反流程度，显示二尖瓣结构及运动情况，可发现瓣膜病变、左心房左心室扩大等。
X线检查：慢性重度二尖瓣关闭不全时可见左心房、左心室增大，肺动脉段突出等。
五、诊断与鉴别诊断方面
1.诊断：
二尖瓣狭窄：根据典型症状、体征及超声心动图等检查可明确诊断。
二尖瓣关闭不全：结合症状、体征及超声心动图等检查进行诊断，超声心动图对二尖瓣关闭不全的诊断价值重要，可明确反流程度等。
2.鉴别诊断：
二尖瓣狭窄需与其他引起舒张期隆隆样杂音的疾病鉴别：如主动脉瓣关闭不全、严重的三尖瓣关闭不全等，通过超声心动图等检查可区分各瓣膜病变情况。
二尖瓣关闭不全需与其他引起收缩期杂音的疾病鉴别：如室间隔缺损等，超声心动图等检查有助于鉴别不同疾病导致的杂音。
