肝病的诊断需通过病史采集（了解一般信息、症状表现）、体格检查（一般状况、腹部检查）、实验室检查（肝功能、病毒性肝炎标志物、肿瘤标志物检测）、影像学检查（超声、CT、MRI）及肝穿刺活检（明确适应证和禁忌证）等综合手段，各环节不同因素对诊断有重要影响，以明确病因、病情指导治疗。
一、病史采集
1.一般信息
年龄：不同年龄段肝病的类型有所差异，例如婴儿期可能常见遗传代谢性肝病，而中老年可能更多见病毒性肝炎后肝硬化等。儿童肝病需特别询问母亲孕期情况，如是否有感染、用药等；老年患者要关注既往基础疾病，如是否有长期饮酒史、是否合并糖尿病等影响肝病发生发展的因素。
性别：某些肝病有性别差异，比如原发性胆汁性胆管炎女性更为多见。
生活方式：
饮酒史：长期大量饮酒是导致酒精性肝病的重要危险因素，需询问饮酒的年限、平均每日饮酒量等。例如每日饮酒量超过40g（相当于50度白酒100ml）持续5年以上，就可能引发酒精性肝病。
药物接触史：很多药物可引起药物性肝损伤，需详细询问近期及长期服用的药物，包括prescriptiondrugs（处方药）、over-the-counterdrugs（非处方药）以及herbalsupplements（草药补充剂）等，如抗结核药物异烟肼、抗癫痫药物丙戊酸钠等都有导致药物性肝损伤的报道。
疫区居住史及接触史：如在血吸虫病疫区居住过，可能感染血吸虫导致肝损伤；有输血史或血制品接触史者需考虑是否有经血液传播的病毒性肝炎等。
2.症状表现
消化道症状：是否有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀等，这些症状可能提示肝脏功能受损影响消化功能。例如慢性肝炎患者常出现食欲不振、腹胀等非特异性消化道症状。
黄疸相关症状：有无皮肤巩膜黄染、尿色加深如浓茶色、粪便颜色变浅等，黄疸是肝细胞损伤或胆汁排泄障碍的重要表现，不同病因引起的黄疸特点可能不同，如溶血性黄疸一般为非结合胆红素升高为主，而肝细胞性黄疸则结合与非结合胆红素均升高。
肝区症状：是否有肝区隐痛、胀痛等，肝区不适可能与肝脏肿大牵拉包膜有关，如肝炎、肝脓肿等疾病可出现肝区疼痛。
全身症状：有无乏力、消瘦、发热等，慢性肝病患者常伴有乏力，而急性肝炎患者可能出现发热等全身炎症反应表现。
二、体格检查
1.一般状况
生命体征：测量体温、脉搏、呼吸、血压，发热可能提示肝脏有炎症活动，如急性肝炎；脉搏、呼吸、血压的异常也可能与肝病引起的全身状况改变相关。
营养状况：观察患者的体型、皮肤黏膜营养情况，慢性肝病患者尤其是肝硬化失代偿期患者常出现消瘦、营养不良，表现为皮肤干燥、粗糙等。
2.腹部检查
肝脏触诊：了解肝脏的大小、质地、表面情况等。正常肝脏一般在肋下不能触及，质地柔软；肝炎患者肝脏可轻度肿大，质地偏软；肝硬化患者肝脏可能缩小，质地变硬；肝癌患者肝脏可肿大，质地坚硬，表面可能有结节。
脾脏触诊：脾脏是否肿大，脾肿大常见于肝硬化门静脉高压症等情况，正常脾脏肋下不能触及，肿大时可在肋下触及。
腹水检查：通过叩诊等方法判断是否有腹水，腹水是肝硬化失代偿期的重要体征之一，大量腹水时可出现移动性浊音阳性。
黄疸检查：观察皮肤巩膜黄染的程度和范围，辅助判断黄疸的严重程度。
三、实验室检查
1.肝功能检查
转氨酶：包括丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST），肝细胞损伤时可释放到血液中，导致血清转氨酶升高，如病毒性肝炎、药物性肝损伤等疾病常出现ALT和AST升高，一般ALT升高更明显见于病毒性肝炎，AST升高为主可能见于酒精性肝病等。
胆红素：总胆红素（TBil）、直接胆红素（DBil）和间接胆红素（IBil），TBil升高提示黄疸，DBil升高为主常见于胆汁淤积性肝病，IBil升高为主可见于溶血性疾病等肝前性黄疸或肝细胞性黄疸。
白蛋白：由肝脏合成，慢性肝病尤其是肝硬化时肝脏合成白蛋白功能下降，可导致血清白蛋白降低，同时球蛋白可能升高，出现白蛋白/球蛋白（A/G）比值倒置。
凝血功能指标：如凝血酶原时间（PT）、国际标准化比值（INR）等，肝脏是合成凝血因子的重要场所，肝功能严重受损时凝血因子合成减少，导致凝血功能异常，PT延长、INR升高提示肝脏合成功能差，预后可能较差。
2.病毒性肝炎标志物检测
乙肝标志物：包括乙肝表面抗原（HBsAg）、乙肝表面抗体（抗-HBs）、乙肝e抗原（HBeAg）、乙肝e抗体（抗-HBe）、乙肝核心抗体（抗-HBc）等，用于判断是否感染乙肝病毒及病毒复制情况等，如HBsAg阳性提示乙肝病毒感染。
丙肝抗体：丙肝抗体阳性提示可能感染丙型肝炎病毒，需进一步检测丙肝病毒RNA以明确病毒是否复制。
甲肝抗体、戊肝抗体：甲肝抗体IgM阳性提示甲型肝炎急性期感染，戊肝抗体IgM阳性提示戊型肝炎急性期感染。
3.肿瘤标志物检测
甲胎蛋白（AFP）：AFP是诊断原发性肝癌的重要标志物，在肝癌患者血清中AFP常明显升高，但AFP升高也可见于妊娠、活动性肝病等情况，需结合临床其他检查综合判断。
其他肿瘤标志物：如异常凝血酶原（PIVKA-II）等在肝癌诊断中有一定辅助价值。
四、影像学检查
1.超声检查
肝脏超声：可观察肝脏的大小、形态、实质回声等情况，有助于发现肝脏占位性病变如肝癌、肝囊肿、肝血管瘤等，还能检测门静脉、脾静脉等血管情况，评估有无门静脉高压等。例如肝癌在超声下常表现为低回声或高回声结节，边界不清等。
彩色多普勒超声：除了形态学观察，还可观察肝脏血流情况，对于判断肝脏血管病变等有帮助。
2.CT检查
肝脏CT平扫及增强：能更清晰地显示肝脏病变的形态、大小、血供情况等，对于肝癌的诊断价值较高，增强扫描时肝癌多表现为动脉期明显强化，门静脉期快速廓清等特征。对于鉴别肝脏囊性、实性病变等也有重要意义。
3.MRI检查
肝脏MRI：对软组织分辨率高，对于一些复杂的肝脏病变如小肝癌的诊断、肝脏血管病变的评估等有独特优势，如磁共振弥散加权成像（DWI）在鉴别肝癌与肝良性病变方面有一定价值。
五、肝穿刺活检
1.适应证
不明原因的肝功能异常，经病史、实验室检查、影像学检查仍不能明确病因者。
慢性肝病患者病情评估，如判断慢性乙型肝炎患者肝脏炎症坏死程度和纤维化程度等，对于指导治疗和判断预后有重要意义。
考虑为弥漫性肝病，需通过肝穿刺活检明确病理诊断，如鉴别自身免疫性肝病等。
2.禁忌证
有出血倾向，如血小板明显减少（低于50×10/L）、凝血功能严重障碍等。
大量腹水。
重度黄疸。
肝包虫病、肝血管瘤等。
严重贫血或一般情况极度虚弱者。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查以及必要时的肝穿刺活检等综合手段，对肝病进行全面诊断，不同因素在各检查环节中都有重要影响，需综合分析以明确肝病的病因、病情等，为后续治疗提供依据。
