地中海贫血是常染色体隐性遗传性血液病，不同类型有不同遗传情况，孕前夫妻双方应进行地中海贫血基因筛查，孕期有绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测等检查方法，孕妇要保持积极心态遵循医生指导，准备怀孕夫妇提前筛查可降低重型地中海贫血患儿出生概率保障家庭幸福和孩子健康。
一、地中海贫血的遗传方式
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性血液病。如果夫妻双方一方是地中海贫血基因携带者，另一方正常，那么他们的子女有50%的概率成为基因携带者；如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有25%的概率是重型地中海贫血患儿，50%的概率是基因携带者，只有25%的概率是正常不携带的。
二、不同类型地中海贫血的遗传情况
（一）α地中海贫血
1.静止型和标准型α地中海贫血：如果父母一方是静止型或标准型α地中海贫血患者，其遗传给胎儿的情况需看另一方的基因状态。若另一方正常，胎儿有50%概率为静止型或标准型α地中海贫血基因携带者；若另一方也是α地中海贫血患者，遗传情况则如上述常染色体隐性遗传的一般情况。
2.HbH病和HbBart's胎儿水肿综合征：如果父母一方是HbH病患者，另一方情况不同时遗传风险不同；而HbBart's胎儿水肿综合征患者往往很难存活至足月出生，若父母双方都是相关严重型α地中海贫血基因携带者，孕育出HbBart's胎儿水肿综合征患儿的概率较高。
（二）β地中海贫血
1.轻型β地中海贫血：父母一方为轻型β地中海贫血患者，另一方正常时，子女有50%概率为轻型β地中海贫血基因携带者；若另一方也是轻型β地中海贫血患者，遗传风险遵循常染色体隐性遗传的一般规律。
2.重型β地中海贫血：当夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者时，孕育重型β地中海贫血患儿的概率为25%，这种患儿出生后往往需要长期的输血等治疗来维持生命，对家庭和患儿自身都会带来较大的负担。
三、孕期的相关检查与应对
（一）孕前检查
夫妻双方在计划怀孕前应进行地中海贫血基因筛查。如果发现双方都是地中海贫血基因携带者，应进行遗传咨询，了解孕育过程中胎儿患重型地中海贫血的风险，并可以通过产前诊断等手段来进一步明确胎儿的基因情况。
（二）孕期检查
1.绒毛取样（CVS）：一般在妊娠10-13周+6天进行，可检测胎儿的基因情况，明确是否患有地中海贫血。但该操作有一定的流产风险，需在有资质的医疗机构由专业医生进行。
2.羊水穿刺：通常在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水来分析胎儿细胞的基因，诊断胎儿是否患有地中海贫血。羊水穿刺也存在一定的流产等风险，医生会严格掌握适应证。
3.无创产前基因检测：可以通过采集孕妇外周血来检测胎儿是否存在地中海贫血相关基因异常，但它的准确性相对有限，若检测结果提示异常，还需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来确诊。
四、温馨提示
对于孕妇有地中海贫血的情况，首先要保持积极的心态，在孕前和孕期都要遵循医生的指导进行相关检查和咨询。如果已经明确胎儿有重型地中海贫血风险，医生会根据具体情况给出合理的建议，可能包括是否继续妊娠等重要决策。同时，孕妇在孕期要注意营养均衡，保持良好的生活方式，为自身和胎儿的健康提供良好的基础。对于准备怀孕的夫妇，建议提前进行相关筛查，做到早发现、早干预，最大程度降低重型地中海贫血患儿的出生概率，保障家庭的幸福和孩子的健康。
