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地中海贫血是遗传的还是后天的

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地中海贫血是遗传性疾病,主要是体内的一种或多种珠蛋白功能受到抑制出现的溶血性血液系统疾病,大多数在婴幼儿期发病。主要的临床症状是黄疸、肝脾肿大、贫血,部分会因为该病出现发育迟缓、抵抗力下降,重症患者多数会在成年前死亡。轻型或者中型患者可以从事一般的工作和学习。

建议有地中海贫血家族史的人群早期排查早期发现早期治疗,防止病情加重。

发布于 2021-03-25   浏览4.49万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝黄疸是怎么回事
宝宝黄疸可能是生理性黄疸、胆道梗阻、溶血性黄疸等因素导致的。 1、生理性黄疸 宝宝的肝脏功能尚未完全发育,无法有效处理体内的胆红素,出生后的短时间内会出现生理性黄疸。 2、胆道梗阻 宝宝发生胆道梗阻导致胆汁排泄异常,会造成血清胆红素升高,出现黄疸。 3、溶血性黄疸 当母亲的血型与宝宝的血型不匹配时,母体抗体可能会攻击宝宝的红细胞,导致红细胞分解增加,从而引起黄疸。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿第8天黄疸14.6毫克/分升严重吗
新生儿第8天黄疸14.6毫克/分升,不严重。 新生儿分为足月儿和早产儿,足月儿第8天黄疸值在14.6毫克/分升属于病理性黄疸,但低于15毫克/分升,一般对食欲和精神方面没什么影响,可以进行多吃多排、母乳喂养等方法,促进胆红素的排泄。 如果是早产儿黄疸值在14.6毫克/分升属于生理性黄疸,也是不需要进行特殊治疗的,可以加强早产儿的喂养,一方面促进早产儿的生长发育,一方面可以促进黄疸的代谢。所以,新生儿第8天黄疸14.6毫克/分升不严重。 虽然新生儿第8天黄疸14.6毫克/分升不严重,但是因为过多的胆红素会对神经系统造成损伤,所以,要密切观察新生儿的日常,如发现食欲减退、嗜睡、烦躁等症状,要及时就医,以免贻误病情。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝发育迟缓有哪些症状
宝宝发育迟缓的症状可能有运动障碍、语言发育迟缓、认知能力差等。 1、运动障碍 如果在生长发育过程中发现宝宝在爬行、坐立、站立、行走等运动技能上进展较同龄宝宝缓慢,不能按时完成相应的发育里程碑,提示可能存在发育迟缓的情况。 2、语言发育迟缓 宝宝不会说话或说话能力明显滞后,无法按照同龄儿童的语言发展阶段进行交流,可能与发育迟缓有关。 3、认知能力差 如果宝宝的学习能力、记忆能力和问题解决能力明显低于同龄儿童,提示存在上述情况。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童发育迟缓怎么治疗
儿童发育迟缓又叫儿童生长发育迟缓。确诊后应针对病因进行治疗,比如药物治疗、手术治疗、康复训练等。 1.生长激素缺乏 可使用基因重组人生长激素替代治疗。 2.家族性矮小 这与遗传有关系,目前无特别有效的改善措施。 3.先天性甲状腺功能低下 可使用甲状腺素钠进行治疗,在治疗过程中还需要根据病情调整药物用量。 4.中枢神经系统疾病 如脑积水可考虑通过手术引流等方式进行治疗,智力异常还需要进行康复训练。 5.染色体异常 比如21三体综合征,目前无有效的治愈手段,可根据患儿的病情严重程度配合进行康复训练。 怀疑儿童有发育迟缓时,应及时到医院儿科就诊。明确病因后,应在医生指导下积极给予针对性治疗。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝黄疸高,眼睛都黄了怎么办
宝宝黄疸高,眼睛都黄了,可以通过日常护理、蓝光照射、药物治疗来改善。具体分析如下: 1.日常护理 家长可以适当给宝宝喝水,可以促进身体代谢,能够将部分黄疸排出体外。平时也可以带宝宝晒太阳。晒太阳的时候要注意眼部防晒,避免阳光直射,以免损伤视力。 2.蓝光照射 黄疸可能会引起不同程度的眼睛发黄,严重时可能会全身变黄。建议去正规医院进行蓝光照射,可以尽快消除黄疸。黄疸逐渐消除后可以适当减少照射频率,以免改变宝宝肤色。 3.药物治疗 如果宝宝病情比较严重,可以在医生的指导下使用茵栀黄口服液、苯巴比妥钠注射液、枯草杆菌二联活菌颗粒等药物。 建议家长随时观察宝宝的精神状态,如果宝宝哭闹不安或者出现其他异常,需要及时就医。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝发育迟缓会自愈吗
宝宝发育迟缓不会自愈,可以通过饮食治疗、药物治疗、康复训练等方法进行治疗。 1.饮食治疗 宝宝发育迟缓可以通过食物治疗,造成宝宝发运迟缓的因素有孕期母体因素、遗传因素、营养因素等原因。患者可通过食用钾、铁、镁等微量元素进行改善如鸡蛋、菠菜、胡萝卜等食物。 2.药物治疗 宝宝发育迟缓可通过药物治疗如脑蛋白水解片、小儿智力糖浆、健脑灵等药物。患者的年龄不同用的药物也不一样,建议患者去正规医院就诊,遵从医嘱。 3.康复训练 宝宝发育迟缓可通过康复训练进行改善。康复训练可用在家庭的日常生活、游戏互动等方面来提升宝宝的独立能力,以此激发宝宝的兴趣。从而达到治疗宝宝发育迟缓的症状。 如有不适请及时到医院就诊,切勿擅自用药。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝退黄疸时脸色变化
宝宝退黄疸时脸色变化包括肤色变浅、巩膜变化、面部表情恢复等。 1、肤色变浅 黄疸消退后,宝宝的肤色可能会变浅,从深黄色逐渐变为浅黄色或微黄色。 2、巩膜变化 巩膜是黄疸容易出现的部位之一,当黄疸消退时,巩膜的颜色也会逐渐恢复正常,从明显的黄色逐渐变为白色。 3、面部表情恢复 黄疸宝宝的面部表情通常会显得比较严肃、痛苦,而当黄疸消退后,宝宝的面部表情会逐渐恢复自然、轻松的状态。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
六个月宝宝发育迟缓怎么办
六个月宝宝发育迟缓可以通过一般治疗、药物治疗、物理治疗等方式进行处理。 1、一般治疗 如果宝宝是体格发育迟缓,通常考虑是营养不良引起的,可以通过增加饮食量或添加营养补充剂来改善宝宝的营养状况。 2、物理治疗 如果是运动发育迟缓,可以在医生指导下进行物理治疗,即针对各种运动障碍和异常姿势进行的物理学治疗手段,包括头部的控制、肘支撑抬起、手支撑胎头、坐位平衡、立位平衡等。 3、药物治疗 必要时,可以在医生指导下使用重组人生长激素、维生素D等药物进行治疗,以促进宝宝的生长发育。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
三个月宝宝黄疸正常值
对于三个月的宝宝,总胆红素水平应低于1.5mg/dL,直接胆红素水平应低于0.2mg/dL。 黄疸是指由于血液中胆红素水平升高,导致皮肤、黏膜和巩膜出现黄染的症状。胆红素是一种红细胞分解产生的物质,通常会在肝脏中转化为其他物质,然后通过尿液排出体外。然而,当胆红素水平升高或肝脏处理胆红素的能力下降时,就会出现黄疸。如果宝宝的胆红素水平超过上述正常范围,则可能表明存在黄疸。 日常注意观察宝宝的皮肤颜色、精神状态等,按照医生的建议定期带宝宝去医院进行胆红素检测。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童发育迟缓什么原因造成的
儿童发育迟缓指生长发育迟缓,通常是指儿童在生长发育过程中发育速度显著低于同龄人,生活中各种不利因素均有可能不同程度的影响发育,可能的原因有遗传因素、疾病、社会因素等。 1.遗传因素 染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和(或)表观遗传异常等均有可能导致患儿出现发育迟缓的现象。 2.疾病 婴儿中枢系感染、缺血缺氧脑病、产伤窒息、低血糖、脑外伤、佝偻病、甲状腺功能低下、营养不良没有及时治疗也会导致发育缓慢。 3.社会环境因素 没有好好的训练和培养宝宝也可以导致宝宝发育迟缓,比如一些留守儿童,因为缺乏与父母同龄人的沟通,语言发育往往落后于同龄人。 婴儿出现发育迟缓现象时应及时就诊,针对病因治疗,平衡饮食,培养良好的饮食习惯,促进食欲,日常中家长多鼓励患儿与他人的交流,接触社会和大自然,改善生活环境,让患儿有更好的心情。
贺艳杰 副主任医师
南方医科大学珠江医院 三甲
长期贫血会引起什么病
长期贫血会引起各个系统发生变化,主要是由于缺氧症状所引起的。长期贫血可以看到患者皮肤变干燥、指甲变薄、变脆,有可能引起消化系统的问题,出现食欲减退、月经减少等症状。当机体要进行代偿,努力使氧气满足机体的需求,可能发生心跳速度加快。长时间持续下去,心脏结构都有可能发生改变,引起心脏疾病的发生。贫血对于内分泌系统以及青少年生长发育、智力发育等都会受到明显影响。
王一卓 主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
三个月宝宝发育标准
小孩一般第一年是生长最快的时候,大概能增加25公分,前3个月其实可以增长11~12公分,所以小孩在3个月的时候,身长大概可以达到60公分左右,约等于后9个月总的增长的长度。身高的长度变化,以后会逐渐的减慢。同样,婴儿的体重在前3个月增长也是最快的,第一个月可以增加1~1.7公斤,3个月可以增加1倍。同样,前3个月体重增加的重量大概是等于后9个月增加的量,有一个公式是1~6个月的体重等于出生体重加上月龄乘以0.7。3个月的孩子,可以从仰卧位变为侧卧位,也可以用手摸东西了,看到移动的物体或者听到声音的时候,头可以随着移动的物体和声音转动,转动可以达到180°,孩子也可以咿呀的发出声音,可以被逗笑,而且3个月的孩子就可以辨认父母。
王一卓 主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
四个月宝宝发育标准
4个月大的孩子自主运动能力进一步的加强,这时候用玩具逗的时候,小孩可以伸手抓玩具,并且可以把一个手的玩具交到另外一个手里。4个月大的孩子俯卧位的时候,可以用手把头和胸撑起来,而且孩子如果听到别人叫他名字,就能有一个迅速的反应。而且他看到经常抱自己的人或者是爸爸妈妈,就会表现出来,有要抱的样子。4个月大的孩子,可以有意识的笑或者是哭,而且可以笑出声。但是要注意,四个月大的孩子,有些家长比较着急训练孩子的运动能力,其实是不合适的,不要过早的让孩子练坐、练站,因为小孩的骨骼正在发育,过度的锻炼或者是负重容易导致骨骼变形。
高凤 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
语言发育迟缓怎么做康复训练
语言发育迟缓需要进行以下方面康复训练:第一、认知方面训练,语言发育迟缓伴随智力低下,认知落后。第二、还要进行口部运动训练。第三、构音训练。要让宝宝多说短句、多说绕口令以及朗读诗歌、唱歌达到语言康复的目的。第四、需要进行社交训练,多与人交往进行语言交流等。
朱玲玲 主任医师
苏北人民医院 三甲
小孩语言发育迟缓是什么原因
小孩语言发育迟缓原因多种多样的,首先要看看脑发育好不好,就是语言中枢发育好不好。假如语言中枢发育有问题,还要寻找是什么原因所造成,比如早产、缺氧、外伤等,这些因素都有可能会造成语言中枢发育异常。如果排除这些原因,就要看小孩语言环境好不好,看有没有人跟小孩讲话,周围有没有同样小孩子跟他交流,上述原因都有可能会造成小孩语言发育迟缓。因此,如果发现孩子语言发育迟缓,建议及时前往医院做相关检查来明确病因,并进行语言方面训练。
曹兴丽 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
儿童语言发育迟缓怎么治疗
导致儿童语言发育迟缓的因素有很多,大致有以下两种情况:第一、儿童本身有其他的发育迟缓,比如生长发育迟缓、智力异常等,此时需要进行功能锻炼要,要治疗原发病,可能预后也不太好。第二、单纯的语言发育迟缓。此种语言发育迟缓跟智商的关系不是特别大,而是跟环境因素有关,所以首先要改善家中的语言环境,必要时还要到专业的机构进行语言矫正。