唐氏筛查分孕早期（11-13周）和孕中期（15-20周），孕早期结合超声测NT厚度和血清标志物评估风险，孕中期靠血清指标等综合算风险，它可初步判胎儿染病风险，高风险需进一步产前诊断。替代方法有无创产前基因检测（12-24周，准性较高但有局限，可作唐筛补充）和羊水穿刺（16-22周，是诊断金标准但有风险）。
一、唐氏筛查的适宜孕周
唐氏筛查一般分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，孕早期唐氏筛查的适宜孕周为11-13周，孕中期唐氏筛查的适宜孕周为15-20周。
（一）孕早期唐氏筛查
1.孕周意义
在11-13周进行孕早期唐氏筛查，此时通过超声测量胎儿的颈项透明层（NT）厚度，同时结合孕妇血清中的相关标志物，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等进行联合筛查，能够初步评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。超声测量NT厚度对于胎儿发育情况的评估也有重要意义，NT增厚可能与胎儿染色体异常等多种不良妊娠结局相关，此阶段的孕周确定对于准确测量NT厚度以及血清学指标的检测准确性至关重要。
2.年龄、生活方式等因素影响
对于不同年龄的孕妇，在孕早期进行唐氏筛查时，其风险评估的基线不同。一般来说，年龄较大的孕妇胎儿患染色体异常的风险相对较高，在孕早期进行筛查有助于更早发现问题。生活方式方面，若孕妇有吸烟、饮酒等不良生活方式，可能会对胎儿发育产生一定影响，但在唐氏筛查中主要是通过医学检测指标来评估风险，而不是直接由生活方式决定筛查结果，但良好的生活方式有助于胎儿健康。有特殊病史的孕妇，如曾有过染色体异常胎儿分娩史等，在孕早期进行唐氏筛查时需要更加密切关注筛查结果，并可能需要进一步的产前诊断。
（二）孕中期唐氏筛查
1.孕周意义
在15-20周进行孕中期唐氏筛查，主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重等因素进行综合风险计算，从而评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。这个时期的孕周确定对于准确计算风险值非常关键，因为血清学指标会随着孕周的变化而发生变化，不同孕周的血清学指标水平不同，所以准确的孕周能保证风险评估的准确性。
2.年龄、生活方式等因素影响
年龄是孕中期唐氏筛查的重要影响因素之一，高龄孕妇胎儿患染色体异常的风险相对增加，在孕中期筛查时需要重点关注筛查结果。生活方式方面，孕妇在孕中期如果有不合理的饮食结构等情况，一般不会直接改变血清学指标的检测结果，但保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动等，有助于孕妇和胎儿的健康，间接对孕期整体状况产生积极影响。有特殊病史的孕妇，如孕妇本人有遗传性疾病家族史等，在孕中期进行唐氏筛查时，其筛查结果的解读需要结合病史综合判断，必要时可能需要进一步的产前诊断来明确胎儿情况。
二、唐氏筛查的重要性及替代方法
（一）唐氏筛查的重要性
唐氏筛查是产前筛查胎儿染色体异常的重要手段，通过在适宜孕周进行筛查，可以初步判断胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险程度。如果筛查结果提示高风险，孕妇需要进一步进行羊水穿刺等产前诊断来明确胎儿是否真的存在染色体异常，从而采取相应的措施，如考虑终止妊娠等，避免患有严重染色体疾病的胎儿出生，提高出生人口素质。
（二）替代方法
1.无创产前基因检测（NIPT）
无创产前基因检测适宜孕周为12-24周，它是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，从而检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体异常。与唐氏筛查相比，无创产前基因检测的准确性相对较高，尤其是对于21-三体综合征的检测准确性可达99%以上。但无创产前基因检测也有其局限性，如不能检测所有的染色体异常情况等。对于一些高危孕妇，如年龄大于35岁的孕妇等，无创产前基因检测可以作为唐氏筛查后的补充检测手段。
2.羊水穿刺
羊水穿刺的适宜孕周为16-22周，它是通过抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。羊水穿刺有一定的操作风险，如流产、感染等，但对于明确胎儿是否存在染色体异常具有确定性的诊断价值。对于唐氏筛查高风险或者有其他产前诊断指征的孕妇，羊水穿刺是明确胎儿染色体情况的重要方法。
