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做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的,下一步就应该是20~24周的大排畸检查,大排畸用二维超声就可以,在20~24周查胚胎大小正合适,也没有特别异常的一些阻挡,所以可以在这个时间进行。
有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声,就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型,大夫会安排抽羊水做DNA检测,这是个金指标,是最可靠的。但是有的人会担心,在抽羊水的过程中对孩子的一些威胁、危险,造成感染或者流产,则也可以去抽血查无创DNA。
但是目前为止,从官方的角度,无创DNA确实代替不了羊水穿刺的DNA检测。所以如果唐氏是高风险,还是应该听从医生的建议,做羊水穿刺胚胎DNA检测,一定要把21三体、18三体这种造成孩子出生以后的各种严重缺陷病例及时找出来,对这些病例终止妊娠。