幼儿染色体异常有多种表现，包括生长发育迟缓（身高体重增长慢、运动发育落后）、智力发育障碍（智力低下、语言发育落后）、特殊面容体征（不同染色体异常有不同面容特征）、皮纹特点（如21-三体综合征通贯手等）以及其他系统异常（心血管系统畸形、免疫系统功能受损、生殖系统发育异常等），家长发现幼儿异常表现应及时就医，高危孕妇孕期要进行产前筛查诊断。
运动发育：大运动和精细运动发育均落后。比如，正常婴儿3个月左右会抬头，而染色体异常患儿可能到4-5个月甚至更晚才会抬头；正常婴儿1岁左右会独站、独走，染色体异常患儿可能延迟到1岁半甚至更晚才能达到相应的运动发育里程碑。这与染色体异常导致神经系统发育受影响，从而影响运动功能的发育有关。
智力发育障碍
智力水平：多数染色体异常患儿存在不同程度的智力低下。以唐氏综合征（21-三体综合征）为例，患儿的智商通常在25-50之间，部分严重的智力障碍患儿生活基本不能自理。这是由于染色体上的基因异常影响了大脑的发育和功能，导致认知、学习、记忆等智力相关的脑功能受损。
语言发育：语言发育也明显落后。正常婴儿在1岁左右开始说出有意义的单词，而染色体异常患儿可能到2-3岁甚至更晚才会说话，而且词汇量少，语言表达能力差。这是因为语言中枢的发育受到染色体异常的干扰，影响了语言的感知、理解和表达能力。
特殊面容体征
21-三体综合征：患儿具有特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多等。这些面容特征是由于染色体异常导致面部骨骼和软组织发育异常所引起的，是21-三体综合征比较典型的外观表现，具有较高的辨识度。
18-三体综合征：患儿表现为头小而圆，枕部突出，面中部发育不良，眼裂小，眼球小，耳位低，耳郭畸形，唇裂或腭裂，颈短，胸骨短，手指屈曲重叠，摇椅足等特殊面容和体征。这是因为18号染色体异常影响了多个系统的发育，包括头面部、骨骼等，从而呈现出这些独特的面容和身体体征。
皮纹特点
指纹：染色体异常患儿的指纹也有特定表现。例如，21-三体综合征患儿的通贯手（猿线）出现率较高，atd角增大等。皮纹的这些特点是由于染色体异常导致皮肤纹理发育的基因调控异常所引起的，通过皮纹检查可以为染色体异常的初步筛查提供一定线索。
其他系统异常表现
心血管系统：部分染色体异常患儿存在心血管系统畸形。如21-三体综合征患儿约50%伴有先天性心脏病，常见类型有室间隔缺损、房间隔缺损等。这是因为心脏的发育过程受到染色体异常的干扰，导致心脏结构发育异常。
免疫系统：染色体异常患儿的免疫系统功能可能受损，容易发生感染。由于染色体异常影响了免疫细胞的发育和功能，使得患儿对病原体的抵抗力下降，比正常儿童更容易患上呼吸道感染、消化道感染等各种感染性疾病。
生殖系统：对于男性患儿，可能存在生殖器官发育异常，如睾丸发育不良等；女性患儿可能存在卵巢发育不良等情况，导致生育能力下降或丧失。这是因为染色体异常影响了生殖系统相关基因的正常表达和功能，从而影响生殖器官的发育和生殖功能。
温馨提示：幼儿染色体异常的表现因具体的染色体异常类型而异。家长如果发现幼儿出现生长发育迟缓、特殊面容体征、智力发育障碍等异常表现时，应及时带幼儿就医进行染色体核型分析等相关检查，以便早期明确诊断并采取相应的干预措施。对于有家族遗传病史等高危因素的孕妇，在孕期应进行产前筛查和诊断，如羊水穿刺、绒毛活检等，以早期发现胎儿是否存在染色体异常情况，做到早发现、早干预，最大程度改善患儿的预后。
