法洛四联症婴儿有多种症状和体征表现，症状方面出生后3-6个月左右出现发绀且活动哭闹时加重，有呼吸困难、蹲踞症状及可能出现缺氧发作；体征方面有生长发育迟缓、杵状指（趾）及心脏杂音、心前区震颤等表现，如多数婴儿3-6月出现发绀，婴儿呼吸急促活动后加重，1岁左右可能出现蹲踞，约25%-50%婴儿会缺氧发作，婴儿体重身高增长慢，30%-50%婴儿有杵状指（趾），胸骨左缘2-4肋间有Ⅱ-Ⅳ级粗糙喷射性收缩期杂音及可能触及收缩期震颤。
1.发绀
出现时间与程度：多数婴儿在出生后3-6个月左右出现发绀，严重程度因病情而异。发绀常见于口唇、指（趾）甲床、球结合膜等部位，活动或哭闹时发绀加重。研究表明，法洛四联症患儿由于右心室流出道梗阻，导致右向左分流增加，使得动脉血氧饱和度降低，从而出现发绀表现。例如，有研究显示约70%的法洛四联症婴儿会有不同程度的发绀症状。
年龄影响：对于新生儿期的法洛四联症婴儿，发绀可能相对较轻，但随着生长发育，活动量增加，发绀会逐渐明显。这是因为随着年龄增长，肺血管阻力逐渐下降，右向左分流增多。
2.呼吸困难
表现形式：婴儿可能出现呼吸急促，呼吸频率加快。在活动后，如吃奶、哭闹时，呼吸困难症状更为明显。法洛四联症患儿由于肺血流量减少，机体缺氧，刺激呼吸中枢，导致呼吸加快以增加通气量。例如，部分患儿呼吸频率可达到每分钟60次以上。
生活方式影响：如果婴儿处于哭闹、吃奶等活动状态时，呼吸困难会加重，而安静休息时可能相对缓解。这与婴儿在活动时机体对氧的需求增加有关。
3.蹲踞症状
具体表现：婴儿会出现蹲踞现象，即患儿行走或活动过程中常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，可减少下肢静脉回流，使静脉回心血量减少，从而减轻心脏右向左分流量，增加体循环阻力，提高动脉血氧饱和度，暂时缓解呼吸困难和发绀症状。一般在1岁左右的法洛四联症婴儿可能开始出现蹲踞表现。
病史相关：有法洛四联症病史的婴儿，当活动量稍大时，就容易出现蹲踞来缓解不适症状。
4.缺氧发作
发作表现：婴儿可能突然出现呼吸困难加重，发绀明显加重，哭闹不止，严重时可出现意识丧失、抽搐等。缺氧发作通常是由于右心室流出道肌肉痉挛，导致右向左分流突然增加，动脉血氧进一步降低所致。据统计，约25%-50%的法洛四联症婴儿会发生缺氧发作，多在吃奶、哭闹、情绪激动等情况下诱发。
特殊人群风险：法洛四联症婴儿本身存在右心室流出道梗阻等病理改变，相比正常婴儿更容易发生缺氧发作，需要密切观察其生活中的诱发因素并及时处理。
体征表现
1.生长发育迟缓
体重与身高：法洛四联症婴儿往往体重增长缓慢，身高也低于同龄正常婴儿。这是因为长期缺氧导致机体代谢紊乱，影响了婴儿的生长发育。例如，与正常婴儿相比，法洛四联症婴儿在1岁时体重可能平均低1-2kg，身高低3-5cm。
年龄与生长关系：随着年龄增长，这种生长发育迟缓的情况会更加明显，因为持续的缺氧状态影响了婴儿的营养物质代谢和生长激素的分泌等多种生理过程。
2.杵状指（趾）
外观表现：手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状。这是由于长期慢性缺氧，导致指（趾）端毛细血管扩张增生，软组织和骨组织代偿性增生所致。一般在婴儿发病后数月至数年逐渐出现杵状指（趾），约有30%-50%的法洛四联症婴儿会出现杵状指（趾）。
性别差异影响：目前尚无明显的性别差异导致杵状指（趾）发生率不同的报道，但在临床观察中，男女婴儿的发生率大致相当。
3.心脏体征
心脏杂音：胸骨左缘第2-4肋间可闻及Ⅱ-Ⅳ级粗糙喷射性收缩期杂音，是由于右心室流出道梗阻，血流通过狭窄部位产生湍流所致。杂音的响度与右心室流出道梗阻程度有关，梗阻越重，杂音可能相对较轻。例如，当右心室流出道严重梗阻时，杂音可能不典型。
心前区震颤：部分患儿可在胸骨左缘相应部位触及收缩期震颤，提示存在右心室流出道的高速血流通过狭窄处。震颤的出现进一步说明心脏存在明显的血流动力学异常。
