再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，分先天性和获得性，发病机制与造血干细胞受损、免疫异常等相关，临床表现有贫血、出血、感染等，诊断靠血常规、骨髓穿刺等并排除其他疾病，治疗包括支持、免疫抑制、促造血及造血干细胞移植等，儿童患者治疗需特殊考量。
发病机制相关因素
造血干细胞受损：造血干细胞数量减少以及功能异常是发病的关键环节。例如，患者体内的造血干细胞可能存在内在的缺陷，导致其自我更新和分化能力下降，不能正常产生足够的各类血细胞前体细胞。从年龄因素来看，不同年龄段都可能发病，但在儿童和青壮年中相对较为常见。
免疫异常：多数获得性再生障碍性贫血患者存在免疫功能紊乱。T淋巴细胞功能亢进，会异常活化并分泌多种细胞因子，如干扰素-γ等，这些细胞因子会抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化。性别方面，并没有明显的性别差异导致发病风险不同，但在疾病的病程发展和治疗反应上可能因个体免疫状态等因素存在一定差异。生活方式方面，长期接触某些有害化学物质（如苯及其衍生物）、放射性物质等的人群，患继发性再生障碍性贫血的风险增加，因为这些有害因素可能损伤造血干细胞并引发免疫异常反应。有某些特定病史的人群，如曾患某些自身免疫性疾病等，也可能因免疫系统的异常激活而诱发再生障碍性贫血。
临床表现相关情况
贫血表现：不同年龄的患者都可能出现贫血症状，儿童和成人都会有面色苍白、乏力、头晕等表现。儿童如果长期贫血可能会影响生长发育，表现为身高、体重增长缓慢等。成人则可能在从事体力劳动时更容易感到疲劳等。
出血表现：患者会有不同程度的出血倾向，皮肤可出现瘀点、瘀斑，鼻腔、牙龈出血较为常见。对于儿童患者，在日常生活中可能更容易因为碰撞等出现皮肤瘀斑，而且由于凝血功能异常，出血后止血相对困难。成人也可能出现月经过多等情况。
感染表现：由于白细胞减少，患者容易发生感染，可出现发热等症状。儿童患者免疫系统相对较弱，更容易受到各种病原体的侵袭而发生感染，感染部位可以是呼吸道、消化道等。成人感染后病情可能发展较快，需要及时进行抗感染治疗。
诊断相关要点
血常规检查：全血细胞减少是重要的血象特征，红细胞、白细胞及血小板均低于正常范围。不同年龄的患者血常规指标有相应的正常参考范围，儿童的正常参考范围与成人有所不同，医生会根据儿童的年龄等因素来判断血常规结果是否异常。
骨髓穿刺检查：骨髓穿刺涂片显示骨髓造血组织增生减低，造血干细胞数量减少等。对于儿童患者进行骨髓穿刺时，需要谨慎操作，遵循儿科安全护理原则，减少患儿的痛苦和并发症风险。骨髓活检也有助于进一步明确骨髓的造血情况。
排除其他疾病：需要排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他可能导致全血细胞减少的疾病。通过一系列的实验室检查和临床特征分析来进行鉴别诊断。
治疗相关概况
支持治疗：对于贫血严重的患者需要输注红细胞，对于有出血倾向的患者需要输注血小板等。儿童患者在输注血液制品时，要严格按照儿科输血的相关规范进行，确保安全。
免疫抑制治疗：常用的药物有抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等。在使用免疫抑制治疗时，需要密切监测患者的免疫指标和不良反应，儿童患者使用这些药物时要特别注意药物对生长发育等方面的影响。
促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血。对于儿童患者，使用促造血药物时要考虑到药物对骨骼等生长发育的影响，严格掌握药物的使用适应证和剂量等。
造血干细胞移植：对于适合的患者，如年轻的重型再生障碍性贫血患者等，可以考虑进行造血干细胞移植。但儿童患者进行造血干细胞移植的风险相对较高，需要充分评估移植相关的各种因素，包括供者的选择、移植后的并发症等。
