地中海贫血是常染色体隐性遗传病由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发溶血性贫血分重型轻型中间型等重型β地贫患儿出生后有贫血等表现α地贫重型胎儿宫内严重贫血水肿等轻型多无症状或轻度贫血中间型症状介于两者间诊断靠血常规检查血红蛋白电泳基因检测等重型β地贫治疗有输血去铁及造血干细胞移植等轻型和中间型对症治疗遗传咨询可助有家族史夫妇知生育风险产前诊断可查胎儿基因预防靠人群筛查婚前孕前及新生儿筛查等。
地中海贫血病是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传病。
发病机制
人体珠蛋白肽链有α、β、γ、δ等类型，不同类型珠蛋白基因缺陷会引发相应类型的地中海贫血，如α地中海贫血是因α珠蛋白基因缺失或突变，致使α珠蛋白肽链合成减少或缺乏；β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变或缺失，使得β珠蛋白肽链合成障碍。正常情况下，人体合成珠蛋白肽链组成血红蛋白，当珠蛋白肽链合成出现问题时，会影响血红蛋白的结构和功能，导致红细胞无法正常存活，进而引发溶血性贫血。
临床表现
重型地中海贫血：
β地中海贫血重型：患儿出生时往往表现正常，3-12个月开始出现贫血，面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大进行性加重，头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等特殊面容，随着病情进展，会出现黄疸、发育不良等情况，如不进行规范治疗，多在幼年死亡。
α地中海贫血重型（HbBart's胎儿水肿综合征）：胎儿在宫内就可出现严重贫血、水肿，表现为全身水肿、胸水、腹水，心脏扩大等，多在妊娠晚期死于宫内或早产不久后死亡。
轻型地中海贫血：一般无症状或仅有轻度贫血，在调查家族史或进行血常规检查时才被发现。
中间型地中海贫血：症状介于重型和轻型之间，患者可出现不同程度的贫血、乏力、黄疸、肝脾肿大等，生长发育可能受到一定影响，但较重型患者情况要好一些。
诊断方法
血常规检查：可见小细胞低色素性贫血，红细胞形态可有靶形红细胞等改变。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段，不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳上有特征性表现，如β地中海贫血重型患者血红蛋白电泳可见HbF显著升高；α地中海贫血患者可出现HbBart's或HbH等异常血红蛋白带。
基因检测：通过基因检测可以明确珠蛋白基因的缺失或突变情况，从而确诊地中海贫血，并能进行基因分型，这对于家族遗传咨询等有重要意义。
治疗与管理
重型β地中海贫血：目前主要的治疗方法有输血和去铁治疗、造血干细胞移植等。输血是纠正贫血的重要手段，但长期输血会导致铁过载，所以需要同时进行去铁治疗，以防止铁沉积在心脏、肝脏等重要器官引起损害；造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地中海贫血的方法，但存在配型困难等问题。
轻型和中间型地中海贫血：一般以对症治疗为主，如轻度贫血时注意休息、加强营养等，中间型患者如有贫血症状明显时可适当输血等，但要避免过度输血导致铁过载。
遗传咨询与预防
遗传咨询：由于地中海贫血是遗传性疾病，对于有地中海贫血家族史的夫妇，应进行遗传咨询，了解生育患儿的风险。通过产前诊断，如在妊娠早期或中期采取绒毛取样、羊水穿刺或脐血穿刺等方法进行胎儿基因检测，可明确胎儿是否患有地中海贫血，从而决定是否继续妊娠。
预防：开展人群筛查是预防地中海贫血的重要措施，通过婚前检查、孕前检查以及新生儿筛查等，早期发现地中海贫血基因携带者，进行遗传咨询和指导，减少重型地中海贫血患儿的出生。例如在一些地中海贫血高发地区，积极推广新生儿地中海贫血筛查，以便及时对患儿进行干预和治疗。对于不同年龄人群，孕妇在孕前进行相关基因检测等可评估生育风险；对于有家族病史的家庭，适龄人群进行遗传咨询和基因检测有助于提前知晓自身基因情况，采取相应的预防措施。
